آتاکسی Ataxia

نگاه کلی

آتاکسی (Ataxia) در واقع عدم توانایی کنترل عضلانی یا هماهنگی حرکات ارادی همچون راه رفتن یا برداشتن اجسام است‌. به عنوان نشانه‌ای از بیماری‌ها و مشکلات زمینه‌ای، آتاکسی می‌تواند روی حرکات مختلف اثر گذاشته و باعث ایجاد مشکل در گفتار، حرکات چشم و عمل بلع شود.

آتاکسی طولانی مدت، معمولاً نشانه‌ای از آسیب به بخشی از مغز (مخچه) است که کار کنترل هماهنگی ماهیچه‌ها را بر عهده دارد. بیماری‌ها و عارضه‌های زیادی میتوانند باعث آتاکسی شوند، این عارضه‌ها شامل سوء مصرف الکل، مصرف گروه خاصی از داروها، سکته، تومور، فلج مغزی، تحلیل مغزی و ام اس هستند. ژن‌های معیوب به ارث رسیده نیز می‌توانند باعث این بیماری شوند.

درمان آتاکسی به علت آن بستگی دارد. وسایلی مانند واکرها و یا عصاها می‌توانند به حفظ استقلال فردی بیمار کمک کند. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتار درمانی و انجام منظم حرکات ورزشی هوازی و ایروبیک هم تا حدود زیادی کمک کننده است.

علائم

این بیماری قادر است به مرور زمان پیشرفت کند یا اینکه کاملاً به صورت ناگهانی بروز کند. به عنوان نشانه‌ای از گروهی از اختلالات عصبی، آتاکسی می‌تواند منجر به:

  • هماهنگی ضعیف عضلانی
  • راه رفتن بدون ثبات 
  • مشکل در انجام کارهای روزمره مانند غذا خوردن، نوشتن و یا بستن دکمه‌های لباس
  • تغییر در نوع گفتار
  • حرکات غیر ارادی رفت و برگشتی چشم‌ها یا دودوئَک یا نیستاگموس
  • بلع دشوار

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر از وجود عارضه‌ای مانند ام اس که منجر به آتاکسی می‌شود، آگاهی ندارید هر چه سریع‌تر باید به پزشک مراجعه کنید:

  • از دست دادن تعادل
  • از دست دادن هماهنگی ماهیچه‌های دست، بازو و پاها
  • مشکل در راه رفتن
  • اختلالات گفتاری
  • مشکل در بلع مواد غذایی

علل بیماری

آسیب، تغییر و یا از دست رفتن سلول‌های عصبی در مخچه یا بخشی از مغز که کار کنترل هماهنگی عضلانی را برعهده دارد باعث آتاکسی می‌شود‌. مخچه دو بخش دارد و از بافت تاخورده‌ای تشکیل شده، این جز مهم در پایه‌ی مغز ‌و در نزدیکی ساقه مغز قرار دارد. این بخش از بخش به حفظ تعادل بدن همچون حرکات چشم‌ها، بلع و گفتار هم کمک می‌کند.

بیماری‌هایی که باعث آسیب به ستون فقرات و اعصاب پیرامونی، که مخچه را به عضلات متصل می‌کند، می‌شود هم می‌تواند عامل آتاکسی باشد.

علت‌های بروز آتاکسی عبارتند از:

ضربه شدید به سر. آسیب به سر و ستون فقرات ناشی از ضربه در تصادفات رانندگی می‌تواند باعث بروز آتاکسی مغزی حاد شود که سریع اتفاق می‌افتد.

سکته. یک انسداد یا خونریزی در مغز می‌تواند به آتاکسی منجر شود‌. زمانی که خونرسانی به بخشی از مغز متوقف شده و یا به حد زیادی کاهش پیدا کند، بافت مغز اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز خود را دریافت نکرده و در نتیجه سلول‌های مغزی از بین خواهند رفت‌.

فلج مغزی: فلج مغزی یک واژه عمومی است که به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که منجر به آسیب مغزی کودک در مراحل ابتدایی تکامل، قبل و یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌شود. این واقعه در نهایت توان کودک در هماهنگ سازی حرکات بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

بیماری‌های خود ایمنی. بیماری‌های خود ایمنی مانند ام اس، سارکوئیدوز، بیماری سلیاک هم می‌توانند باعث آتاکسی شوند.

عفونت‌ها. آتاکسی گاهی یکی از عوارض جانبی غیر شایع ابله مرغان و دیگر عفونت‌های ویروسی مانند اچ آی وی و بیماری لایم است. آتاکسی گاهی در مراحل بهبودی این بیماری‌ها رخ داده و برای روزها و یا ماه‌ها ادامه خواهد داشت‌. به صورت طبیعی آتاکسی به خودی خود برطرف می‌شود.

سندروم پارانئوپلاستیک. این سندروم نادر به واسطه‌ی پاسخ سیستم ایمنی به تومور های سرطانی ایجاد شده و بیش‌تر در سرطان‌های ریه، تخمدان، سینه یا غدد لنفاوی رایج است. آتاکسی می‌تواند ماه‌ها و یا حتی سال‌ها قبل از تشخیص سرطان فرد را درگیر کند.

ناهنجاری‌های مغزی. یک ناحیه عفونی (آبسه) در مغز هم می‌تواند باعث بروز آتاکسی شود‌. ایجاد توده مغزی خوش خیم و بد خیم هم میتواند به مخچه فشار آورده و در نهایت باعث بروز آتاکسی شود.

واکنش به مواد سمی. آتاکسی یکی از عوارض جانبی احتمالی گروهی از داروها بخصوص باربیتورات ها همچون فنوباربیتال، آرام بخش‌ها مانند بنزودیازپین، داروهای ضد تشنج مانند فنی توئین و گروهی از داروهای مورد استفاده در درمان‌های شیمی درمانی هستند. مسمومیت با ویتامین ب ۶ هم می‌تواند باعث آتاکسی شود. شناسایی این عوامل از آن‌جایی اهمیت دارد که اثراتی که بر جای می‌گذارند غالباً برگشت پذیر است.

همچنین برخی از داروهای مصرفی فرد با افزایش سن باعث بروز مشکلاتی می‌شوند و لازم است که در ادامه مقدار مصرفی آن‌ها کاهش پیدا کرده و یا اینکه به صورت کامل مصرف آن‌ها متوقف شود.

مسمومیت با الکل و مواد مخدر. مسمومیت با فلزات سنگین، مانند سرب یا جیوه. و مسمومیت با حلال، مانند تینر، نیز می تواند باعث آتاکسی شود.

کمبود ویتامینE، ویتامین B-12 یا تیامین. عدم دریافت کافی این مواد مغذی، به دلیل عدم توانایی در جذب کافی، سوءمصرف الکل یا دلایل دیگر، می تواند منجر به آتاکسی شود.

مشکلات تیروئید. کم کاری تیروئید و پارا تیروئید می تواند باعث آتاکسی شود.

ابتلا به کووید 19. این عفونت معمولاً در موارد بسیار شدید باعث آتاکسی می شود.

برای برخی از بزرگسالان که دچار آتاکسی پراکنده می شوند، هیچ علت خاصی را نمی توان یافت. آتاکسی پراکنده می تواند انواع مختلفی داشته باشد، از جمله آتروفی سیستم چندگانه که نوعی اختلال پیشرونده و تحلیل برنده است.

آتاکسی ارثی

برخی از انواع آتاکسی و برخی از بیماری‌هایی که موجب آتاکسی می‌شوند ارثی هستند،به طور مثال اگر به یکی از انواع این بیماری‌ها مبتلا باشید، یعنی به صورت مادرزادی با ژن معیوبی به دنیا آمده اید که پروتئین‌های ناقصی در بدن ساخته می شود.

پروتئین ناقص عملکرد سلول‌های عصبی در نخاع و مخچه را مختل می‌کند. هر چه که بیماری پیشرفت می‌کند، برقراری هماهنگی بین اجزای بدن سخت‌تر می‌شود.

امکان ابتلای شخص به آتاکسی ارثی از طریق ژن غالب یکی از والدین (اختلال اتوزومی غالب) یا یک ژن مغلوب از هر کدام از والدین (اختلال اتوموزوم مغلوب) وجود دارد. در برخی از موارد اما هیچ یک از والدین مبتلا به بیماری نمی باشند (اختلال از نوع جهش خاموش) و فرد هیچ‌گونه سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای ندارد.

نقص ژن‌های مختلف باعث بروز انواع مختلفی از آتاکسی می‌شود‌. بیش‌تر انواع این آتاکسی های ارثی پیشرفته هستند. هر کدام از انواع آتاکسی ارثی باعث عدم تعادل و هماهنگی اعضای بدن می‌شود ولی هر کدام از آن‌ها علائم و نشانه‌های خاص خود را دارد.

آتاکسی اتوزومی غالب

که شامل:

آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای (اسپاینوسربرلر). پژوهشگران بیش از ۴۰ ژن اتوزوم غالب شناسایی کرده‌اند و این مقدار همچنان در حال افزایش است. آتاکسی مخچه‌ای و تحلیل مخچه در همه انواع شایع هستند اما دیگر نشانه‌ها مانند سن در بروز علائم بسته به نوع جهش ژنی متفاوت است‌.

آتاکسی اپیزودیک. در حال حاضر هشت نوع آتاکسی اپیزودیک شناسایی شده است. که از EA1 تا EA8 نامگذاری می‌شوند. EA 2 و EA 1 بسیار رایج هستند. در نوع اول دوره‌های آتاکسی بسیار کوتاه بوده و حتی امکان دارد چند ثانیه یا دقیقه ادامه داشته باشند. استرس، حرکت ناگهانی به همراه پیچ خوردگی عضلانی تحریک کننده‌ی اپیزودهای آتاکسی هستند.

نوع دوم آتاکسی اپیزودیک طولانی‌تر بوده و بین ۳۰ دقیقه تا ۶ ساعت ادامه دارد. استرس در این مورد هم عامل تحریک کننده است. در جریان اپیزودهای آتاکسی فرد ممکن است احساس سرگیجه، خستگی، ضعف عضلانی را تجربه کند. در برخی از موارد علائم با مسن‌تر شدن فرد کاهش پیدا می‌کنند.

 آتاکسی اپیزودیک طول عمر فرد را کاهش نمی‌دهد و علائم ممکن است به دارو پاسخ دهند.

آتاکسی اتوزوم مغلوب

این نوع از آتاکسی شامل:

آتاکسی فردریش. این نوع از آتاکسی یک نوع آتاکسی ارثی شایع است که منجر به آسیب به مخچه، طناب نخاعی و اعصاب محیطی می‌شود. اعصاب محیطی پیام‌ها را از مغز و نخاع به سمت ماهیچه‌ها حمل می‌کنند‌‌. در بسیاری از موارد علائم و نشانه‌ها بعد از سن ۲۵ سالگی خود را نشان می‌دهد.

نرخ پیشرفت بیماری در بیماران مختلف متفاوت است. شاخص اولیه، دشواری در راه رفتن است. این عارضه معمولاً به سمت بازوها و شکم گسترده می‌شود‌. عضلات به مرور زمان ضعیف شده و توان خود را از دست می‌دهند. بعد از آن ماهیچه‌ها به خصوص در قسمت پایینی پا و دست‌ها تغییر جهت می‌دهند.

دیگر علائم و نشانه‌ها زمانی رخ می‌دهد که بیماری پیشرفت کند، این علائم عبارتند از: مشکلات گفتاری، خستگی، حرکات چشم سریع و غیر طبیعی، خمیدگی ستون فقرات، از دست دادن شنوایی و مشکلات قلبی شامل بزرگ شدن قلب و نارسایی قلبی از آن جمله هستند. درمان به موقع و سریع مشکلات قلبی باعث بهبود کیفیت زندگی و نجات جان فرد می‌شود.

آتاکسی - تلانژکتازی. این نوع از آتاکسی نادر و در عین حال نوعی بیماری پیشرونده‌ی دوران کودکی است و منجر به تخریب مغز و دیگر سیستم‌های بدن می‌شود.از طرفی دیگر این بیماری سیستم ایمنی بدن را هم مختل کرده و خطر ابتلا به دیگر بیماری‌ها همچون عفونت‌ها و تومورها را افزایش خواهد داد. این نوع از بیماری انواع مختلفی از ارگان‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

در تلانژکتازی ساختاری به شکل تار عنکبوت در گوشه چشم کودک و یا چشم و گونه‌ها ایجاد می‌شود. از طرفی دیگر سیستم حرکتی دچار تاخیر شده و تعادل و گفتار را دچار مشکل می‌کند‌. این علائم از اولین نشانه‌های این بیماری هستند. عفونت برگشت پذیر تنفسی و سینوس هم در هنگام ابتلا به این نوع از آتاکسی رایج است.

کودکان مبتلا به این نوع از آتاکسی بیش‌تر از سایرین در معرض ابتلا به سرطان خون و سرطان لنفوم قرار دارند. بیش‌تر افراد در نوجوانی به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند و قبل از سی سالگی بر اثر ابتلا به سرطان ریه از دنیا می روند.

آتاکسی مخچه‌ای مادرزادی. این نوع از آتاکسی ناشی از آسیب به مخچه از زمان تولد است.

بیماری ویلسون. در افراد مبتلا به این نوع از بیماری، مس، درون مغز، کبد و دیگر اندام‌ها تجمع پیدا می‌کند و منجر به بروز مشکلات عصبی از جمله آتاکسی می‌شود. شناسایی زودهنگام این اختلال می تواند منجر به درمان و کاهش سرعت پیشرفت بیماری شود.

تشخیص

درصورت ابتلا به آتاکسی پزشک جهت درمان به دنبال علت اصلی ابتلا می باشد. علاوه بر انجام معاینه فیزیکی و معاینه عصبی، از جمله بررسی حافظه و تمرکز، بینایی، شنوایی، تعادل، هماهنگی و رفلکس ها، تست های آزمایشگاهی نیز انجام خواهند شد، از جمله:

تصویر برداری: سی تی اسکن یا ام آر آی از مغز به تشخیص علت احتمالی آتاکسی کمک خواهد کرد. ام آر آی چروک خوردگی‌های مخچه و دیگر ساختارهای مغزی افراد مبتلا به آتاکسی را نشان می‌دهد. علاوه بر این به تشخیص دیگر عوامل قابل درمان همچون لخته خونی و یا تومور خوش خیم که باعث وارد آمدن فشار به مخچه می‌شود هم کمک می‌کند.

پونکسیون کمری یا پونکسیون نخاعی: در این روش سوزنی وارد قسمت پایینی کمر می‌شود تا نمونه‌ای از مایع مغزی – نخاعی برداشت شود. این مایع در اطراف مغز و نخاع قرار داشته و از آن‌ها محافظت می‌کند. بعد از نمونه برداری این مایع برای بررسی بیش‌تر به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. 

آزمایش ژنتیک: پزشک برای تشخیص اینکه فرد و یا فرزند او به جهش ژنی عامل آتاکسی ارثی مبتلا هستند یا نه، آزمایش ژنتیک انجام خواهد داد. تست‌های ژنتیکی برای انواع زیادی از آتاکسی ارثی موجود هستند ولی با این همه انواع آن را پوشش نمی‌دهند.

درمان

هیچ درمان به خصوصی برای آتاکسی وجود ندارد. در برخی از موارد، درمان عوامل زمینه‌ای، مانند قطع مصرف داروهایی که باعث بیماری هستند، باعث بهبود علائم آتاکسی هم می‌شود. در دیگر موارد، برای مثال آتاکسی ناشی از آبله مرغان و یا دیگر عفونت‌های ویروسی، به خودی خود برطرف می‌شود. پزشک برای درمان به مواردی مانند کنترل علائمی همچون افسردگی، گرفتگی، خستگی، سرگیجه و یا استفاده از وسایل کمکی را پیشنهاد خواهد داد.

استفاده از وسایل کمکی

آتاکسی ناشی از شرایطی همچون ام اس یا فلج مغزی امکان دارد درمان پذیر نباشد. در این موارد، پزشک استفاده از وسائل خاصی را پیشنهاد خواهد داد. این وسائل عبارتند از:

  • چوب‌های کوهنوردی یا واکر برای راه رفتن
  • قاشق و چنگال‌های مخصوص برای غذا خوردن
  • ابزارهای کمکی ارتباطی برای صحبت کردن

دیگر روش‌های درمانی

روش‌های درمانی زیر به کنترل شرایط ناشی از بیماری کمک می‌کند:

  • فیزیوتراپی به حفظ هماهنگی و بهبود حرکت کمک می‌کند.
  • کار درمانی به انجام کارهای روزمره مانند غذا خوردن کمک می‌کند.
  • گفتار درمانی به بهبود صحبت کردن و کمک به بهتر شدن فرایند بلع کمک می‌کند.

پژوهش‌ها نشان می‌دهند که تحریک مغناطیسی مغز از راه جمجمه می‌تواند به بهبود نحوه راه رفتن و به صورت کلی بهبود وضعیت کیفی بیماران مبتلا به آتاکسی کمک ‌کند، با این همه باید تحقیقات بیش‌تری انجام شود. همچنین برخی از مطالعات نشان می‌دهد که انجام ورزش‌های هوازی برای برخی از افراد مبتلا به سندروم آتاکسی ایدیوپاتیک کمک کننده می باشد.

راهکارهایی برای کنارآمدن با بیماری

چالش‌هایی که فرد مبتلا با آتاکسی و یا والدین کودک مبتلا به این بیماری در زندگی با آن مواجه هستند باعث احساس تنهایی فرد شده و در نهایت به اضطراب یا افسردگی منجر می شود. در این شرایط صحبت کردن با تراپیست و یا مشاور تا حدود زیادی کمک کننده خواهد بود. شرکت کردن در جلسات گروه‌های حمایتی تا حدود زیادی به درک شرایط بیماری و یا مشکلات زمینه‌ای دیگر همچون ام اس و سرطان کمک خواهد کرد.

گروه‌های حمایتی مناسب همه نیستند ولی با این همه منبع بسیار خوبی از اطلاعات هستند. افراد حاضر در این گروه‌ها معمولاً درباره آخرین روش‌های درمانی اطلاعات خوبی داشته و مشتاق اند تا تجربیات خود را با دیگران به اشتراک بگذارند. در صورت تمایل پزشک می‌تواند در مورد این گروه‌ها اطلاعات ارزشمندی را در اختیار شما قرار دهد.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

در صورت داشتن علائم و نشانه‌های بیماری، ابتدا باید به پزشک عمومی مراجعه کنید، بعد از آن به نسبت وضعیت شما، پزشک شما را به پزشک متخصص مغز و اعصاب ارجاع می دهد.

آن چه می توانید انجام دهید

در مورد هر گونه محدودیت احتمالی پیش از معاینه آگاهی کسب کنید. گاهی لازم است پیش از معاینه یک رژیم خاص غذایی داشته باشید، پس قبل از رسیدن زمان ویزیت این موضوع را بررسی نمایید.لیستی از موارد زیر تهیه کنید:

  • علائم شما، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل تعیین وقت ملاقات و زمان شروع آنها نامرتبط به نظر برسد.
  • اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله سایر شرایطی که دارید و سابقه پزشکی خانوادگی
  • تمام داروها، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید، از جمله دوزها
  • سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به دست می آورید به خاطر بسپارید.

برای آتاکسی، سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

  • چه عواملی باعث بروز علائم می شود؟
  • سایر علل احتمالی چیست؟
  • به چه آزمایش هایی نیاز دارم؟
  • آیا احتمالاً وضعیت من موقتی است یا مزمن؟
  • بهترین اقدام درمانی چیست؟
  • آیا دستگاه هایی وجود دارند که بتوانند در هماهنگی عضلانی به من کمک کنند؟
  • دچار بیماری های دیگری نیز می باشم، چگونه می توانم به بهترین صورت این وضعیت را کنترل کنم؟
  • آیا محدودیتی وجود دارد که لازم باشد آنها را دنبال کنم؟
  • چه مجله ها و بروشورهایی در دسترس هستند؟ چه سایت هایی را برای کسب اطلاعات بیشتر پیشنهاد می دهید؟
  • آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
  • آیا از مطالعات تحقیقاتی آتاکسی که بتوانم در آن شرکت کنم اطلاعی دارید؟

علاوه بر این سوالات، در پرسیدن هر سوال دیگری که برایتان پیش آمده است تردید نکنید.

از پزشک چه انتظاری می رود

پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شخص میپرسد مانند:

  • آیا علائم مداوم است یا گاه به گاه؟
  • شدت علائم چقدر است؟
  • چه چیزی علائم را بهبود می بخشد؟
  • چه چیزی علائم را بدتر می کند؟
  • آیا عضوی از خانواده ای مبتلا به این بیماری می باشد؟
  • آیا از الکل یا مواد مخدر استفاده می کنید؟
  • آیا در معرض سموم قرار گرفته اید؟
  • آیا اخیراً مبتلا به ویروس شده اید؟

در این بین چه کاری می توانید انجام دهید

از مصرف الکل و مواد مخدر خودداری کنید، زیرا می توانند آتاکسی را وخیم تر نماید.