بیماری شارکو-ماری-توث Charcot-Marie-Tooth Disease

نگاه کلی

بیماری شارکو-ماری-توث گروهی از اختلالات ارثی است که باعث آسیب عصبی می شود. این آسیب بیشتر در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) رخ می دهد. این بیماری، نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی نیز نامیده می شود.

در نتیجه بیماری شارکو-ماری-توث عضلات ضعیف و ضعیف تر می شوند. همچنین ممکن است از دست دادن احساس و انقباضات عضلانی و مشکل راه رفتن نیز تجربه شود. تغییر شکل پا مانند چکش و قوس های زیاد نیز شایع است. علائم معمولاً از پاها و انگشتان پا شروع می شود، اما در نهایت ممکن است روی دست ها و بازوها نیز تأثیر بگذارد.

علائم بیماری شارکو-ماری-توث به طور معمول در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود، اما ممکن است در میانسالی نیز ایجاد شود.

علائم

علائم و نشانه های بیماری شارکو-ماری-توث ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ضعف در پاها، مچ پا و انگشتان پا
  • کاهش حجم عضلات در پاها وانگشتان پاها
  • قوس های پا شدید می شود
  • تغیر فرم انگشتان (چکش)
  • کاهش توانایی دویدن
  • دشواری در بلند کردن مچ پا
  • قدم های ناهمگن یا بالاتر از حد معمول (راه رفتن)
  • مرتب افتادن یا زمین خوردن
  • اختلالات احساسی یا کاهش و از دست دادن احساس در پاها و انگشتان پاها

با پیشرفت بیماری شارکو-ماری-توث علائم ممکن است از پاها و انگشتان پاها به دست ها و بازوها گسترش یابند. شدت علائم از فردی به فرد دیگر حتی در بین اعضای خانواده بسیار متفاوت است.

علل بیماری

بیماری شارکو-ماری-توث یک بیماری ژنتیکی ارثی است. این اتفاق زمانی رخ می دهد که جهش هایی در ژن ها ایجاد شود که بر روی اعصاب پا، انگشتان پاها، دست ها و بازوها تأثیر بگذارد.

گاهی اوقات، این جهش ها به اعصاب نیز آسیب می رسانند. جهش های دیگر نیز ممکن است به پوشش محافظ عصب (غلاف میلین) آسیب رسانند. هر دو جهش باعث ضعیف شدن پیام های بین اندام و مغز شما می شوند.

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

از آنجا که بیماری ماری شارکو-ماری-توث ارثی است، بنابراین اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا باشد، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال هستید.

دلایل دیگر نوروپاتی، مانند دیابت، ممکن است علائمی شبیه بیماری شارکو-ماری-توث ایجاد کند. همچنین این شرایط می تواند علائم بیماری شارکو-ماری-توث را بدتر کند. داروهایی مانند داروهای شیمی درمانی وین کریستین (مارقیبو)، پاکلیتاکسل (ابراکسان) و سایر داروها نیز می توانند علائم را بدتر کنند. حتماً در مورد تمام داروهایی که مصرف می کنید به پزشک اطلاع دهید.

عوارض بیماری

عوارض بیماری شارکو-ماری-توث از فردی به فرد دیگر متفاوت است. ناهنجاری های پا و دشواری راه رفتن معمولاً جدی ترین مشکلات هستند. ماهیچه ها ممکن است ضعیف شوند و ممکن است به برخی از مناطق بدن را کمتر احساس می کنید آسیب برساند.

بعضی اوقات ممکن است عضلات پایتان سیگنال مغز شما را برای انقباض دریافت نکنند، بنابراین احتمال سقوط شما بیشتر است. همچنین ممکن است مغز پیام درد را از پاهایتان دریافت نکند، بنابراین اگر مثلاً تاول خود را روی انگشت شست مالیده اید، ممکن است بدون اینکه خودتان متوجه شوید عفونت کند.

اگر عضلاتی که این عملکردها را کنترل می کنند تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند، ممکن است دچار مشکل تنفس، بلع یا گفتار شوید.

تشخیص

در طول معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است موارد زیر را بررسی کند:

  • علائم ضعف عضلانی در بازوها، پاها، دست ها و انگشتان پاها
  • کاهش حجم عضلات در قسمت پایین ساق پا، که در نتیجه ظاهر آن شبیه بطری شامپاین معکوس می شود
  • کاهش رفلکس ها
  • از دست دادن حس در پا و دستان
  • تغییر شکل پا، مانند قوس های بلند یا چکش
  • سایر مشکلات ارتوپدی مانند اسکولیوز خفیف یا دیسپلازی مفصل ران

پزشک همچنین ممکن است آزمایش های زیر ، که می توانند در ارائه اطلاعات در مورد میزان آسیب عصبی و علت ایجاد آن کمک کنند را توصیه کند:

  • مطالعات هدایت عصب. این آزمایش ها قدرت و سرعت سیگنال های الکتریکی منتقل شده از طریق اعصاب را اندازه گیری می کنند. الکترودهای موجود در پوست شوک های الکتریکی کوچکی ایجاد می کنند تا عصب را تحریک کنند. پاسخ های تأخیری یا ضعیف ممکن است نشان دهنده یک اختلال عصبی مانند بیماری شارکو-ماری-توث باشد.
  • الکترومیوگرافی (EMG). الکترود سوزنی نازکی از طریق پوست وارد عضله می شود. فعالیت الکتریکی در هنگام آرامش و سفت شدن عضله اندازه گیری می شود. پزشک ممکن است بتواند گسترش بیماری در بدن را با انجام آزمایش عضلات مختلف تعیین کند.
  • نمونه برداری از عصب. قطعه کوچکی از عصب محیطی از طریق برشی در پوست از ساق پا گرفته می شود. آنالیز آزمایشگاهی عصب، بیماری شارکو-ماری-توث را از سایر اختلالات عصبی متمایز می کند.
  • آزمایش ژنتیک. این آزمایش ها، که می توانند رایج ترین نقایص ژنتیکی شناخته شده در ایجاد بیماری شارکو-ماری-توث را تشخیص دهد، با نمونه خون انجام می شوند. آزمایش ژنتیک ممکن است به افراد مبتلا به این اختلال اطلاعات بیشتری در زمینه تنظیم خانواده بدهد. همچنین می تواند سایر نوروپاتی ها را رد کند. پیشرفت های اخیر در آزمایش ژنتیکی، آن را مقرون به صرفه تر و جامع تر کرده است. پزشک ممکن است بیمار را قبل از انجام آزمایش به یک مشاور ژنتیکی ارجاع دهد تا بتواند مزایا و معایب آزمایش را به بهترین وجه درک کند.

درمان

هیچ درمانی برای بیماری شارکو-ماری-توث وجود ندارد. اما این بیماری به طور کلی به آرامی پیشرفت می کند و بر طول عمر تأثیر نمی گذارد.

روش های مختلف درمانی برای کمک به مدیریت این بیماری وجود دارد.

داروها

بیماری شارکو-ماری-توث ممکن است گاهی به دلیل گرفتگی عضلات یا آسیب عصبی باعث درد شود. اگر درد دردسرساز باشد، داروهای مسکن با دستور پزشک می توانند به کنترل درد کمک کنند.

درمان های تسکینی

  • فیزیوتراپی. فیزیوتراپی می تواند به تقویت و کشش عضلات کمک کند تا از سفت شدن و از بین رفتن عضلات جلوگیری کند. یک برنامه معمولاً شامل تمرینات کم ضربه و تکنیک های کششی است که توسط یک فیزیوتراپیست آموزش دیده انجام می شود و توسط پزشک تأیید می شود. فیزیوتراپی می تواند زود شروع شود و به طور منظم انجام شود تا از ناتوانی جلوگیری کند.
  • کار درمانی. ضعف در بازوها و دست ها می تواند در گرفتن اشیا و حرکت انگشتان مانند بستن دکمه ها یا نوشتن اختلال ایجاد کند. کاردرمانی می تواند از طریق استفاده از وسایل کمکی، مانند استفاده از نوارهای مخصوص لاستیکی روی دستگیره های در یا پوشیدن لباس هایی با دکمه های قابلمه ای به جای دکمه های معمولی کمک کننده باشد.
  • دستگاه های ارتوپدی. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری شارکو-ماری-توث برای حفظ تحرک روزمره و جلوگیری از آسیب دیدگی به کمک برخی از دستگاه های ارتوپدی نیاز دارند. بریس ها یا آتل های پا و مچ پا می توانند ثبات را هنگام راه رفتن و بالا رفتن از پله ها فراهم کنند.

برای حمایت اضافی از مچ پا بوت یا کفش ساق دار را در نظر بگیرید. کفش های سفارشی یا کفی کفش ممکن است راه رفتن شما را بهبود بخشد. در صورت احساس ضعف در دست ها و مشکل در گرفتن و نگه داشتن وسایل، می توانید از آتل شست استفاده کنید.

جراحی

در صورت تغییر شدید شکل پا، جراحی اصلاحی پا می تواند به کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن کمک کند. جراحی نمی تواند ضعف یا احساس ضعف در پا را بهبود بخشد.

روش‌های درمانی جدید، احتمالی در آینده

محققان در حال بررسی تعدادی از روش های درمانی جدی در آینده هستند که ممکن است روزی بیماری شارکو-ماری-توث را درمان کند. این درمان ها شامل داروها، ژن درمانی و روش های آزمایشگاهی است که ممکن است از انتقال بیماری به نسل های بعدی جلوگیری کند.

سبک زندگی و درمان های خانگی

برخی از عادت ها ممکن است از عوارض ناشی از بیماری شارکو-ماری-توث جلوگیری کرده و به مدیریت اثرات آن کمک کنند.

فعالیت در خانه را زودتر شروع کنید و به طور منظم ادامه دهید، فعالیت هایی که می توانند مراقبت و آسایش ایجاد کنند، عبارتند از:

  • به طور منظم تحرک و کشش داشته باشید. کشش می تواند به بهبود یا حفظ دامنه حرکات مفاصل کمک کند و خطر آسیب را کاهش دهد. همچنین در بهبود انعطاف پذیری، تعادل و هماهنگی مفید است. اگر به بیماری شارکو-ماری-توث مبتلا هستید، کشش منظم می تواند از ناهنجاری مفصلی که ممکن است در اثر کشش ناهموار عضلات روی استخوان ها ایجاد شود، جلوگیری کند یا کاهش دهد.
  • روزانه ورزش کنید. ورزش منظم باعث استحکام استخوان ها و عضلات می شود. ورزش های کم اثر، مانند دوچرخه سواری و شنا، بر روی عضلات و مفاصل شکننده فشار کمتری وارد می کنند. با تقویت عضلات و استخوان ها، می توانید تعادل و هماهنگی خود را بهبود بخشیده و خطر سقوط را کاهش دهید.
  • ثبات و پایداری خود را بهبود ببخشید. ضعف عضلانی ناشی از بیماری شارکو-ماری-توث ممکن است باعث ناپایداری در پا شده و در نتیجه باعث زمین خوردن و آسیب جدی شود. راه رفتن با عصا یا واکر می تواند ثبات را افزایش دهد. نور مناسب در شب می تواند در جلوگیری از لغزش و زمین خوردن کمک کند.

 اهمیت مراقبت از پا

به دلیل تغییر شکل پا و از دست دادن احساس آن، مراقبت منظم از پا برای کمک به تسکین علائم و جلوگیری از عوارض مهم است:

  • پاهای خود را مرتب چک کنید. آنها را روزانه چک کنید تا از ایجاد پینه، زخم، خراش و عفونت جلوگیری کنید.
  • از ناخن های خود مراقبت کنید. ناخن های خود را مرتب کوتاه کنید. برای جلوگیری از رشد ناخن های پا و عفونت، مستقیماً برش بزنید و از بریدن لبه های ناخن خودداری کنید. اگر در گردش خون، احساس و آسیب به اعصاب پا دچار مشکل شوید، یک متخصص می تواند ناخن های پا راکوتاه کند. پزشک متخصص همچنین می تواند یک آرایشگاه را به شما پیشنهاد کند تا با خیال راحت ناخن های پایتان را اصلاح کنید.
  • کفش مناسب بپوشید. ازکفش های مناسب و اندازه خود استفاده کنید. پوشیدن بوت یا کفش های ساق دار برای حمایت از مچ پا را در نظر بگیرید. اگر دچار ناهنجاری پا مانند انگشت چکشی هستید،سعی کنید از کفش های سفارشی استفاده کنید.

 راهکارهایی برای کنار آمدن با بیماری

گروه های پشتیبانی وحامی، همراه با نظر پزشک می توانند در مقابله با بیماری شارکو-ماری-توث ارزشمند باشند. گروه های پشتیبانی، افرادی که با همین چالش ها درگیر هستند را دور هم جمع می کنند و محیطی را ارائه می دهند که در آن مردم می توانند مشکلات مشترک را مطرح کنند.

از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی و حامی در جامعه خود سوال کنید. اینترنت و بخش بهداشت محلی، کتابخانه عمومی و دفترچه تلفن نیز ممکن است منابع خوبی برای یافتن یک گروه پشتیبانی در منطقه شما باشند.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

شما ممکن است ابتدا علائم خود را با پزشک خانواده در میان بگذارید، اما او احتمالاً شما را برای ارزیابی بیشتر به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع می دهد.

از آنجا که زمان ملاقات شما با پزشک مختصر است و از آنجا که اغلب اطلاعات زیادی برای دانستن وجود دارد ، بهتر است که برای ویزیت پزشک آماده باشید. در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آماده شدن ، و انتظاراتی که از پزشک دارید ، آورده شده است.

آنچه می توانید انجام دهید

از هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت ، حتماً در رابطه با اقدامات لازم قبل از ملاقات با پزشک مانند محدود کردن رژیم غذایی سوال کنید.

  • علائمی که تجربه می کنید را یادداشت کنید ، از جمله علائمی که به نظر می رسد ارتباطی با دلیل بیماری فعلی نداشته باشد.
  • نام و مقدار داروها ، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که اخیراً مصرف کرده اید.
  • یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را همراه داشته باشید. بعضی اوقات یادآوری تمام اطلاعات ارائه شده در هنگام قرار ملاقات دشوار است. شخصی که شما را همراهی می کند، می تواند در یادآوری نکات پزشک به شما کمک کند.
  • سوالاتی که می خواهید از پزشک بپرسید را یادداشت کنید.
  •  قبل از مراجعه به پزشک ، از خانواده خود بپرسید آیا آنها نیز دچار این بیماری شده اند یا علائم یکسان داشته اند.

وقت شما با پزشک محدود است ، بنابراین تهیه لیستی از سوالات می تواند به شما کمک کند تا از وقت خود نهایت استفاده را ببرید. در مورد بیماری شارکو-ماری-توث، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

  • به احتمال زیاد علت علائم من چیست؟
  • به چه نوع آزمایش هایی نیاز دارم؟ آیا این آزمایش ها به آمادگی خاصی نیاز دارد؟
  • آیا این شرایط از بین می رود یا همیشگی می باشد؟
  • چه روش های درمانی موجود است و کدام یک را برای من توصیه می کنید؟
  • عوارض جانبی احتمالی برای درمان چیست؟
  • چگونه می توانم این شرایط را با سایر عارضه های پزشکی خود به بهترین وجه کنترل کنم؟
  • آیا لازم است فعالیت های خود را محدود کنم؟
  • چه مجله ها و بروشورهایی در دسترس هستند؟ چه سایت هایی را برای کسب اطلاعات بیشتر پیشنهاد می دهید؟

از پزشک چه انتظاری می رود

پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها به پزشک کمک خواهد کرد.

 سوالاتی که ممکن است پزشک بپرسد:

  • چه زمانی برای اولین بار علائم را تجربه کردید؟
  • آیا علائم گاه به گاه است یا مداوم؟
  • شدت علائم چقدر است؟
  • آیا چیزی علائم را بهبود می بخشد؟
  • آیا چیزی علائم را بدتر می کند؟
  • آیا کسی در خانواده شما علائم مشابهی دارد؟
  • آیا شما یا دیگران در خانواده خود برای تایید تشخیص آزمایش ژنتیک انجام داده اید؟