نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نوع ۱ Multiple Endocrine Neoplasia (Type 1)

نگاه کلی

 

نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نوع ۱ (MEN 1) که گاهی سندرم ورمر نیز نامیده می شود، یک بیماری نادر است که باعث ایجاد تومور در غدد درون ریز و برخی از نواحی روده کوچک و معده می شود. در عارضهMEN 1، تومور درغدد درون ریز - معمولاً پاراتیروئیدها، پانکراس و هیپوفیز - رشد می کنند و مقدار زیادی هورمون آزاد می کنند که می تواند منجر به بیماری شود. با این وجود، تومورها معمولاً غیرسرطانی (خوش خیم) هستند.

هورمون های اضافی می توانند باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم و نشانه ها شوند که این نشانه ها شامل خستگی، استخوان درد، شکستگی استخوان، سنگ کلیه و زخم معده یا روده می باشد. MEN 1 قابل درمان نیست. اما آزمایش های منظم، مشکل را شناسایی خواهند کرد و پزشکان نیز در صورت لزوم درمان را انجام می دهند.

MEN1 یک اختلال ارثی است و این به این معنی است که افرادی که جهش ژنی دارند می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. هر کودک ۵۰٪ احتمال به ارث بردن این اختلال را دارد.

علائم

علائم و نشانه های MEN 1 شامل موارد زیر است:

• خستگی
• درد استخوان
• استخوان های شکسته
• سنگ کلیه
• زخم معده یا روده

علائم ایجاد شده ناشی از ترشح بیش از حد هورمون در بدن است.

تشخیص

پزشک برای تشخیص نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نوع 1 (MEN 1) معاینه فیزیکی انجام می دهد و سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی بیمار را بررسی می کند.همچنین ممکن است انجام آزمایش خون و تصویربرداری از جمله موارد زیر را توصیه کند:

• ام‌ آر آی
• سی تی اسکن
• پت اسکن
• اسکن پزشکی هسته ای
• سونوگرافی آندوسکوپی پانکراس و سایر اسکن ها

آزمایش ژنتیکی، تعیین خواهد کرد که آیا جهش ژنتیکی در فردی ایجاد شده است یا خیر. در صورت بوجود آمدن این جهش در یک شخص، فرزندان وی نیز در معرض وراثت این جهش و ابتلا به این بیماری قرار خواهند گرفت.حتی والدین و خواهران و برادران آن شخص نیز با وجود نداشتن هیچ گونه علائم و نشانه ای در معرض بروز جهش و خطر هستند.

در صورت عدم مشاهده هیچ گونه تغییر ژنتیکی مرتبطی در اعضای خانواده، دیگر نیازی به آزمایش غربالگری نیست. با این وجود، آزمایش ژنتیکی همه جهش های ژنتیکی MEN 1 را کشف نمی کند. اگر آزمایش ژنتیکی وجود MEN 1 را تأیید نکند اما شخصی احتمال بدهد که به آن مبتلا هست، آن شخص و اعضای خانواده اش هنوز هم نیاز به پیگیری دقیق با آزمایش خون و تصویربرداری مناسب دارند.

درمان

در MEN 1، تومورها می توانند روی پاراتیروئیدها، پانکراس و غده هیپوفیز رشد کنند. این تومورها می توانند به بیماری های مختلفی منجر شوند که البته همگی آنها قابل درمان هستند. این بیماری ها و درمان هایشان عبارتند از:

تومورهای هیپوفیز. این نوع تومورها با جراحی یا دارو درمانی، درمان خواهند شد.

هایپرپاراتیروئیدیسم. جراحی برای برداشتن ناحیه زیادی از غدد پاراتیروئید یک روش معمول برای درمان بیش از حد هورمون پاراتیروئید است.

تومورهای نورواندوکرین. این تومورها معمولاً در لوزالمعده یا روده کوچک (اثنی عشر) قرار دارند و درمان آنها به نوع و مرحله تومور بستگی دارد.

سندرم کاهش قند خون. این بیماری هنگامی ایجاد می شود که تومورها انسولین زیادی تولید کنند (انسولینوم) که باعث ایجاد کاهش بسیار زیاد سطح گلوکز می شود که می تواند مرگبار باشد. پزشکان معمولاً جراحی و احتمالاً برداشتن بخشی از پانکراس را توصیه خواهند کرد.

سندرم زولینگر-الیسون ( ZES). این بیماری می تواند منجر به ایجاد تومورهایی شود که بیش از حد اسید معده (گاسترینوما) تولید می کنند و منجر به زخم و اسهال می شوند. پزشکان دارو یا جراحی‌ را برای این بیماری، تجویز خواهند کرد.

سایر تومورهای عصب – درون ریز لوزالمعده. این تومورها گاهی اوقات هورمون های دیگری تولید می کنند که می توانند عوارض مختلفی ایجاد کنند. درمان این نوع تومورها شامل دارو، جراحی یا روش ابلیشن(قطع عضو) باشد. در این روش، پزشک بافت غیرطبیعی موجود را از بین خواهد برد.

تومورهای نورواندوکرین متاستاتیک. این تومورها به غدد لنفاوی یا کبد گسترش یافته اند و ممکن است با جراحی درمان شود. گزینه های جراحی شامل جراحی کبد، فرسایش رادیویی با فرکانس رادیویی، انجماد یا شیمی درمانی است.

در روش فرسایش فرکانس رادیویی از انرژی با فرکانس بالا استفاده می کند که از طریق یک سوزن عبور می کند و باعث گرم شدن بافت اطراف و از بین رفتن سلول های مجاور می شود. روش کرایوابلیشن شامل انجماد تومورها است و شیمی درمانی شامل تزریق داروهای شیمی درمانی قوی به طور مستقیم به کبد است. در صورت عدم انجام جراحی، پزشکان ممکن است از انواع دیگر شیمی درمانی یا درمان های مبتنی بر هورمون استفاده کنند.

تومورهای فوق کلیوی. بیشتر این تومورها قابل مشاهده و درمان نیستند. با این وجود، اگر تومورها هورمون تولید کنند یا بزرگ باشند و احتمال دهید که سرطانی هستند،  پزشکان توصیه می کنند که آنها را معمولاً با یک جراحی با حداقل تهاجم، خارج کنید.

تومورهای کارسینوئید. تومورهای کارسینوئید در افراد مبتلا به MEN 1 می تواند در ریه ها، غده تیموس و دستگاه گوارش ایجاد شود. جراحان در صورت عدم گسترش این تومور به نواحی دیگر، آن را بر می دارد. پزشکان همچنین از شیمی درمانی، پرتودرمانی یا درمان مبتنی بر هورمون برای موارد پیشرفته استفاده خواهند کرد.