تومورهای استرومال دستگاه گوارش Gastrointestinal Stromal Tumor

نگاه کلی

تومورهای استرومال دستگاه گوارش (GIST)  سارکومای بافت نرم است که می تواند در هر قسمت از سیستم گوارشی واقع شود. شایعترین مکان آنها معده و روده کوچک است.

GIST ها از سلولهای عصبی تخصصی واقع در دیواره های سیستم گوارشی منشا می گیرند. این سلول ها بخشی از سیستم عصبی خودمختار هستند. یک تغییر خاص در DNA یکی از این سلول ها ، که فرآیندهای گوارشی مانند حرکت غذا از طریق روده ها را کنترل می کند ، باعث ایجاد یک GIST می شود.

علائم

GIST های کوچک ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند و به آرامی رشد کنند که هیچ اثر جدی ندارند. افرادی که دارای GIST بزرگتر هستند معمولاً هنگام استفراغ خونی یا دفع مدفوع خونی به علت خونریزی سریع (شدید) تومور ، به مراقبت های پزشکی نیاز پیدا می کنند.

سایر علائم احتمالی GIST عبارتند از:

  • کم خونی، ناشی از خونریزی تدریجی تومور
  • درد ناحیه شکم
  • تغییراتی که فرد ممکن است در ناحیه شکم احساس کند
  • حالت تهوع
  • استفراغ
  • از دست دادن اشتها
  • کاهش وزن
  • مشکل(اختلال) در بلع         

GIST ممکن است در هر سنی ایجاد شود، اما بیشتر در سنین 50 تا 70 وجود دارد و تقریباً هرگز قبل از 40 سالگی رخ نمی دهد. در موارد نادر ، یک تغییر ژنتیکی ارثی (جهش) باعث تشکیل GIST می شود.

تشخیص

پس از پرسش در رابطه با علائم و سابقه پزشکی ، پزشک با دقت ناحیه شکمی بیمار را برای بررسی رشد تومور معاینه می کند. اگر علائم و نشانه ها حاکی از وجود GIST باشد ، آزمایش هایی برای تعیین محل آن، بررسی احتمال گسترش (متاستاز) آن به سایر اندام ها انجام می شود. این آزمایش ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) با کنتراست. برای این آزمایش ،بیمار مایعی را قورت می‌دهد که باعث می شود معده و روده کوچک فرد توسط اشعه ایکس با وضوح بیشتری دیده شود. همچنین ممکن است به بیمار ماده مشابهی تزریق شود.

سپس اسکنر با حرکت روی شکم ، تصاویر زیادی با اشعه ایکس می گیرد و کامپیوتر پرتوهای ایکس را به صورت تصاویر مقطعی و دقیقی از اندام های شکمی فراهم کرده که اندازه و موقعیت تومور را نشان می دهد.

آندوسکوپی فوقانی. پزشک با یک لوله انعطاف پذیر و روشن (آندوسکوپ) که از دهان عبور می کند ، پوشش داخلی مری ، معده و قسمت اول روده کوچک را بررسی می کند. ممکن است هنگام آندوسکوپی فوقانی نمونه های کوچکی از بافت غیرطبیعی برداشته شود. در طول آزمایش ، بیمار از طریق تزریق داخل وریدی داروی آرام بخش(مسکن) دریافت خواهد کرد.

سونوگرافی آندوسکوپی (EUS). در این آزمایش نیز از آندوسکوپ استفاده می شود ،که در نوک آن پروب سونوگرافی قرار دارد. همزمان با ایجاد امواج صوتی از کاوشگر ، پژواک هایی به پروب برمی گردد ، رایانه اکوها را به شکل ساختارهای داخلی شکم تبدیل کرده و محل دقیق تومور را نشان می دهد. اگر تومور در کبد یا پوشش داخلی شکم بیمار متاستاز پیدا کرده باشد ، ممکن است این مناطق نیز قابل مشاهده باشند. EUS همچنین برای تشخیص عمق تومور در دیواره معده یا مکان های دیگر در دستگاه گوارش کمک کننده است.

نمونه برداری آسپیراسیون با سوزن ریز. برای تشخیص قطعی GIST یک نمونه کوچک از بافت تومور لازم است. روش ترجیحی برای گرفتن نمونه بیوپسی سونوگرافی آندوسکوپیک با آسپیراسیون با سوزن ظریف می باشد. این روش همان EUS است ، اما یک سوزن نازک و توخالی در نوک آندوسکوپ قرار دارد. از سوزن برای برداشتن مقادیر کمی از بافت برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی استفاده می شود.

گاهی اوقات این آزمایشات ممکن نیست ، یا نتایج قطعی ندارند ، بنابراین یک GIST مشکوک را نمی توان بدون جراحی تعیین کرد. پس از برداشتن تومور ، تجزیه و تحلیل بافت انجام می شود.

تست های آزمایشگاهی بر پایه نمونه برداری. این آزمایش ها اطلاعات مربوط به پروتئین هایی که سلول های سرطانی ایجاد می کنند، فراهم می‌کنند. یکی از این آزمایش ها ، ایمونوهیستوشیمی نام دارد که پروتئین های خاصی را که توسط ژن ها در سلول های GIST کنترل می شوند را ، تشخیص می دهد. شناسایی این پروتئین ها به تشخیص های درمانی کمک می کند. گاهی اوقات ، آزمایش ژنتیکی بیوپسی برای تشخیص موقعیت ژن های GIST در DNA تومور ضروری است. سلولهای GIST زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرند تا بررسی شود که از هر 50 میدان مختلف میکروسکوپی چه تعداد سلول به طور فعال تقسیم می شوند. این عدد به عنوان میزان میتوز در نظر گرفته می شود. هرچه میزان میتوز بیشتر باشد ، تومور تهاجمی تر است و احتمال گسترش آن به اندام های دیگر نیز بیشتر است.

درمان

می توان در طی آزمایش برای بیماری دیگر به GIST های کوچک و بدون علامت در مواردی که با دقت انتخاب شده اند ، رسید.

عمل جراحي

معمولاً GIST های بزرگ یا علامت دار با جراحی برداشته می شوند مگر اینکه خیلی بزرگ باشند یا اندام ها و بافت های زیادی را برای جراحی درگیر کنند. همچنین در افرادی که سلامت عمومی آنها انجام هرگونه عمل جراحی را بسیار خطرناک می کند و همچنین در افرادی که دارای GIST متاستاتیک هستند جراحی به تأخیر می افتد و یا از آن اجتناب می شود.

با استفاده از جراحی با حداقل تهاجم ، که می تواند یک لوله مشاهده (لاپاراسکوپ) و ابزارهای جراحی را از طریق برش های کوچک در شکم وارد کند ، امکان ترمیم مجدد GIST وجود دارد.

دارو درمانی هدفمند

داروهای هدفمند نقاط ضعف خاصی را در سلول های سرطانی مورد حمله قرار می دهند با مسدود کردن این ناهنجاری ها ، سلول های سرطانی را از بین می روند. در GIST ها، هدف این داروها آنزیمی به نام تیروزین کیناز است که باعث رشد سلول های سرطانی می شود.

ایماتینیب (گلیوک)  اولین خط درمانی است که برای جلوگیری از عود GIST پس از جراحی استفاده می شود. این دارو همچنین برای کوچک سازی تومور قبل از جراحی ، در شرایطی که جراحی امکان پذیر نیست ، و همچنین برای کنترل GIST عودکننده استفاده می شود. درمان به طور کلی تا زمانی که دارو موثر باشد ادامه دارد.

در صورت عدم پاسخ GIST به ایماتینیب  یا مقاومت در برابر آن ، داروهای دیگری که تیروزین کیناز را هدف قرار می دهند توصیه می شوند. تحقیق در رابطه با دارو درمانی هدفمند در تحقیقات سرطان بسیار فعال عمل می کند و داروهای جدید احتمالاً در آینده در دسترس خواهند بود.