آتروفی عضلانی نخاع (اس ام ای) Spinal Muscular Atrophy (SMA)

نگاه کلی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول های عصبی را در نخاع (به نام نورون های حرکتی) که حرکت ماهیچه ها را کنترل می کنند را از دست می دهند. ماهیچه ها بدون این نورون‌های حرکتی، سیگنال‌های عصبی را که باعث حرکت عضلات می‌شود، دریافت نخواهند کرد. کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی است که به معنای کوچک شدن است. در بیماری SMA، برخی از عضلات به دلیل عدم استفاده به تدریج کوچکتر و ضعیف تر می شوند.

آتروفی عضلانی نخاعی چقدر شایع است؟

تقریباً ۱۰۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ افراد کودک و بزرگسال مبتلا به SMA در ایالات متحده زندگی می کنند. SMA نوعی بیماری نادر است که از هر ۶۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ کودک، یک نفر را مبتلا می کند.

چه افرادی ممکن است به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا شوند؟

فرد مبتلا به SMA دو نسخه از ژن نورون حرکتی 1 (SMN1) از دست رفته یا معیوب (جهش یافته) را به ارث می برد. یکی از این ژن های معیوب از مادر و دیگری از پدر می آید. البته یک فرد بالغ ممکن است که یک نسخه از ژن معیوب ایجاد کننده SMA را داشته باشد و خود مطلع نباشد.

حدود شش میلیون آمریکایی (۱ از ۵۰ نفر) حامل ژن جهش یافته SMN1 هستند. این ناقلین دارای یک ژن SMN1 سالم و یک ژن SMN1 مفقود شده یا معیوب هستند. با این وجود، افراد ناقل، SMA را گسترش نمی دهند. ۲۵درصد احتمال دارد که دو حامل دارای فرزندی مبتلا به SMA باشند.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

چهار نوع اولیه SMA وجود دارد:

نوع ۱ (شدید): حدود ۶۰ درصد از افراد مبتلا به SMA، مبتلا به نوع ۱ این بیماری که به آن بیماری Werdnig-Hoffman نیز گفته می شود، هستند. علائم این عارضه در بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی نوزاد ظاهر می شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ در بلع و مکیدن مشکل دارند. آنها همچنین قادر به انجام حرکات معمولی مانند بالا بردن سر یا نشستن نیز نیستند. با تداوم روند ضعیف شدن ماهیچه ها، کودکان بیشتر مستعد عفونت های تنفسی و فروپاشی ریه ها (پنوموتوراکس) نیز می شوند. اکثر کودکان مبتلا به نوع ۱ SMA قبل از رسیدن به دومین تولد خود، می میرند.

نوع ۲ (متوسط): علائم نوع 2 SMA (که بیماری دوبوویتز نیز نامیده می شود) زمانی ظاهر می شود که کودک بین شش ماه تا 18 ماه داشته باشد. این نوع SMA بیشتر اندام تحتانی را تحت تاثیر قرار دهد. کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ ممکن است بتوانند بنشینند اما قادر به راه رفتن نیستند. اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع 2 تا بزرگسالی زندگی می کنند.

نوع ۳ (خفیف): علائم نوع ۳ SMA (که Kugelbert-Welander یا SMA با شروع خردسالی نیز نامیده می شود) پس از ۱۸ ماه اول زندگی کودک، ظاهر می شود. با این وجود برخی از افراد مبتلا به نوع ۳ تا اوایل بزرگسالی علائم بیماری را نشان نمی دهند. علائم نوع ۳ شامل ضعف خفیف عضلانی، مشکل در راه رفتن و عفونت های مکرر تنفسی است. با گذشت زمان، علائم می تواند بر توانایی راه رفتن یا ایستادن فرد نیز تأثیر بگذارد. نوع ۳ SMA طول عمر را به میزان قابل توجهی کاهش نمی دهد.

نوع ۴ (بزرگسال): شکل نادر بزرگسالی SMA معمولاً تا اواسط دهه ۳۰ ظاهر نمی شود. در این نوع، علائم ضعف عضلانی به کندی پیشرفت می کنند بنابراین اکثر افراد مبتلا به نوع ۴ قادر به حرکت کردن هستند و زندگی نرمالی دارند.

علائم

علائم SMA بسته به نوع آن متفاوت است. به طور کلی، افراد مبتلا به SMA کاهش تدریجی کنترل، قوا و حرکت عضلانی را تجربه می کنند. از دست دادن عضلات با افزایش سن، تشدید می شود. این بیماری تمایل دارد به شدت عضلات نزدیک به تنه و گردن را تحت تاثیر قرار دهد. برخی از افراد مبتلا به SMA هرگز راه نمی روند، نمی نشینند و نمی ایستند درحالیکه برخی دیگر به تدریج توانایی خود را برای انجام این اعمال از دست می دهند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

درصورتی که یکی از نزدیکانتان به SMA مبتلا است، در صورت مشاهده موارد زیر، با پزشک او تماس بگیرید:

  • دشواری در تنفس، سرفه یا سایر علائم ذات الریه
  • تب
  • حالت تهوع، استفراغ یا اسهال
  • علائم کم آبی بدن مانند ادرار تیره رنگ یا خستگی مفرط

علل بیماری

افراد مبتلا به SMA یا بخشی از ژن SMN1 را از دست داده اند یا یک ژن تغییر یافته (جهش یافته) دارند. یک ژن سالم SMN1 پروتئین SMN را تولید می کند. نورون های حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند بنابراین افراد مبتلا به SMA پروتئین SMN کافی تولید نمی کنند و اینگونه نورون های حرکتی کوچک می شوند و می میرند و در نتیجه مغز نمی تواند حرکات ارادی مخصوصاً حرکت در سر، گردن، بازوها و پاها را کنترل کند.

افرادی که ژن SMN2 را دارند، مقدار کمی پروتئین SMN را تولید می کند. یک فرد ممکن است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 داشته باشد. داشتن چندین نسخه از ژن SMN2 معمولاً منجر به علائم SMA با شدت کمتر می شود زیرا ژن های اضافی، پروتئین SMN1 از دست رفته را تشکیل می دهند. جهش های ژن غیر SMN (غیر کروموزوم 5) به ندرت منجر به ابتلا به SMA می شود.

عوارض بیماری

با گذشت زمان، افراد مبتلا به SMA ضعف عضلانی روز افزون و از بین رفتن کنترل عضلانی را تجربه می کنند. همچنین سایر عوارض آن نیز عبارتند از:

  • شکستگی استخوان، دررفتگی لگن و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات).
  • سوءتغذیه و کم آبی بدن به دلیل مشکلات خوردن و بلعیدن که ممکن است فرد به لوله تغذیه نیاز داشته باشد.
  • پنومونی و عفونت های تنفسی.
  • داشتن ریه های ضعیف و مشکلات تنفسی که ممکن است نیاز به حمایت تنفسی داشته باشد.

پیشگیری از بروز بیماری

SMA یک بیماری ارثی است. اگر شما یا شریک زندگیتان حامل ژن جهش یافته ای هستید که باعث SMA می شود، یک مشاور ژنتیک می تواند احتمال ابتلای فرزندتان به SMA یا ناقل بودن آن را برایتان توضیح دهد.

ممکن است بتوانید قبل از بارداری اقداماتی را برای کاهش خطر انتقال SMA به فرزندتان انجام دهید. فرآیندی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) جنین ها را از نظر وجود ژن جهش یافته، شناسایی می کنند. همچنین جنین در روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) سالم خواهد بود. روش (PGD) نیز ​​تضمین می کند که فرزند شما دو ژن سالم SMN1 داشته باشد و به SMA مبتلا نشود.

تشخیص

برخی از علائم SMA شبیه به علائم ناشی از اختلالات عصبی عضلانی مانند دیستروفی عضلانی است. پزشک برای یافتن علت علائم، یک معاینه فیزیکی انجام داده و سابقه پزشکی فرد بیمار را نیز دریافت می کند. همچنین ممکن است یک یا چند مورد از آزمایش های زیر را برای تشخیص SMA تجویز کند:

آزمایش خون: آزمایش خون آنزیم و پروتئین می تواند وجود سطوح بالایی از کراتین کیناز را مورد بررسی قرار دهد. ضعیف شدن عضلات، این آنزیم را وارد جریان خون می کند.

آزمایش ژنتیک: این آزمایش خون، مشکلات مربوط به ژن SMN1 را شناسایی می کند. آزمایش ژنتیک به عنوان یک ابزار تشخیصی، ۹۵ درصد در یافتن ژن تغییر یافته SMN1 مؤثر است. برخی از ایالت ها به عنوان بخشی از غربالگری های معمول نوزادان، SMA را انجام می دهند.

تست هدایت عصبی: الکترومایوگرام (EMG)، فعالیت الکتریکی اعصاب عضلات و اعصاب را می سنجد.

نمونه برداری عضلانی: پزشک به ندرت ممکن است نمونه برداری از عضله را انجام دهد. این روش شامل برداشتن مقدار کمی از بافت عضلانی و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی بیشتر است. نمونه برداری می تواند آتروفی یا از بین رفتن عضله را نشان دهد.

آیا آتروفی عضلانی ستون فقرات در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

درصورتی که باردار هستید و سابقه خانوادگی ابتلا به SMA نیز دارید، آزمایش‌های قبل از تولد می‌توانند تعیین کنند که آیا جنین شما به این بیماری مبتلا است یا خیر اما این آزمایش ها خطر سقط جنین را کمی افزایش می دهد. تست های قبل از تولد برای SMA عبارتند از:

آمنیوسنتز: متخصص زنان و زایمان در طول آمنیوسنتز یک سوزن نازک را وارد شکم فرد می کند تا مقدار کمی مایع را از کیسه آمنیوتیک خارج کند سپس یک متخصص آزمایشگاه (پاتولوژیست) مایع را از نظر SMA بررسی خواهد کرد. زمان انجام این آزمایش پس از هفته چهاردهم بارداری می باشد.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): متخصص زنان و زایمان، نمونه بافت کوچکی را از جفت از طریق دهانه رحم یا شکم مادر خارج می کند‌. سپس آسیب شناس نمونه را از نظر SMA بررسی می کند. CVS می تواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود.

درمان

هیچگونه درمان قطعی ای برای SMA وجود ندارد. سایر درمان های موجود نیز به نوع SMA و علائم آن بستگی دارد. بسیاری از افراد مبتلا به SMA نیز از فیزیوتراپی و کاردرمانی و وسایل کمکی مانند بریس های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچر استفاده می کنند.

این درمان ها همچنین ممکن است کمک کنند که:

درمان اصلاح کننده بیماری: این داروها تولید پروتئین SMN را تحریک می کنند. دارو نیوسینرسن برای کودکان ۲ تا ۱۲ ساله می باشد. پزشک این دارو را به فضای اطراف کانال نخاعی تزریق می کند. مصرف ریسدیپلام (Evrysdi) که یک داروی متفاوت می باشد نیز در بزرگسالان و کودکان بزرگتر از دو ماه توصیه می شود. افراد می بایست بصورت روزانه دلروی ریسداپلام خوراکی را مصرف کنند.

درمان جایگزینی ژن: کودکان کمتر از دو سال ممکن است به تزریق داخل وریدی (IV) دارویی به نام اوناسمنوژن آبپارووک (Zolgensma) که تنها یک بار باید تزریق شود، نیاز پیدا کنند. در این درمان، یک ژن SMN1 از دست رفته یا معیوب را با یک ژن فعال جایگزین می کنند.

چشم انداز / پیش آگهی

کیفیت زندگی و امید به زندگی برای افراد مبتلا به SMA بسته به نوع آن متفاوت است. نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ معمولاً قبل از رسیدن به دومین تولد خود می میرند. کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ یا نوع ۳ بسته به شدت علائم شان حتی ممکن است زندگی نرمالی داشته باشند. افرادی که در بزرگسالی به SMA مبتلا می شوند (نوع ۴) اغلب فعال باقی می مانند و از امید به زندگی طبیعی لذت می برند.

چه سوالاتی را بهتر است از پزشک پرسید؟

  • چگونه من یا فرزندم به SMA مبتلا شدیم؟
  • من یا فرزندم به کدام نوع از SMA مبتلا هستیم؟
  • پیش آگهی این نوع SMA چیست؟
  • بهترین درمان برای این نوع SMA چیست؟
  • خطرات و عوارض جانبی درمان چیست؟
  • آیا سایر اعضای خانواده در معرض خطر ابتلا به SMA هستند؟ اگر چنین است، آیا باید آزمایش ژنتیک بدهیم؟
  • من یا فرزندم به چه نوع مراقبت مداومی نیاز خواهیم داشت؟
  • آیا باید مراقب علائم عوارض باشم؟