سندروم لینچ Lynch syndrome

نگاه کلی

سندرم لینچ نوعی بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد و به عنوان سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) نیز شناخته می شود.

تعدادی از سندرم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر را افزایش دهند اما سندرم لینچ شایع ترین آنهاست. پزشکان تخمین می زنند که از هر ۱۰۰ سرطان روده بزرگ یا آندومتر، ۳ مورد ناشی از سندرم لینچ می باشد.

خانواده هایی که در آنها افراد مبتلا به سندرم لینچ وجود دارند معمولاً موارد بیشتری از سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر را تجربه می کنند. سندرم لینچ همچنین باعث می‌شود که سرطان‌ها در سنین پایین‌تری نسبت به جمعیت عمومی ایجاد شوند.

علائم

افراد مبتلا به سندرم لینچ ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:

سرطان روده بزرگ که در سنین پایین تر مخصوصاً پیش از ۵۰ سالگی بروز می کند.

داشتن سابقه خانوادگی از سرطان روده بزرگ که در سنین پایین رخ داده بوده است.

داشتن سابقه خانوادگی از سرطانی که رحم را تحت تاثیر قرار می دهد. (سرطان آندومتر)

داشتن سابقه خانوادگی از سایر سرطان های مرتبط، از جمله سرطان تخمدان، سرطان کلیه، سرطان معده، سرطان روده کوچک، سرطان کبد، سرطان غدد عرق (سرطان غدد سباسه) و سایر سرطان ها.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر در مورد داشتن سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ یا آندومتر نگران هستید، با پزشک خود مشورت کنید.شما می توانید، همراه با پزشکتان، ارزیابی ژنتیکی از سابقه خانوادگی و خطر ابتلا به سرطان را انجام دهید.

همچنین اگر یکی از اعضای خانواده تان مبتلا به سندرم لینچ هست، پزشکتان را مطلع سازید. زیرا ممکن است که لازم باشد تا به یک مشاور ژنتیک، ارجاع داده شوید. مشاوران ژنتیک در زمینه ژنتیک و مشاوره، آموزش دیده اند. آنها می توانند به شما در درک سندرم لینچ، علل ایجاد آن و نوع مراقبت از افراد مبتلا به سندرم لینچ، کمک کنند. یک مشاور ژنتیک همچنین می تواند به شما کمک کند تا تمام اطلاعات مربوط به بیماری تان را مرتب کرده و اینگونه متوجه شوید که آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب می باشد یا خیر.

علل بیماری

سندرم لینچ در خانواده هایی با الگوی توارثی اتوزومال غالب دیده می شود. این به این معناست که اگر یکی از والدین حامل جهش ژنی برای سندرم لینچ باشد، ۵۰ درصد احتمال دارد که جهش به هریک از فرزندانش منتقل شود. چه ناقل جهش ژنی مادر باشد چه پدر و چه فرزند پسر باشد یا دختر، خطر ابتلا به سندرم لینچ یکسان می باشد.

جهش ژنی چگونه باعث سرطان می شود

ژن های تحت تاثیر سندرم لینچ مسئول اصلاح تغییرات در کد ژنتیکی (عدم تطابق ژن های ترمیمی) هستند.

ژن‌های دارای DNA، حاوی دستورالعمل‌هایی برای هر فرآیند شیمیایی در بدن می باشند. همانطور که سلول ها رشد می کنند و تقسیم می شوند، از DNA خود نیز کپی می کنند. بنابراین بروز برخی اشتباهات جزئی، غیر معمول نمی باشد.

سلول های طبیعی، مکانیسم هایی برای تشخیص اشتباهات و ترمیم دارند. اما سلول های افرادی که یکی از ژن های غیرطبیعی مرتبط با سندرم لینچ را به ارث می برند، توانایی ترمیم این اشتباهات جزئی را ندارند. بنابراین تجمع این اشتباهات منجر به افزایش آسیب ژنتیکی در سلول ها و درنهایت سرطانی شدن آنها می شود.

عوارض بیماری

 یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم لینچ علاوه بر ایجاد عوارضی برای سلامتی، ممکن است نگرانی های دیگری نیز ایجاد کند. یک مشاور ژنتیک، آموزش دیده است تا به شما در حوزه‌هایی از زندگی‌تان که تحت تأثیر تشخیص بیماری تان قرار گرفته مانند موارد زیر، کمک کند:

حریم خصوصی. نتایج آزمایش ژنتیکی شما در پرونده پزشکی تان که ممکن است شرکت های بیمه و کارفرمایان به آن دسترسی داشته باشند، ذکر خواهد شد. به همین علت امکان دارد برای تان سوالاتی در مورد اینکه آیا تشخیص سندرم لینچ می تواند در آینده، تغییر شغل یا دریافت بیمه درمانی را برایتان دشوار کند یا خیر، پیش بیاید. یک مشاور ژنتیک، قوانینی که از شما محافظت می کند را به شما توضیح خواهد داد.

فرزندان. درصورت ابتلا به سندرم لینچ، فرزندان تان نیز در خطر به ارث بردن جهش های ژنتیکی شما می باشند. اگر یکی از والدین، حامل یک جهش ژنتیکی برای سندرم لینچ باشد، هر یک از فرزندان او، ۵۰ درصد احتمال دارد که آن جهش را به ارث برده باشند. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا برنامه ای برای بحث و صحبت در مورد این موضوع با فرزندان خود تهیه کنید، از جمله اینکه، چگونه و چه زمانی این موضوع را به آنها بگویید و چه زمانی باید آزمایش بدهند.

خانواده. تشخیص سندرم لینچ برای خانواده فرد بیمار نیز پیامدهایی به همراه دارد. زیرا بسیاری از خویشاوندان خونی فرد مبتلا ممکن است مبتلا به سندرم لینچ باشند. بنابراین یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در یافتن بهترین راه برای توضیح آزمایش هایتان و نتایج آنها به خانواده تان، کمک کند.

تشخیص

اگر مشکوک به سندرم لینچ هستید، پزشک از شما در مورد داشتن سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ، سرطان آندومتر و سایر سرطان ها، سؤالاتی خواهد پرسید که این امر ممکن است به آزمایش‌ها و روش‌های دیگری برای تشخیص سندرم لینچ منجر شود.

سابقه خانوادگی

پزشک ممکن است در صورت مشاهده موارد زیر، شما را برای ارزیابی بیشتر سندرم لینچ، ارجاع دهد:

داشتن بستگان متعدد مبتلا به هر گونه تومور مرتبط با لینچ از جمله سرطان کولورکتال. نمونه های دیگری از تومورهای مرتبط با لینچ عبارتند از: تومور های آندومتر، تخمدان ها، معده، روده کوچک، کلیه، مغز یا کبد.

برخی از اعضای خانواده تان در سنین کمتر از میانگین، به آن سرطان مبتلا شده اند.

بیش از یک نسل از خانواده تان تحت تاثیر یک نوع سرطان قرار گرفته بودند.

آزمایش تومور

درصورت ابتلا شما یا یکی از اعضای خانواده تان به سرطان، آزمایش های ویژه ای وجود دارد که نشان می دهند که آیا تومور، ویژگی هایی خاص سرطان های سندرم لینچ را دارد یا خیر. برای آزمایش تومور، از نمونه هایی از سلول های سرطان روده بزرگ و گاهی از سایر تومورها استفاده می شود.

آزمایش تومور همچنین نشان می دهند که آیا سرطان توسط ژن های مربوط به سندرم لینچ ایجاد شده است یا خیر. برخی از این آزمایش ها عبارتند از:

آزمایش ایمونوهیستوشیمی (IHC).در آزمایش IHC، از رنگ های مخصوص برای رنگ آمیزی نمونه های بافت استفاده می شود. وجود یا عدم وجود رنگ نشان می دهد که آیا پروتئین خاصی در بافت وجود دارد یا خیر.پزشکان با کمک پروتئین های از دست رفته متوجه خواهند شد که کدام ژن جهش یافته باعث سرطان شده است.

ناپایداری ریز ماهواره ای (MSI). ریز ماهواره ها توالی هایی در DNA می باشند. در افراد مبتلا به سندرم لینچ، ممکن است خطا یا بی ثباتی در این توالی ها، در سلول های تومور، وجود داشته باشد.

نتایج مثبت آزمایش IHC یا MSI نشان می‌دهد که فرد در ژن‌هایی که به سندرم لینچ مرتبط هستند نقص‌هایی دارد. اما نتایج نمی توانند تعیین کنند که آیا همان فرد به سندرم لینچ مبتلا هست یا خیر زیرا این جهش های ژنی در برخی افراد فقط در سلول های سرطانی ایجاد می شوند.

افراد مبتلا به سندرم لینچ این جهش های ژنی را در تمام سلول های خود دارند. آزمایش ژنتیک می تواند تعیین کند که آیا شما هم این جهش ها را دارید یا خیر.

 آزمایش IHC یا MSI برای هر فردی که مبتلا به سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر تشخیص داده شده است، ارائه می شود تا مشخص شود که آن فرد به سندرم لینچ نیز مبتلا هست یا خیر. پزشکان امیدوارند که این آزمایش به شناسایی خانواده های مبتلا به سندرم لینچ که معیارهای معمول برای آزمایش ژنتیک را ندارند نیز کمک کند.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک به دنبال تغییراتی در ژن ها که نشان دهنده ابتلا به سندرم لینچ هستند، می باشد.در این آزمایش، یک نمونه خون از فرد، گرفته می شود و سپس پزشکان با استفاده از تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی خاص، ژن هایی که می توانند جهش هایی که منجر به سندرم لینچ می شوند را داشته باشند را مشخص خواهند کرد.

نتایج آزمایش ژنتیک به یکی از سه شکل زیر خواهد بود:

نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت است. یک نتیجه مثبت به این معنی است که یک جهش ژنی کشف شده است نه این که فرد در حال حاضر سرطان دارد و یا در آینده به آن مبتلا خواهد شد. اما می توان این معنی را داشته باشد که خطر ابتلا به سرطان های خاص در طول زندگی فرد، افزایش می یابد.

البته این خطر به عوامل مختلفی از جمله اینکه کدام ژن در خانواده شما جهش یافته است و اینکه آیا برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تحت غربالگری سرطان یا عمل های کاهش خطر قرار گرفته آید یا خیر، بستگی دارد.همچنین مشاور ژنتیک تان نیز براساس نتایج آزمایش تان می تواند خطر فردی شما را برایتان توضیح دهد.

نتیجه آزمایش ژنتیکی منفی است. یک نتیجه منفی به این معنی است که جهش ژنی پیدا نشد و احتمالاً به سندرم لینچ مبتلا نیستید. با این حال، درصورت داشتن سابقه خانوادگی سرطان پیشرفته، همچنان ممکن است که خطر ابتلا به سرطان شما را تهدید کند.

یک تغییر ژنی با اهمیت ناشناخته. آزمایش های ژنتیکی همیشه در مورد خطر ابتلا به سرطان به شما پاسخ بله یا خیر نمی دهند. گاهی اوقات آزمایش ژنتیک، تغییر ژنی با اهمیت ناشناخته را نشان می دهد. مشاور ژنتیک شما می تواند پیامدهای این نتیجه را برای شما توضیح دهد.

گاهی اوقات آزمایش ژنتیکی برای سندرم لینچ، بخشی از آزمایش برای جهش های ژنتیکی متعدد مرتبط با سرطان می باشد. مشاور ژنتیک شما می تواند مزایا و خطرات آزمایش ژنتیک را با شما در میان بگذارد. او همچنین می تواند به شما توضیح دهد که آزمایش ژنتیک چه چیزی را می تواند به شما نشان دهد و چه چیزی را نمی تواند.

درمان

سرطان روده بزرگ مرتبط با سندرم لینچ مشابه با انواع دیگر سرطان روده بزرگ، درمان می شود. با این حال، جراحی برای سرطان روده بزرگ با سندرم لینچ احتمالأ شامل برداشتن قسمت بیشتری از روده بزرگ است زیرا افراد مبتلا به سندرم لینچ در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان روده بزرگ در آینده خواهند بود.

گزینه های درمانی هر فرد به مرحله و ناحیه ای که سرطان در آنجا رخ داده است و همچنین سلامت، سن و ترجیحات شخصی او بستگی دارد. درمان سرطان روده بزرگ شامل جراحی، شیمی درمانی و پرتودرمانی می باشد.

غربالگری سرطان برای افراد مبتلا به سندرم لینچ

پزشک درصورتی که فردی به سندرم لینچ مبتلا باشد اما سرطان مرتبط با آن تشخیص داده نشده باشد - که گاهی اوقات از آنها به عنوان افرادی که به دلایل ژنتیکی بیشتر در معرض سرطان هستند، یاد می شود- یک برنامه غربالگری سرطان تنظیم خواهد کرد.

بااین وجود، تحقیقات نشان نداده، که کدام یک از آزمایش های غربالگری سرطان برای افراد مبتلا به سندرم لینچ بهترین گزینه می باشد. در نتیجه پزشکان، توصیه های متفاوتی درمورد این آزمایش ها دارند. اینکه کدام یک از این آزمایش ها برای شما بهترین است به سابقه خانوادگی شما و اینکه کدام ژن باعث ایجاد سندرم لینچ در شما شده است، بستگی دارد.

پزشک به عنوان بخشی از برنامه غربالگری سرطان، موارد زیر را توصیه خواهد کرد:

غربالگری سرطان روده بزرگ. معاینه کولونوسکوپی به پزشک اجازه می دهد تا کل روده بزرگ فرد بیمار را ببیند و به دنبال نواحی که در آنها، رشد غیر طبیعی سلول ها که نشان دهنده سرطان یا سلول های پیش سرطانی می باشند، رخ داده است، باشد. غربالگری سرطان روده بزرگ با از بین بردن توده های پیش سرطانی به نام پولیپ، خطر مرگ ناشی از سرطان روده بزرگ را کاهش می دهد. افراد مبتلا به سندرم لینچ معمولا غربالگری کولونوسکوپی را هر یک یا دو سال یکبار از دهه ۲۰ زندگی خود، شروع می کنند.

امکان ایجاد پولیپ روده بزرگ در افراد مبتلا به سندرم لینچ، وجود دارد که البته تشخیص آن نیز دشوارتر است. به همین دلیل ممکن است تکنیک های کولونوسکوپی جدیدتری توصیه شود. کولونوسکوپی با وضوح بالا، تصاویر با جزئیات بیشتری ایجاد می کند و کولونوسکوپی با نوار باریک از نور ویژه برای ایجاد تصاویر واضح تر از روده بزرگ استفاده می کند. کروموندوسکوپی از رنگ‌هایی برای رنگ‌آمیزی بافت کولون استفاده می‌کند که این رنگ ها، احتمال تشخیص پولیپ‌های مسطح که بیشتر در افراد مبتلا به سندرم لینچ رخ می‌دهند را افزایش می‌دهد.

غربالگری سرطان آندومتر. زنان مبتلا به سندرم لینچ نیز می بایست هر یک یا دو سال یک بار به صورت نمونه برداری از آندومتر، غربالگری خود را انجام دهند.

غربالگری سرطان تخمدان. پزشکان، انجام سونوگرافی سالانه و آزمایش خون را برای غربالگری سرطان تخمدان توصیه می کنند.

غربالگری سرطان سیستم ادراری. پزشکان، غربالگری دوره ای را برای سرطان های دستگاه ادراری توصیه می کنند. تجزیه و تحلیل نمونه ادرار،می تواند خون یا سلول های سرطانی را نشان دهد.

غربالگری سرطان دستگاه گوارش. پزشک ممکن است غربالگری آندوسکوپی را برای سرطان معده و سرطان روده کوچک توصیه کند. روش آندوسکوپی به پزشک اجازه می دهد تا معده و سایر قسمت های دستگاه گوارش فرد را ببیند.

در حالی که تحقیقات، اثربخشی غربالگری سرطان روده بزرگ را برای کاهش خطر مرگ ناشی از این بیماری ثابت می کند، تحقیقات مشابه، اثربخشی غربالگری برای انواع دیگر سرطان را ثابت نکرده است. با این حال، برخی از کارشناسان به بیماران توصیه می کنند که غربالگری برای انواع دیگر سرطان با وجود فقدان شواهد را انجام دهند.

درصورتی که یکی از اعضای خانواده تان سابقه سرطان های دیگر را داشته باشد، پزشک ممکن است انجام آزمایش های غربالگری سایر سرطان ها را به شما توصیه کند. از پزشک خود بپرسید که کدام یک از آزمایش های غربالگری برای شما مناسب تر می باشد.

آسپیرین برای پیشگیری از سرطان

نتایج مطالعات نشان می دهند که مصرف روزانه آسپیرین ممکن است خطر ابتلا به چندین سرطان مرتبط با سندرم لینچ را کاهش دهد. البته برای تایید این موضوع به نتایج بیشتری نیاز است. در مورد مزایا و خطرات آسپیرین درمانی با پزشک خود صحبت کنید تا مشخص شود که آیا این روش گزینه مناسبی برای شما می باشد یا خیر.

جراحی برای جلوگیری از سرطان های ناشی از سندرم لینچ

افراد مبتلا به سندرم لینچ در شرایط خاص و برای کاهش خطر ابتلا به سرطان ممکن است نیاز داشته باشند تا جراحی انجام دهند.درمورد مزایا و خطرات این جراحی پیشگیرانه با پزشک خود، مشورت کنید.

گزینه های جراحی برای پیشگیری از سرطان عبارتند از:

جراحی برای برداشتن تخمدان ها و رحم (اوفورکتومی و هیسترکتومی). جراحی پیشگیرانه برای برداشتن رحم، احتمال ابتلا به سرطان آندومتر را در آینده از بین خواهد برد.همچنین برداشتن تخمدان ها، خطر ابتلا به سرطان تخمدان را نیز کاهش می دهد.

بر خلاف سرطان روده بزرگ، غربالگری سرطان تخمدان و سرطان آندومتر برای کاهش خطر مرگ ناشی از سرطان ثابت نشده است. به همین دلیل، پزشکان معمولاً برای زنانی که دوران بارداری خود را به پایان رسانده اند، انجام این نوع جراحی پیشگیرانه را توصیه می کنند.

جراحی برای برداشتن روده بزرگ (کولکتومی). جراحی برداشتن بیشتر نواحی کولون یا تمام آن، احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ را کاهش می دهد و یا بطور کل، آن را از بین می برد. این جراحی را می توان به گونه ای انجام داد که دیگر فرد نیازی به استفاده از کیسه ای در خارج از بدن خود برای جمع آوری و دفع مدفوع نداشته باشد و خود بتواند مدفوعش را دفع کند.اگر نمی‌توانید یا تمایلی به انجام مکرر غربالگری سرطان کولون ندارید، کولکتومی یک گزینه مناسب می باشد.

راهکارهایی برای کنار آمدن با بیماری

دانستن اینکه شما یا اعضای خانواده تان در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار دارید، استرس زا می باشد. راهکارهای مفید برای مقابله با آن عبارتند از:

تمامی اطلاعات مورد نیاز در مورد سندرم لینچ را بیابید. سوالات تان را در مورد سندرم لینچ بنویسید و در قرار بعدی خود با پزشک یا مشاور ژنتیک از آنها بپرسید.همچنین از تیم مراقبت های بهداشتی خود بپرسید که چه منابعی برای یافتن اطلاعات، مناسب تر هستند زیرا یادگیری هرچه بیشتر در مورد سندرم لینچ به شما کمک خواهد کرد تا هنگام تصمیم گیری در مورد سلامت خود، اعتماد به نفس بیشتری داشته باشید.

مراقب خود باشید. دانستن این موضوع که خطر ابتلا به سرطان در شما در حال افزایش است ممکن است باعث ‌شود تا احساس کنید که نمی‌توانید بر سلامت خود کنترلی داشته باشید اما اینگونه نیست و شما می توانید بر زندگی خود، کنترل داشته باشید. به عنوان مثال، یک رژیم غذایی سالم انتخاب کنید، به طور منظم ورزش کنید و به اندازه کافی بخوابید به گونه ای که با احساس آرامش از خواب بیدار شوید.همچنین به صورت منظم به تمام قرارهای پزشکی برنامه ریزی شده خود، از جمله معاینات غربالگری سرطان، مراجعه کنید.

با دیگران ارتباط برقرار کنید. با دوستان و یا اعضای خانوادتان درباره ترس های خود صحبت کنید.همچنین می توانید با سایر افراد مبتلا به سندرم لینچ از طریق گروه های حمایتی بین المللی، سندرم لینچ ارتباط برقرار کنید.علاوه براین می توانید با سایر افرادی که مورد اعتمادتان هستند مانند روحانیون دینی، صحبت کنید.می توانید از پزشک خود بخواهید که شما را به یک درمانگر ارجاع دهد تا به شما در درک احساساتتان کمک کند.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

اگر پزشک تشخیص دهد که ممکن است به سندرم لینچ مبتلا شده باشید احتمالأ شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع خواهد داد.

یک مشاور ژنتیک اطلاعاتی به شما خواهد داد و با این کار، به شما کمک می کند تا تصمیم بگیرید که آیا دادن آزمایش ژنتیک برای تشخیص سندرم لینچ یا یک اختلال ارثی دیگر برایتان مفید است یا خیر.همچنین درصورتی که تصمیم به انجام آزمایش داشته باشید، به شما توضیح می دهد که نتیجه مثبت یا منفی این آزمایش به چه معناست.

آنچه می توانید انجام دهید

برای آمادگی برای ملاقات با مشاور ژنتیک می بایست موارد زیر را انجام دهید:

  • سوابق پزشکی خود را جمع آوری کنید.درصورتی که مبتلا به سرطان هستید، سوابق پزشکی تان را در قرار ملاقات خود با مشاور ژنتیک بیاورید.
  • از اعضای خانواده که مبتلا به سرطان بودند، اطلاعات بخواهید. اگر اعضای خانوادتان مبتلا به سرطان بوده اند، در مورد زمان تشخیص بیماری شان، اطلاعاتی بخواهید و سپس نوع سرطان، انواع درمان های آن و سن تشخیص را یادداشت کنید.
  • به همراه داشتن یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعات ارائه شده در یک ملاقات پزشکی دشوار می باشد. بنابراین اگر فردی شما را همراهی کند ممکن است مواردی که فراموش کرده اید را به خاطر بیاورد.
  • سوالاتی که می خواهید از مشاور ژنتیک تان بپرسید، یادداشت کنید.
  • سوالاتی که می خواهید پرسید

لیستی از سوالات، برای پرسیدن از مشاور ژنتیک خود تهیه کنید. سوالات می تواند شامل موارد زیر باشند:

  • می توانید توضیح دهید که چگونه سندرم لینچ ایجاد می شود؟
  • جهش ژنی چگونه رخ می دهد؟
  • جهش های ژنی مرتبط با سندرم لینچ چگونه از طریق خانواده ها منتقل می شود؟
  • اگر یکی از اعضای خانواده من مبتلا به سندرم لینچ باشد، چقدر احتمال دارد که من هم به آن مبتلا باشم؟
  • چه نوع آزمایش هایی در آزمایش ژنتیک نقش دارند؟
  • نتایج آزمایش ژنتیک من چه معنی ای دارند؟
  • چه مدت باید صبر کنم تا نتایج آزمایشم مشخص شود؟
  • اگر نتیجه آزمایش ژنتیک من مثبت باشد، احتمال ابتلا به سرطان چقدر است؟
  • چه نوع غربالگری سرطانی می تواند سرطان های مرتبط با لینچ را در مراحل اولیه تشخیص دهد؟
  • اگر نتیجه آزمایش ژنتیک من منفی باشد به این معنی است که سرطان نمی گیرم؟
  • چه تعداد جهش ژنی در آزمایش های ژنتیکی فعلی نادیده گرفته شده است؟
  • نتایج آزمایش ژنتیک من برای خانواده ام چه معنایی خواهد داشت؟
  • هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است؟
  • آیا شرکت بیمه من هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت می کند؟
  • اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، چه قوانینی از من در برابر تبعیض ژنتیکی محافظت می کند؟
  • آیا برای تصمیم گیری در مورد آزمایش ژنتیکی مشکلی وجود ندارد؟
  • اگر تصمیم بگیرم که آزمایش ژنتیکی انجام ندهم، چه تاثیری بر روی سلامت من در آینده می گذارد؟
  • آیا بروشور یا مطالب چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم با خود ببرم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

علاوه بر سوالاتی که برای پرسیدن از مشاور خود آماده کرده اید، از پرسیدن هرگونه سوال دیگری که برایتان پیش می آید نیز تردید نکنید.

از مشاور ژنتیک چه انتظاری می رود

مشاور ژنتیک احتمالاً تعدادی سؤال در مورد سابقه سلامتی شما و اعضای خانواده تان از شما خواهد پرسید.برخی از این سوالات عبارتند از:

  • آیا به سرطان مبتلا شده اید؟
  • آیا اعضای خانواده شما به سرطان مبتلا شده اند؟
  • هر یک از اعضای خانواده تان که مبتلا به سرطان هستند، بیماری شان در چه سنی تشخیص داده شد؟
  • آیا هیچ یک از اعضای خانواده تان تاکنون آزمایش ژنتیک انجام داده اند؟