تالاسمی Thalassemia

نگاه کلی

 

تالاسمی، بیماری خونی ارثی است که باعث می شود هموگلوبین (سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند) بدن کمتر از حد طبیعی باشد. تالاسمی باعث کم خونی و خستگی می شود.


تالاسمی خفیف نیازی به درمان ندارد. اما در نوع شدیدتر آن تزریق منظم خون به فرد مبتلا ضروری می باشد. اقداماتی از جمله انتخاب رژیم غذایی سالم و ورزش منظم به رفع خستگی کمک می کند.

 

علائم

تالاسمی انواع مختلفی دارد. علائم آن به نوع و شدت بیماری بستگی دارد.
علائم تالاسمی شامل موارد زیر می باشند:
• خستگی
• ضعف
• زرد شدن پوست یا رنگ پریده شدن


• تغییر شکل استخوان صورت
• رشد آهسته و کند
• تورم شکم
• ادرار تیره


برخی نوزادان در بدو تولد و برخی در طول دو سال ابتدایی زندگی علائمی از تالاسمی را نشان می دهند. برخی افرادی که فقط یک ژن معیوب هموگلوبین دارند، علائم تالاسمی را نشان نمی دهند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورت مشاهده علائم تالاسمی باید به پزشک مراجعه شود.

علل بیماری

تالاسمی به دلیل جهش در DNA سلول های سازنده هموگلوبین ایجاد می شود. جهش های ژنی مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش های ژنی قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش یافته و در نتیجه تالاسمی آلفا یا تالاسمی بتا ایجاد می شود.در تالاسمی آلفا، شدت بیماری به تعداد ژن های جهش یافته موروثی بستگی دارد. هرچه تعداد ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر می شود.در تالاسمی بتا، شدت بیماری به ناحیه معیوب هموگلوبین بستگی دارد.

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند، که از هر والد دو ژن به ارث می رسد. نوع ژن هایی که به ارث می رسند عبارتند از:
• یک ژن جهش یافته، که هیچ علائمی از تالاسمی مشاهده نمی شود. اما فرد، ناقل بیماری خواهد بود و می تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد.
• دو ژن جهش یافته، که علائم خفیفی از تالاسمی بروز می کند. این نوع را تالاسمی آلفا می نامند.
• سه ژن جهش یافته، علائم تالاسمی متوسط تا شدید خواهند بود.
ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاّ منجر مرگ نوزاد پیش از تولد می شود. نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند، اغلب اندکی پس از تولد می میرند یا به انتقال خون تا پایان عمر نیاز دارند. در موارد نادر، کودک متولد شده با این شرایطف به کمک تزریق و پیوند سلول های بنیادی درمان می شود.

تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند که از هر والد یک ژن به ارث می رسد. انواعی که به ارث می رسند، عبارتند از:
• یک ژن جهش یافته، که علائم خفیفی دارد. به این بیماری، تالاسمی مینور یا تالاسمی بتا گفته می شود.
• دو ژن جهش یافته، که علائم متوسط تا شدیدی را به همراه دارند. به این بیماری، تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود.
نوزادانی که دارای دو ژن معیوب هموگلوبین بتا هستند، در بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم بیماری را نشان می دهند. نوع خفیف تر این بیماری، تالاسمی اینترمدیا نام دارد که از دو ژن جهش یافته حاصل می شود.

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:
• سابقه خانوادگی تالاسمی. تالاسمی از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می شود.
• بعضی نژادها. تالاسمی اغلب در آفریقایی-آمریکایی ها، افراد حوزه مدیترانه و جنوب شرقی آسیا بروز می کند.

عوارض

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:
• تجمع آهن. در نتیجه بیماری یا انتقال خون، آهن بدن افراد مبتلا زیاد می باشد. آهن زیاد به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز (غدد تولید کننده هورمون که فرایندهای بدن را تنظیم می کنند) آسیب می رساند.
• عفونت. در افراد مبتلا به تالاسمی، خطر ابتلا به عفونت افزایش می یابد. احتمال بروز این عارضه در صورت برداشتن طحال بیشتر می شود.

عوارض تالاسمی شدید عبارتند از:

• تغییر غیرعادی شکل استخوان. تالاسمی باعث پهن شدن مغز استخوان و در نتیجه بزرگ شدن و تغییر شکل استخوان ها می شود. این امر منجر به تغییر غیرطبیعی ساختار استخوان به ویژه در صورت و جمجمه می شود. انبساط مغز استخوان باعث نازک و شکننده شدن استخوان ها شده و احتمال شکستگی آن ها را افزایش می دهد.
• بزرگ شدن طحال. طحال به بدن در مقابله با عفونت و تصفیه مواد زائدی مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده کمک می کند. تالاسمی با تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز خون همراه است. این امر باعث بزرگ شدن طحال و فعالیت بیش از حد آن می شود. بزرگ شدن طحال کم خونی را تشدید کرده و باعث کاهش عمر گلبول های قرمزی که در نتیجه انتقال خون وارد بدن شده اند، می شود. اگر طحال بیش از حد بزرگ شود، پزشک برداشتن آن را توصیه می کند.
• کند شدن آهنگ رشد. کم خونی، رشد کودک را کرده و بلوغ را به تاخیر می اندازد.
• مشکلات قلبی. تالاسمی شدید باعث نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی ضربان آن می شود.

پیشگیری از بروز بیماری

بیشتر اوقات راهی برای پیشگیری از تالاسمی وجود ندارد. اگر مبتلا به تالاسمی هستید یا ژن آن را دارید، برای بچه دار شدن به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

تشخیص

علائم تالاسمی متوسط، در دو سال اول زندگی بیشتر کودکان مبتلا بروز می کند. اگر پزشک به تالاسمی مشکوک شود، تشخیص را با تجویز آزمایش خون تایید می کند.
آزمایش خون، تعداد و ناهنجاری ها در اندازه، شکل و رنگ گلبول های قرمز را نشان می دهد. همچنین از این آزمایش برای آنالیز DNA جهت بررسی احتمال وجود ژن های جهش یافته استفاده می شود.


آزمایش پیش از تولد

این آزمایش به تشخیص ابتلا به تالاسمی و شدت آن کمک می کند. آزمایش هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین استفاده می شوند عبارتند از:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی (کوریونیک). این آزمایش در حدود هفته یازدهم بارداری و با برداشتن تکه کوچکی از جفت برای ارزیابی انجام می شود.

• آمنیوسنتز. این آزمایش در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام شده و به صورت بررسی نمونه ای از مایعات اطراف جنین می باشد.

درمان

انواع خفیف تالاسمی به درمان نیازی ندارند.

درمان های تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:

• انتقال خون مکرر. در انواع شدید تالاسمی، هر چند هفته یکبار باید انتقال خون انجام شود. با گذر زمان، بیماری باعث تجمع آهن در خون می شود که به قلب، کبد و سایر اعضای بدن آسیب می رساند.
• شلاسیون تراپی. این روش، درمانی برای حذف آهن اضافی (حاصل انتقال مداوم خون) از خون می باشد. افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند اما تزریق منظم خون انجام نمی دهند نیز دچار تجمع آهن اضافی در بدن می شوند. حذف آهن مازاد بدن بسیار حیاتی می باشد.
داروهایی که به حذف آهن اضافی کمک می کنند شامل دفراسیروکس، دفریپرون و دفروکسامین (داروی تزریقی) می باشند.
• پیوند سلول های بنیادی. این پیوند، پیوند مغز استخوان هم نامیده می شود. این روش می تواند نیاز کودکان مبتلا به تالاسمی شدید به انتقال خون مادام العمر و داروهای کنترل کننده آهن را کاهش داده یا حتی آنها را بی نیاز کند.
این روش شامل تزریق سلول های بنیادی از اهدا کننده سازگار مانند خواهر یا برادر می باشد.

سبک زندگی و درمان های خانگی

با پیروی از برنامه درمانی و پذیرش عادات زندگی سالم، می توان تالاسمی را مدیریت کرد.
• از مصرف داروها و مکمل های حاوی آهن پرهیز کنید. تا زمانی که پزشک تجویز نکرده است از ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن استفاده نکنید.
• رژیم غذایی سالمی داشته باشید. تغذیه سالم کمک می کند تا احساس بهتری داشته و توان بدن افزایش یابد. همچنین ممکن است پزشک، مکمل اسید فولیک را برای کمک به بدن در ساختن گلبول های قرمز جدید تجویز کند.
برای سالم نگه داشتن استخوان ها، رژیم غذایی باید حاوی مقادیر کافی کلسیم و ویتامین د باشد. باید در مورد مکمل های مورد نیاز و دوز آن ها با پزشک صحبت شود.


در مورد مصرف سایر مکمل ها مانند اسید فولیک ( نوعی ویتامین ب که به ساخت گلبول های قرمز کمک می کند) نیز باید با پزشک مشورت کرد.
• مراقب ابتلا به سایر بیماری ها باشید. دستان خود را مرتباً بشویید و از افراد بیمار دوری کنید. این امر به خصوص پس از برداشتن طحال باید بیشتر مورد توجه قرار گیرد.
واکسیناسیون سالانه برای پیشگیری از مننژیت، ذات الریه و هپاتیت ب و آنفولانزا فراموش نشود. در صورت بروز تب یا سایر علائم عفونت، برای معالجه به پزشک مراجعه کنید.

راه کارهایی برای کنارآمدن با بیماری

کنار آمدن با بیماری خود یا فرزند می تواند چالش برانگیز باشد. در این مواقع می توانید از عزیزان خود یا پزشک کمک بگیرید.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

بیماری افراد مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود. اگر برخی از علائم تالاسمی را در نوزاد یا کودک مشاهده کردید، به پزشک یا متخصص اطفال مراجعه کنید. ممکن است پس از آن به متخصص خون ارجاع داده شوید.
در اینجا برخی اطلاعات برای آمادگی قرار ملاقات آورده شده است.

آنچه می توانید انجام دهید

لیستی از موارد زیر تهیه کنید:
• علائم، حتی اگر به نظر با بیماری ارتباطی ندارند.
• اعضای خانواده که مبتلا به تالاسمی هستند.
• تمام داروها، ویتامین هاو سایر مکمل هایی که کودک مصرف می کند و دوز آنها.
• سوالاتی که می خواهید از پزشک بپرسید.


برخی سوالاتی که بهتر است در مورد تالاسمی بپرسید عبارتند از:
• علت علائم چیست؟
• علل احتمالی دیگر علائم چیست؟
• به چه نوع آزمایش هایی نیاز است؟
• چه روش های درمانی موجود است؟
• چه روش درمانی را پیشنهاد می کنید؟
• شایع ترین عارضه های جانبی هر روش درمانی چیست؟
• چگونه این بیماری را در کنار سایر بیماری ها مدیریت کنم؟
• آیا محدودیت غذایی وجود دارد؟ آیا مکمل های غذایی را تجویز می کنید؟
• چه مطالب یا وب سایت هایی را برای مطالعه پیشنهاد می کنید؟
در پرسیدن سوالات دیگر تردید نکنید.

از پزشک چه انتظاری می رود

سوالاتی که ممکن است پزشک بپرسد عبارتند از:
• آیا علائم مداوم است یا گذرا؟
• شدت علائم چقدر است؟
• چه چیزی علائم را بهبود می بخشد؟
• چه چیزی علائم را بدتر می کند؟