توبروز اسکلروزیس Tuberous Sclerosis

نگاه کلی

توبروز اسکلروزیس، که کمپلکس توبروز اسکلروزیس نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی غیرمعمول است که باعث ایجاد تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) در بسیاری از قسمت های بدن می شود. علائم و نشانه‌ها به ‌طور گسترده‌ای متفاوت هستند، بسته به اینکه توده‌ها در کجا رشد می‌کنند و فرد چقدر تحت تأثیر بیماری قرار گرفته است.

توبروز اسکلروزیس اغلب در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده می شود. برخی از افراد مبتلا به توبروز اسکلروزیس علائم و نشانه های خفیفی دارند که این بیماری تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود یا مشخص نمی شود و سایر افراد مشکلات جدی را تجربه می کنند.

اگرچه هیچ درمانی برای اسکلروز توبروز وجود ندارد و دوره یا شدت این اختلال قابل پیش بینی نمی باشد، درمان هایی برای مدیریت علائم در دسترس می باشند.

علائم

علائم توبروز اسکلروزیس در اثر رشد غیرسرطانی (تومورهای خوش خیم)، در بخش‌هایی از بدن، معمولاً در مغز، چشم‌ها، کلیه‌ها، قلب، ریه‌ها و پوست ایجاد می‌شود، اگرچه هر بخشی از بدن می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد. بسته به اندازه یا محل رشد، علائم می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشند.

اگرچه علائم و نشانه‌ها برای هر فرد مبتلا به توبروز اسکلروزیس منحصر به فرد می باشد، اما می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

ناهنجاری های پوستی. اکثر افراد مبتلا به توبروز اسکلروزیس دارای لکه هایی با رنگ روشن در پوست، برجستگی های قرمز رنگ در زیر یا اطراف ناخن هستند. یا مناطق کوچکی از پوست ضخیم می شود. رشد ضایعه ای که از دوران کودکی شروع می شود و شبیه آکنه می باشد، نیز شایع است.

تشنج. ایجاد توده در مغز با تشنج همراه است. تشنج می تواند اولین علامت توبروز اسکلروزیس باشد. در کودکان کوچک، نوع رایج تشنج، اسپاسم کودکی می باشد که به صورت اسپاسم های مکرر در سر و پاها ظاهر می شود.

ناتوانی های شناختی. توبروز اسکلروزیس می تواند با تاخیر در رشد و گاهی ناتوانی ذهنی یا ناتوانی در یادگیری همراه باشد. اختلالات سلامت روان، مانند اختلال طیف اوتیسم یا اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) نیز می تواند رخ دهد.

مشکلات رفتاری. مشکلات رفتاری رایج شامل بیش فعالی، آسیب زدن به خود یا پرخاشگری، یا مسائل مربوط به سازگاری اجتماعی و عاطفی می باشد.

مشکلات کلیوی. در اکثر افراد مبتلا به توبروز اسکلروزیس، توده های غیرسرطانی روی کلیه ها ایجاد می شود و با افزایش سن، ممکن است توده ها افزایش یابند.

مشکلات قلبی. اگر در قلب، توده وجود داشته باشد، معمولاً در بدو تولد بسیار بزرگ بوده و با بزرگ تر شدن کودک کوچک می شود.

مشکلات ریوی. توده ای که در ریه ها ایجاد می شود می تواند باعث سرفه یا تنگی نفس شود، به خصوص با فعالیت بدنی یا ورزش. این تومورهای خوش خیم ریه در زنان بیشتر از مردان رخ می دهد.

ناهنجاری های چشمی. توده ها می توانند به صورت لکه های سفید روی بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) ظاهر شوند. این توده های غیرسرطانی همیشه بینایی را مختل نمی کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

علائم و نشانه های توبروز اسکلروزیس می تواند در بدو تولد مشاهده می شود. یا اولین علائم و نشانه ها در دوران کودکی یا حتی سال ها بعد در بزرگسالی آشکار شود.

اگر در مورد رشد کودک خود نگران هستید یا متوجه هر یک از علائم یا علائم اسکلروز توبروز که در بالا توضیح داده شده، شده اید، با پزشک کودک خود تماس بگیرید.

علل بیماری

علائم و نشانه های توبروز اسکلروزیس در بدو تولد مشاهده می شود یا اولین علائم و نشانه ها در دوران کودکی یا حتی سال ها بعد در بزرگسالی آشکار می شوند.

اگر در مورد رشد کودک خود نگران هستید یا متوجه هر یک از علائم یا علائم این بیماری که در بالا توضیح داده شد،شده اید، با پزشک کودک خود تماس بگیرید.

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

توبروز اسکلروزیس می تواند نتیجه یکی از موارد زیر باشد:

  • خطایی تصادفی در تقسیم سلول ها. حدود دو سوم افرادی که مبتلا به توبروز اسکلروزیس هستند، دارای جهش جدیدی در ژن TSC1 یا TSC2 هستند (ژن‌های مرتبط با توبروز اسکلروزیس) و سابقه خانوادگی ابتلا به توبروز اسکلروزیس ندارند.
  • وراثت. حدود یک سوم افراد مبتلا به توبروز اسکلروزیس ژن تغییر یافته TSC1 یا TSC2 را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند.

اگر مبتلا به توبروز اسکلروزیس هستید، تا 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید. شدت انتقال ایت بیماری متفاوت می باشد. والدین مبتلا به توبروز اسکلروزیس میتوانند فرزندی دارای نوع خفیف یا شدیدتر این اختلال را داشته باشند.

عوارض بیماری

بسته به محل رشد تومورهای غیرسرطانی (تومورهای خوش خیم) و اندازه آنها، می توانند عوارض شدید یا تهدید کننده در افراد مبتلا به توبروسکلروزیس ایجاد کنند. در اینجا چند نمونه از عوارض، ذکر شده است:

  • مایع اضافی در داخل و اطراف مغز. یکی از انواع رشد مغز می تواند جریان مایع نخاعی مغزی را در داخل مغز مسدود کند. این انسداد می‌تواند باعث تجمع مایع در حفره‌ها (بطن‌ها) در عمق مغز شود، وضعیتی به نام هیدروسفالی. علائم و نشانه‌های مختلف شامل بزرگ شدن سر غیرمنتظره، حالت تهوع، سردرد و تغییرات رفتاری می باشد.
  • عوارض قلبی. توده در قلب، معمولا در نوزادان، می تواند جریان خون را مسدود کند یا باعث ایجاد مشکلاتی در ریتم قلب (دیس ریتمی) شود.
  • آسیب کلیه. توده در کلیه می تواند شدید باشد و باعث مشکلات بالقوه جدی و حتی خطرناک کلیوی شود. توده در کلیه می تواند باعث فشار خون بالا، خونریزی یا نارسایی کلیه شود. به ندرت، توده در کلیه می تواند سرطانی باشد.
  • نارسایی ریه. توده در ریه ها می تواند منجر به کلاپس ریه یا مایع اطراف ریه شود و در عملکرد ریه اختلال ایجاد کند.
  • افزایش خطر تومورهای سرطانی (بدخیم). توبروز اسکلروزیس با افزایش خطر ابتلا به تومورهای بدخیم در کلیه ها و مغز مرتبط است.
  • آسیب بینایی. توده در چشم اگر بیش از حد شبکیه را مسدود کند، می تواند بینایی را مختل کند، اگرچه این اتفاقی نادر است.

تشخیص

بسته به علائم و نشانه‌ها، کودک، توسط چندین متخصص مختلف با تخصص در بیماری توبروز اسکلروزیس، مانند پزشکان آموزش دیده برای درمان مشکلات مغزی (عصب‌شناس)، قلبی (متخصص قلب)، چشمی (چشم‌پزشک)، پوستی ( متخصص پوست)، کلیه ها (نفرولوژیست)، و سایر متخصصان مورد ارزیابی قرار می گیرد.

پزشکان فرزندتان یک معاینه فیزیکی انجام می دهند، علائم و سابقه خانوادگی را مورد بحث قرار می دهند و به دنبال توده معمولی (تومورهای خوش خیم) می گردند که معمولاً با توبروز اسکلروزیس همراه است. آنها همچنین احتمالاً چندین آزمایش - از جمله آزمایش‌های ژنتیکی - را برای تشخیص توبروز اسکلروزیس و شناسایی مشکلات مرتبط تجویز خواهند کرد.

ارزیابی تشنج

اگر کودک تشنج داشته است، آزمایش های تشخیصی احتمالاً شامل الکتروانسفالوگرام خواهد بود. این آزمایش، فعالیت الکتریکی مغز را ثبت می‌کند و می‌تواند به تشخیص دقیق علت تشنج کودک کمک کند.

ارزیابی مغز، ریه، کلیه و کبد

برای تشخیص تومور در بدن، آزمایش‌های تشخیصی احتمالاً شامل موارد زیر می باشد:

  • تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). این آزمایش از یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از مغز یا سایر قسمت های بدن استفاده می کند.
  • اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT). در این تکنیک با اشعه ایکس تصاویر مقطعی و گاهی اوقات تصاویر سه بعدی از مغز یا سایر قسمت های بدن تولید می شود.
  • سونوگرافی. این آزمایش که سونوگرافی نیز نامیده می شود، از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویری از برخی قسمت های بدن مانند کلیه ها استفاده می کند.

ارزیابی قلب

برای تعیین اینکه آیا قلب فرزندتان تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر، آزمایش های تشخیصی احتمالاً شامل موارد زیر می باشد:

  • اکوکاردیوگرافی. این آزمایش از امواج صوتی برای تولید تصاویر قلب استفاده می کند.
  • الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG). این آزمایش فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می کند.

معاینه چشم

برای بررسی داخل چشم از جمله شبکیه از عدسی نور و ذره بین استفاده می شود.

ارزیابی رشدی یا روانپزشکی

در صورت نیاز، بر اساس غربالگری معمول، ارزیابی با روانپزشک، روانشناس یا سایر ارائه دهندگان سلامت روان می تواند ناتوانی های رشدی یا فکری، مشکلات آموزشی یا اجتماعی، یا اختلالات رفتاری یا عاطفی را شناسایی کند.

غربالگری و آزمایش ژنتیک

اگر کودکی مبتلا به توبروز اسکلروزیس بدون سابقه خانوادگی این بیماری، تشخیص داده شود، هر دو والدین، تحت غربالگری برای این بیماری قرار می گیرند.

والدین همچنین آزمایش ژنتیک را برای تأیید تشخیص توبروز اسکلروزیس در فرزندشان و درک خطر ابتلا به توبروز اسکلروزیس برای سایر فرزندان خود و فرزند آینده در نظر می گیرند.

افراد مبتلا به این‌بیماری قبل از باروری خود باید مشاوره ژنتیک انجام دهند تا خطر انتقال این بیماری و گزینه های باروری خود را درک کنند.

درمان

اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، درمان می تواند به مدیریت علائم خاص کمک کند. مثلا:

  • دارو. برای کنترل تشنج، داروهای ضد تشنج تجویز می شود. سایر داروها به مدیریت آریتمی های قلبی، مشکلات رفتاری یا سایر علائم و نشانه ها کمک می کنند. دارویی به نام اورولیموس (افینیتور، زورترس) برای درمان انواع خاصی از تومور در مغز و کلیه که با جراحی قابل حذف نیستند، استفاده می شود. فرم موضعی دارو، پمادی به نام سیرولیموس نیز به درمان آکنه های پوستی کمک می کند.
  • عمل جراحي. اگر توموری بر توانایی یک اندام خاص (مانند کلیه یا قلب) برای عملکرد بهتر تأثیر بگذارد،این تومور با جراحی برداشته می شود. گاهی اوقات جراحی به کنترل تشنج های ناشی از تومور مغزی که به دارو پاسخ نمی دهد کمک می کند. روش های جراحی مانند درم ابریژن یا لیزر درمانی ظاهر تومور در پوست را بهبود می بخشد.
  • انواع مختلف درمان. خدمات مداخله زودهنگام، مانند کارفیزیکی یا گفتار درمانی، می تواند به کودکان مبتلا به این بیماری که نیازهای ویژه ای در این زمینه دارند، کمک کند تا توانایی خود را در مدیریت وظایف و فعالیت های روزانه بهبود بخشند.
  • خدمات آموزشی و حرفه ای. مداخله زودهنگام و خدمات با نیازهای ویژه می تواند به کودکان دارای تاخیر رشد و مشکلات رفتاری کمک کند تا با کلاس درس سازگار شوند و بتوانند پتانسیل کامل خود را برآورده سازند. در صورت نیاز، خدمات اجتماعی، حرفه ای و توانبخشی در طول زندگی ادامه می یابد.
  • مدیریت روانپزشکی و رفتاری. صحبت کردن با یک ارائه دهنده سلامت روان به کودکان کمک می کند تا این اختلال را بپذیرند و با آن سازگار شوند. یک ارائه دهنده سلامت روان همچنین می تواند به رسیدگی به مسائل رفتاری، اجتماعی یا عاطفی کمک کند و منابع را توصیه کند.

نظارت مداوم

این بیماری یک بیماری مادام العمر است که نیاز به نظارت و پیگیری دقیق دارد زیرا بسیاری از علائم و نشانه ها سالها طول می کشد تا ایجاد شوند. یک برنامه نظارت منظم در طول زندگی شامل آزمایش‌هایی می باشد که در طول تشخیص انجام می‌شوند. شناسایی زودهنگام مشکلات می تواند به جلوگیری از عوارض کمک کند.

راهکارهایی برای کنار آمدن با بیماری

اگر کودک مبتلا به این بیماری باشد، شما و خانواده تان با تعدادی از چالش ها و عدم قطعیت ها روبرو می شوید. یکی از سخت ترین چیزها در مورد این وضعیت این است که نمی توان پیش بینی کرد که سلامت و رشد کودک در طول زمان چگونه می شود.

ممکن است کودک فقط مشکلات خفیفی داشته باشد و از نظر توانایی های تحصیلی، اجتماعی و جسمی با همسالان خود نزدیک باشد. یا دچار بیماری و توموری جدی تری شود و زندگی وابسته تری داشته باشد یا با آنچه شما انتظار داشتید متفاوت باشد.

کارهایی که می توانید برای مقابله با این بیماری و کمک به خود و فرزندتان انجام دهید، شامل موارد زیر است:

  • یک برنامه غربالگری تنظیم کنید. هرچه می توانید در مورد توبروز اسکلروزیس بیاموزید و از نزدیک با پزشک فرزندتان همکاری کنید تا یک برنامه غربالگری و نظارت مداوم برای مشکلات سلامتی و رشدی ایجاد کنید. کشف و درمان به موقع مشکلات، عوارض را کاهش می دهد.
  • برای مشکلات رفتاری زودتر کمک بگیرید. مسائل رفتاری که می تواند با توبروز اسکلروزیس همراه باشد می تواند، برای والدین چالش برانگیز باشد. به یاد داشته باشید که این رفتار تقصیر شما یا فرزندتان نیست. در صورت بروز مشکلات با پزشک فرزندتان صحبت کنید و با مدرسه یا یک ارائه دهنده سلامت روان برای بحث در مورد آموزش و خدمات رفتاری و سلامت روان همکاری کنید. هرچه زودتر فرزندتان را برای یادگیری نحوه مدیریت این مشکلات یاری کنید، احتمال اینکه فرزندتان در دراز مدت به خوبی عمل کند،افزایش می یابد.
  • به کودکتان محبت کنید و از او حمایت کنید. محبت و حمایت شما برای کمک به فرزندتان برای رسیدن به پتانسیل کامل خود ضروری است. در صورت نیاز، مشاوره با یک ارائه دهنده سلامت روان میتواند به سازگاری و مقابله کمک کند.
  • با خانواده های دیگر ارتباط برقرار کنید. ارتباط با خانواده های دیگری که با این بیماری مواجه هستند، مفید می باشد. از تیم مراقبت بهداشتی فرزندتان بخواهید که یک گروه حمایتی را در منطقه شما توصیه کند.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

علائم و نشانه های توبروز اسکلروزیس در بدو تولد مشاهده می شود.در ابتدا نگرانی های خود را با پزشک فرزندتان در میان بگذارید. پس از معاینه، فرزند شما برای آزمایش و درمان بیشتر به یک یا چند متخصص ارجاع داده می شود.

میتوانید از یکی از اعضای خانواده یا دوستان مورد اعتماد خود بخواهید که برای زمان ویزیت به شما ملحق شوند. شخصی همراه بیمار باشد که بتواند حمایت عاطفی ارائه دهد و به شخص کمک کند همه اطلاعات را به خاطر بسپارد.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای اولین قرار ملاقات خود آماده شوید.

آن چه می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

  • هر گونه علائم و نشانه هایی که کودک تجربه کرده است و برای چه مدت. اگر کودک یک یا چند تشنج داشته است، در مورد آنچه قبل، حین و بعد از تشنج رخ داده و مدت زمان آن را یادداشت کنید. به هر خال مادرزادی که برایتان نگران کننده است توجه کنید.
  • اطلاعات کلیدی پزشکی، از جمله سایر بیماری ها.
  • تمام داروها، ویتامین ها، گیاهان و سایر مکمل هایی که کودک مصرف می کند و دوزهای مربوطه.
  • اطلاعات در مورد سابقه خانوادگی بیماری ها، از جمله اینکه آیا فرد دیگری در خانواده مبتلا به توبروسکلروزیس است یا خیر.
  • سوالاتی که می خواهید از پزشک خود بپرسید.

سوالاتی که باید از پزشک کودک خود بپرسید شامل موارد زیر است:

  • چه چیزی احتمالاً باعث علائم کودک من می شود؟
  • آیا دلایل احتمالی دیگری برای این علائم وجود دارد؟
  • فرزند من به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارد؟
  • آیا فرزندم باید به متخصص مراجعه کند؟

در صورت ارجاع به متخصص، سؤالاتی که باید بپرسید عبارتند از:

  • آیا فرزند من مبتلا به توبروسکلروزیس است؟
  • گزینه های درمانی برای این بیماری چیست؟
  • چه روش درمانی را برای فرزندم توصیه می کنید؟
  • عوارض احتمالی این بیماری چیست؟
  • چند بار نیاز به ارزیابی بدنی می باشد؟
  • آیا سایر فرزندان یا اعضای خانواده من در معرض خطر این بیماری هستند؟
  • آیا من یا فرزندم باید برای جهش های ژنتیکی مرتبط با این بیماری آزمایش شوند؟
  • فرزند من چه نوع متخصص دیگری را باید ببیند؟
  • آیا آزمایشات بالینی در حال انجام است که مناسب باشد؟
  • چگونه می توانم به فرزندم کمک کنم تا با این اختلال کنار بیاید؟
  • چگونه می توانم خانواده های دیگری را پیدا کنم که با بیماری توبروسکلروزیس کنار می آیند؟

از پزشک چه انتظاری می رود

پزشکی که فرزند شما را برای بیماری توبروز اسکلروزیس احتمالی ویزیت می کند، احتمالاً تعدادی سؤال می پرسد. آماده پاسخگویی به آنها باشید تا از زمان ویزیت پزشک نهایت استفاده را ببرید. پزشک ممکن است، سوال های زیر را بپرسد:

  • علائم کودک چیست؟
  • اولین بار چه زمانی متوجه این علائم شدید؟
  • آیا فرزند تشنج داشته است؟
  • اگر تشنج داشته است، در مورد این موارد توضیح دهید:قبل، در طول و بعد از تشنج چه اتفاقی افتاده است و چه مدت طول کشیده است؟
  • آیا علائم بیماری شامل حالت تهوع و استفراغ است؟
  • آیا مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی، پرخاشگری یا خودآزاری داشته است؟
  • آیا مشکلی در تمرکز دیده می شود ؟
  • آیا از جمع کناره گیری کرده یا از لحاظ اجتماعی و عاطفی درگیر شده است؟
  • آیا در مقایسه با همسالانش از نظر رشد، عقب افتاده به نظر می رسد؟
  • آیا هیچ یک از بستگان درجه اول فرزند (مانند والدین یا خواهر و برادر) مبتلا به این بیماری شده اند یا بدون اینکه هرگز این بیماری در آنها تشخیص داده شده باشد علائمی داشته اند؟