بیماری گیلبرت Gilbert's Disease

نگاه کلی

سندرم گیلبرت (zheel-BAYRS) یک بیماری شایع و بی خطر کبدی است که در آن کبد بیلی روبین را به درستی تصفیه نمی کند. بیلی روبین در اثر تجزیه سلول های قرمز خون تولید می شود.

در صورت ابتلا به سندرم گیلبرت که همچنین به عنوان اختلال عملکرد کبدی و زردی غیرهمولیتیک خانوادگی نیز شناخته می شود که ممکن است فرد در نتیجه یک جهش ژنی ارثی با این بیماری متولد شود، گاهی اوقات فرد نمی داند که به سندرم گیلبرت مبتلا است و به طور تصادفی، مانند زمانی که آزمایش خون میزان بالای بیلی روبین را نشان دهد به وجود آن پی می برد.

سندرم گیلبرت نیاز به هیچ درمانی ندارد.

علائم

شایعترین علامت سندرم گیلبرت، زردی ملایم در پوست و سفیدی مایل به زرد در چشم که در نتیجه مقادیر کمی بیلی روبین در خون ایجاد می شود. در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت، مواردی که می توانند سطح بیلی روبین را افزایش داده و باعث زردی شوند عبارتند از:

  • بیماری، مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا
  • روزه گرفتن یا برنامه رژیم بسیار کم کالری
  • کم آبی بدن
  • عادت مماهیانه
  • فشار
  • تمرین های ورزشی دشوار
  • کمبود خواب

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورت بروز زردی که ممکن است به دلایل متعددی ایجاد شود، به پزشک مراجعه کنید.

علل بیماری

یک ژن غیرطبیعی که ممکن است از والدین خود به ارث ببرید باعث سندرم گیلبرت می شود. این ژن به طور معمول آنزیمی را کنترل می کند که به تجزیه بیلی روبین در کبد شما کمک می کند. در صورت داشتن یک ژن ناکارآمد، مقدار بیلی روبین در خون خیلی زیاد می شود زیرا بدن آنزیم کافی برای تجزیه آن تولید نمی کند.

چگونه بدن به طور معمول بیلی روبین را تصفیه می کند

بیلی روبین نوعی رنگدانه مایل به زرد است که وقتی بدن گلبول های قرمز خون قدیمی را تجزیه می کند، ایجاد می شود. بیلی روبین از طریق جریان خون به کبد می رود، جایی که آنزیم ویژه ای رنگدانه ی بیلی روبین را از بین می برد و از جریان خون خارج می کند.

بیلی روبین همراه صفرا از کبد به روده می رود. سپس در مدفوع دفع می شود. مقدار کمی بیلی روبین در خون باقی می ماند.

چگونه ژن غیرطبیعی از طریق خانواده ها منتقل می شود

ژن غیر طبیعی که باعث سندرم گیلبرت می شود، معمولا رایج است. بسیاری از مردم تنها یک نسخه از این ژن را دارند. در اغلب موارد، دو نسخه غیر طبیعی برای ایجاد سندرم گیلبرت مورد نیاز است.

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

اگرچه از بدو تولد این سندرم وجود دارد، اما اکثر اوقات سندرم گیلبرت بعد یا حین بلوغ همچنان که تولید بیلی روبین در این دوران افزایش پیدا می کند مورد توجه قرار می گیرد. خطر ابتلا به سندرم گیلبرت در موارد زیر افزایش می یابد:

به ارث بردن یک ژن نادرست از والدین

ایجاد سندرم گیلبرت در مردان بیشتر اتفاق می افتد.

عوارض بیماری

سطح پایین آنزیم تصفیه کننده بیلی روبین در بدن که باعث ایجاد سندرم گیلبرت می شود و همچنین می تواند عوارض جانبی برخی داروها را نیز افزایش دهد، زیرا این آنزیم در پاکسازی این داروها از بدن نقش مهمی دارد.

این داروها عبارتند از:

  • داروهای شیمی درمانی که برای درمان سرطان در بیماران مانند ایرینوتکان (کامپتوسار) مورد استفاده قرار می گیرند.
  • مهار کننده های پروتئاز که برای درمان ایدز به کار می روند.

در صورت ابتلا به سندرم گیلبرت، قبل از مصرف داروهای جدید و همچنین، هر شرایط دیگری که باعث تخریب گلبول های قرمز خون شود و خطر ابتلا به سنگ صفرا را افزایش دهد را به پزشک خود اطلاع دهید.

تشخیص

پزشک ممکن است در صورت داشتن زردی غیرقابل توجیه یا بالا بودن سطح بیلی روبین در خون، در فرد به سندرم گیلبرت شک کند. وجود علائم و نشانه های دیگر و همچنین ابتلا به تعدادی دیگر از بیماری های کبدی مانند ادرار تیره و درد شکم که می توانند نشانگر سندرم گیلبرت باشند.

پزشک ممکن است آزمایش های خون و آزمایش های عملکرد کبد را برای تشخیص اینکه سندرم ژیلبرت می تواند در کنار سایر شرایط کبدی و خونی رخ دهد، تجویز کند.

اگر آزمایش های کبدی نشان دهنده افزایش بیلی روبین باشد و هیچ شواهدی از بیماری کبد وجود نداشته باشد، به احتمال زیاد سندرم گیلبرت تشخیص داده می شود. در برخی موارد، پزشک ممکن است از یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی که مسئول سندروم ژیلبرت است استفاده کند.

درمان

سندرم گیلبرت معمولا نیازی به درمان ندارد. گاهی اوقات ممکن است به دلیل نوسان سطح بیلی روبین دچار زردی شوید که معمولاً به خودی خود برطرف می شود و هیچ عارضه ای به همراه ندارد.

سبک زندگی و درمان های خانگی

برخی از وقایع زندگی مانند استرس می تواند باعث افزایش سطح بیلی روبین در سندرم گیلبرت شود و منجر به زردی شود. برداشتن گام هایی برای مدیریت آن شرایط می تواند به کنترل سطح بیلی روبین کمک کند.

این مراحل شامل موارد زیر است:

  • اطمینان حاصل کنید که پزشکان شما از ابتلا به سندرم گیلبرت مطلع هستند. از آنجا که سندرم گیلبرت بر نحوه تجزیه و تصفیه برخی داروها در بدن تأثیر می گذارد، بنابراین به هر پزشکی که مراجعه می کنید باید بداند که به این بیماری مبتلا هستید.
  • داشتن یک رژیم غذایی متعادل. به طور منظم غذا بخورید، هیچ وعده غذایی را از دست ندهید و از برنامه های رژیم غذایی که شامل روزه گرفتن یا خوردن مقدار کمی کالری است اجتناب کنید.
  • استرس را مدیریت کنید. برای مقابله با استرس، از تکنیک های آرام سازی مانند گوش دادن به موسیقی، مراقبه، انجام فعالیت ورزشی و یوگا استفاده کنید.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

قبل از ویزیت پزشک، ممکن است بخواهید سوالات زیر را از پزشک خود بپرسید، از جمله:

  • آیا سطح بیلی روبین من به طور قابل توجهی افزایش یافته است؟
  • آیا سطح بیلی روبین من باید دوباره آزمایش شود؟
  • آیا سندرم گیلبرت باعث ایجاد علائم و نشانه های من شده است؟
  • آیا داروهایی که من برای سایر بیماری هایم مصرف می کنم، سندرم گیلبرت را بدتر می کند؟
  • آیا سندرم ژیلبرت باعث عوارض یا آسیب کبدی می شود؟
  • آیا من در معرض خطر بالای سنگ های صفراوی هستم؟
  • آیا می توانم برای پایین نگه داشتن سطح بیلی روبین کاری کنم؟
  • آیا زردی که من دارم مضر است؟
  • چقدر احتمال دارد که فرزندان من سندرم گیلبرت را به ارث ببرند؟