بیماری گوچر Gaucher Disease

نگاه کلی

بیماری گوچر یا گوشه در نتیجه تجمع چربی در برخی اندام ها، به ویژه طحال و کبد ایجاد می شود. این اتفاق باعث بزرگ شدن این اندام ها شده و می تواند عملکرد آنها را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

همچنین گاهی مواد چربی در بافت استخوان جمع شده و باعث ضعیف شدن استخوان و افزایش احتمال شکستگی می شوند. به علاوه اگر مغز استخوان درگیر شود، می تواند در فرآیند لخته شدن خون اختلال ایجاد کند.

آنزیمی که این مواد چرب را تجزیه می کند در افراد مبتلا به بیماری گوچر به درستی عمل نمی کند. درمان اغلب شامل درمان جایگزینی آنزیم است.

بیماری گوچر یک اختلال ارثی است، بیشتر در مردم یهود از نژاد اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) شایع است. علائم آن می توانند در هر سنی ظاهر شوند.

علائم

انواع مختلفی از بیماری گوچر وجود دارد و علائم و نشانه های بیماری بسیار متفاوت هستند، حتی در همان نوع. نوع 1 رایج ترین نوع بیماری است.

خواهر و برادر و حتی دوقلوهای یکسان در صورت ابتلا می توانند از نظر شدت بیماری متفاوت باشند. برخی از افراد ممکن است در صورت ابتلا فقط دارای علائم خفیف یا کلا بدون علائم باشند.

اکثر افرادی که به بیماری گوچر مبتلا هستند، درجات مختلف از مشکلات زیر را دارند:

  • مشکلات شکمی. از آنجا که کبد و به ویژه طحال می تواند به طور چشمگیری بزرگ شود، شکم می تواند به صورت دردناکی بزرگ شود.
  • ناهنجاری های اسکلتی. بیماری گوچر می تواند باعث ضعیف شدن استخوان شود و خطر شکستگی های دردناک را افزایش دهد. همچنین می تواند در خون رسانی به استخوان های شما اختلال ایجاد کند، که می تواند باعث از بین رفتن قسمت هایی از استخوان شود.
  • اختلالات خونی. کاهش سلول های قرمز سالم خون (کم خونی) می تواند منجر به خستگی شدید شود. بیماری گوچر همچنین سلول های مسئول لخته شدن را تحت تأثیر قرار می دهد که باعث کبودی و خونریزی بینی می شود.

به ندرت، بیماری گوچر بر مغز تأثیر می گذارد، که می تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشم، سفتی عضلات، مشکلات بلع و تشنج شود. یک زیرگروه نادر از بیماری گوچر از نوزادی شروع می شود و به طور معمول منجر به مرگ در 2 سالگی می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورت مشاهده علائم و نشانه های اشاره شده به پزشک مراجعه کنید.

علل بیماری

بیماری گوچر در یک الگوی ارثی به نام اتوزوم مغلوب منتقل می شود. هر دو والدین باید ناقل ژن تغییر یافته (جهش یافته) گوچر برای فرزندشان باشند تا این بیماری را به ارث ببرد.

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

مردم از نژاد یهودی (اشکنازی) در اروپای شرقی و مرکزی، بیشتر در معرض خطر ابتلا به شایع ترین انواع بیماری گوچر هستند.

عوارض بیماری

بیماری گوچر می تواند منجر به موارد زیر شود:

  • تأخیر در رشد و بلوغ در کودکان
  • مشکلات زنان و زایمان
  • بیماری پارکینسون
  • سرطان هایی مانند میلوم، لوسمی و لنفوم

تشخیص

در هنگام معاینه فیزیکی، پزشک شکم شما یا کودک شما را فشار می دهد تا اندازه طحال و کبد را بررسی کند. برای تعیین اینکه آیا کودک شما به بیماری گوچر مبتلا است یا خیر، پزشک قد و وزن کودک شما را با نمودارهای رشد استاندارد مقایسه می کند.

وی همچنین ممکن است برخی آزمایش های آزمایشگاهی، اسکن تصویربرداری و مشاوره ژنتیک را توصیه کند.

آزمایش های آزمایشگاهی

نمونه های خون را می توان از نظر سطح آنزیم مرتبط با بیماری گوچر بررسی کرد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند نشان دهد که آیا شما به این بیماری مبتلا هستید یا خیر.

اسکن های تصویربرداری

افرادی که مبتلا به بیماری گوچر هستند، معمولاً برای بررسی پیشرفت آن نیاز به آزمایش های دوره ای دارند، از جمله این آزمایش ها:

  • جاذب سنجی اشعه ایکس با انرژی دوگانه (DXA). این آزمایش از اشعه ایکس سطح پایین برای اندازه گیری تراکم استخوان استفاده می کند.
  • ام ​​آر آی. با استفاده از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی، MRI می تواند بزرگ شدن طحال یا کبد و یا اینکه تا چه حد مغز استخوان را تحت تأثیر قرار داده است، را نشان دهد.

غربالگری قبل از بارداری و آزمایش قبل از تولد

اگر شما یا همسرتان از نسل یهودی اشکنازی هستید یا اگر هر یک از شما سابقه خانوادگی بیماری گوچر را دارید باید قبل از تشکیل خانواده غربالگری ژنتیکی را انجام دهید. در برخی موارد، پزشکان آزمایش قبل از تولد را برای بررسی اینکه آیا جنین در معرض بیماری گوچر است، توصیه می کنند.

 درمان

گرچه هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد، اما انواع روش های درمانی می توانند به کنترل علائم، جلوگیری از آسیب های غیر قابل برگشت و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. برخی افراد چنان علائم خفیف دارند که نیازی به درمان ندارند.

به احتمال زیاد پزشک شما نظارت منظم را برای پیگیری پیشرفت بیماری و عوارض آن توصیه می کند. اینکه هر چند وقت یکبار باید تحت نظر باشید به شرایط شما بستگی دارد.

داروها

بسیاری از افرادی که به بیماری گوچر مبتلا هستند، بهبود علائم بیماری در نتیجه درمان با موارد زیر را تجربه کرده اند: 

  • درمان جایگزینی آنزیم. در این روش کمبود آنزیم را با آنزیم مصنوعی جایگزین می کنند. این آنزیم های جایگزین در یک روش سرپایی از طریق ورید (به صورت تزریق وریدی)، به طور معمول در دوزهای بالا و در فواصل دو هفته ای تجویز می شوند. گاهی اوقات افراد نسبت به درمان آنزیمی واکنش آلرژیک یا افزایش حساسیت نشان می دهند.
  • میگلوستات (زاواسکا). به نظر می رسد این داروی خوراکی در تولید مواد چربی ایجاد شده در افراد مبتلا به بیماری گوچر تداخل ایجاد می کند. اسهال و کاهش وزن از عوارض جانبی رایج است.
  • الیگلوستات (سرولگا). همچنین به نظر می رسد این دارو تولید مواد چربی را که در افراد با رایج ترین شکل بیماری گوچر تجمع می یابد، مهار می کند. عوارض جانبی احتمالی شامل خستگی، سردرد، حالت تهوع و اسهال است.
  • داروهای پوکی استخوان. این نوع داروها می توانند به بازسازی استخوان ضعیف شده توسط بیماری گوچر کمک کنند.

روش های جراحی و سایر روش ها

اگر علائم شما شدید است و شما خواستار درمان های کم تهاجمی نیستید، ممکن است پزشک روش های زیر را پیشنهاد کند:

  • پیوند مغز استخوان. در این روش سلولهای خون ساز که توسط بیماری گوچر آسیب دیده اند برداشته و جایگزین می شوند که می تواند بسیاری از علائم و نشانه های گوچر را معکوس کند. از آنجا که این یک روش پرخطر است، کمتر از درمان جایگزینی آنزیم انجام می شود.
  • برداشتن طحال. قبل از اینکه درمان جایگزینی آنزیم در دسترس باشد، برداشتن طحال یک روش درمان رایج برای بیماری گوچر بود. اکنون این روش به عنوان آخرین گزینه استفاده می شود.

راهکارهایی برای کنارآمدن با بیماری

داشتن هر نوع بیماری مزمن ممکن است دشوار باشد، اما داشتن یک بیماری نادر مانند گوچر حتی دشوارتر می تواند باشد. تعداد کمی از افراد از این بیماری اطلاع دارند و حتی تعداد کمی از افراد چالش های پیش روی شما را درک می کنند. شاید برای شما مفید باشد که با شخصی دیگر که به بیماری گوچر مبتلا است یا با كودكی مبتلا به این بیماری صحبت كنید. با پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی در منطقه خود صحبت کنید.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

در ابتدا شما باید با پزشک خانواده ملاقات کنید. سپس ممکن است پزشک شما را به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خون (متخصص خون) یا پزشکی که در زمینه اختلالات ارثی تخصص دارد (متخصص ژنتیک) ارجاع دهد.

آن چه می توانید انجام دهید

قبل از ویزیت پزشک، ممکن است بخواهید پاسخ سوالات زیر را بنویسید، از جمله:

  • آیا در خانواده شما کسی به بیماری گوچر مبتلا شده است؟
  • آیا فرزندان بزرگ خانواده شما قبل از 2 سالگی فوت کرده اند؟
  • چه داروها و مکمل هایی را به طور منظم مصرف می کنید؟

از پزشک چه انتظاری می رود

سوالاتی که ممکن است پزشک بپرسد:

  • چه علائمی وجود دارد و از چه زمانی شروع شده است؟
  • آیا درد در شکم یا استخوان وجود دارد؟
  • آیا کبودی یا خونریزی بینی آنی داشته اید؟
  • نسل اجدادی خانواده شما چیست؟
  • آیا بیماری ها یا علائمی وجود دارد که در چندین نسل در خانواده شما رخ داده است؟