نگاه کلی
بیماری تب مدیترانه ای خانوادگی نوعی بیماری ژنتیکی، التهابی می باشد. که عموماً با تب های مکرر، درد شکمی، درد قفسه سینه و مفاصل همراه است.
تب مدیترانه ای خانوادگی نوعی اختلال ارثی است که معمولاً در افراد با نژاد های مدیترانه ای - از جمله تبارهای آفریقای شمالی ، یهودی ، عرب ، ارمنی ، ترک ، یونانی یا ایتالیایی شیوع بیشتری دارد. اما می تواند دیگر افراد را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
تب مدیترانه ای خانوادگی به طور معمول در دوران کودکی تشخیص داده می شود. گرچه هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد ، اما ممکن است با پایبندی به برنامه درمانی خود بتوانید علائم و نشانه های تب خانوادگی مدیترانه ای را تسکین دهید - یا حتی به طور کامل از آنها پیشگیری کنید.
علائم
علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی معمولا در کودکی آغاز می‌شود. همچنین ممکن است حمله های آن یک تا سه روز طول بکشد. حمله های آرتروزی نیز چند هفته تا چند ماه طول می کشد.
علائم تب مدیترانه به صورت زیر است:
- تب
- درد شکم
- درد قفسه سینه
- درد و تورم مفاصل
- عارضه های پوستی قرمز روی پاها ، به ویژه زیر زانو
- دردهای عضلانی
- تورم و حساسیت کیسه بیضه
احتمالاً بیمار بین حمله ها احساس طبیعی و نرمال خواهد داشت. دوره های بدون علامت می تواند به کوتاهی چند روز باشد و یا چند سال طول بکشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
در صورتی که کودک علائم ناگهانی نگران کننده ای مانند کوتاهی تنفس یا غش دارد، فوراً با اورژانس تماس بگیرید. در صورتی که کودک دچار تب ناگهانی و درد شکم، سینه و مفاصل شده است او را به پزشک ببرید.
علل بیماری
تب خانوادگی مدیترانه ای ناشی از جهش ژنی می باشد که از والدین به فرزندان منتقل می شود. جهش ژنی در تنظیم التهاب در بدن مشکلاتی ایجاد می کند.
در افراد مبتلا به تب خانوادگی مدیترانه ای ، جهش در ژنی به نام MEFV رخ می دهد. بسیاری از جهش های مختلف در MEFV با تب خانوادگی مدیترانه ای ارتباط دارند. برخی جهش ها می توانند حالت های بسیار شدید ایجاد کنند ، در حالی که برخی دیگر علائم و نشانه های خفیف تری دارند.
عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)
عواملی که ممکن است خطر تب خانوادگی مدیترانه ای را افزایش دهند عبارتند از:
- داشتن سابقه خانوادگی بیماری. اگر سابقه خانوادگی تب خانوادگی مدیترانه ای دارید ، خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.
- نژاد مدیترانه ای. اگر شجره خانوادگی در قسمتی از مناطق مدیترانه ای باشد خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد،این بیماری افراد هر نژادی را تحت تاثیر قرار می دهد اما میتواند در نژادهای آفریقای شمالی ، یهودی ، عرب ، ارمنی ، ترک ، یونانی یا ایتالیایی بیشتر دیده شود.
عوارض بیماری
در صورت عدم درمان تب خانوادگی مدیترانه ای، عوارض زیر ممکن است رخ دهد. عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:
- پروتئین غیر طبیعی در خون. – در حین حمله های تب مدیترانه ای خانوادگی، ممکن است بدن پروتئین غیر طبیعی آمیلوئید A تولید نماید. این پروتئین در بدن تجمع یافته و باعث آسیب دیدن اندام‌ها (آمیلوئیدوز) شود.
- آسیب کلیه. آمیلوئیدوز می تواند به کلیه ها آسیب برساند و باعث سندرم نفروتیک شود. سندرم نفروتیک زمانی اتفاق می افتد که سیستم های فیلتر کننده کلیه (گلومرول) آسیب دیده باشد. افراد مبتلا به این بیماری مقدار زیادی پروتئین در ادرار از دست می دهند. سندرم نفروتیک می تواند منجر به لخته شدن خون در کلیه ها (ترومبوز ورید کلیوی) یا نارسایی کلیه شود.
- ناباروری در زنان. التهاب ناشی از تب خانوادگی مدیترانه ای نیز بر اندام های تولید مثل زنان تأثیر گذاشته و باعث ناباروری می شود.
- درد مفصل. آرتروز در افراد مبتلا به تب خانوادگی مدیترانه ای شایع است. مفاصلی که بیشتر درگیر می شوند زانو ، مچ پا ، باسن و آرنج هستند.
تشخیص
آزمایشات و روشهایی که برای تشخیص تب خانوادگی مدیترانه ای استفاده می شود شامل موارد زیر است:
- معاینه بدنی. پزشک درباره علائمی که تجربه می‌کنید از شخص سؤال پرسیده و معاینه فیزیکی انجام می‌دهد.
- بررسی سابقه خانوادگی. سابقه خانوادگی در این بیماری احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد زیرا این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان آنها منتقل می شود.
- آزمایش خون. آزمایش خون در حین حمله میتواند میزان افزایش برخی نشانگرهای التهاب در بدن را نشان دهد. افزایش گلبولهای سفید خون که با عفونت مقابله می‌کند یکی از این نشانگر ها است.
- آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیکی می تواند تعیین کند که آیا ژن MEFV جهشی مرتبط با این بیماری داشته است یا خیر. آزمایش های ژنتیکی به اندازه کافی پیشرفته نیستند که بتوانند جهش های ژنی مرتبط با تب خانوادگی مدیترانه ای را آزمایش کنند ، بنابراین احتمال وجود نتایج منفی کاذب وجود دارد. به همین دلیل ، پزشکان معمولاً از آزمایشات ژنتیکی به عنوان تنها روش تشخیص تب خانوادگی مدیترانه ای استفاده نمی کنند.
درمان
هیچ درمانی برای تب خانوادگی مدیترانه ای وجود ندارد. با این حال ، درمان می تواند به جلوگیری از علائم و نشانه ها کمک کند.
داروهایی که برای کنترل علائم و نشانه های تب خانوادگی مدیترانه ای استفاده می شوند عبارتند از:
- کلشی سین. این دارو که به صورت قرص مصرف می شود ، التهاب بدن را کاهش می دهد و به جلوگیری از حملات کمک می کند. با همکاری با پزشک مناسب ترین دوز تعیین می شود. بعضی از افراد یک دوز در روز مصرف می کنند ، در حالی که دیگران به دوزهای کمتر و طولانی تری نیاز دارند. عوارض جانبی شایع شامل نفخ ، گرفتگی عضلات شکم و اسهال می باشد.
- داروهای دیگر برای جلوگیری از التهاب. برای افرادی که علائم و نشانه های آنها با کلشی سین کنترل نمی شود ، داروهایی که پروتئینی به نام اینترلوکین -1 را که در التهاب نقش دارد ، مسدود می کنند تجویز می شود. این داروها شامل کاناکینوماب (ایلاریس) ، ریلوناسپت (ارکالیست) و آناکینرا (کینرت) است.
مراقبت و پشتیبانی
درک اینکه شما یا فرزندتان مبتلا به بیماری مزمنی مانند تب مدیترانه ای خانوادگی باشید، می تواند ناراحت کننده و ناامید کننده باشد. در اینجا چند نکته وجود دارد که می تواند به شخص کمک کرده تا با احساسات خود کنار بیایید:
- در رابطه با تب خانوادگی مدیترانه ای اطلاعات کسب کنید. در مورد تب خانوادگی مدیترانه ای به اندازه کافی اطلاعات کسب کنید که در تصمیم گیری درباره مراقبت از خود یا فرزندتان راحت تر باشید. برای شروع ، از پزشك خود منابع اطلاعاتی خوبی درخواست کنید.
- کسی را پیدا کنید که با او صحبت کنید. صحبت با یکی از اعضای خانواده ،دوست مورد اعتماد ، یک مشاور یا درمانگر می تواند ترس و ناامیدی را در شخص کاهش دهد. همچنین برخی از افراد گروه های پشتیبانی را مفید می دانند زیرا اعضا به درستی می فهمند که شما چه چیزی را پشت سر می گذارید.
آمادگی برای ملاقات با پزشک
درصورت ابتلا به این بیماری به پزشک خانواده مراجعه کرده و درصورت لزوم به متخصص روماتولوژی ارجاع داده خواهید شد
به علت مختصر بودن زمان معاینه پزشک با آمادگی برای این ملاقات از زمان بهره لازم را ببرید.
آن چه می توانید انجام دهید
از هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت ، حتما در ارتباط با کارهایی که میتوانید انجام دهید مانند محدودیت در رژیم غذایی از پزشک سوال کنید.
علائم خود را بنویسید، حتی آن دسته که به نظر ربطی به بیماری ندارند.
اطلاعات شخصی مهم ، از جمله استرس های عمده یا تغییرات اخیر زندگی را بنویسید.
نام و مقدار داروها ، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که اخیراً مصرف کرده اید را یادداشت کنید.
در زمان ویزیت پزشک یکی از دوستان یا اعضای خانواده را جهت به خاطر سپردن توصیه های پزشک همراه خود داشته باشید.
سوالاتت خود از پزشک را یادداشت کنید.
مدت مراجعه شما به پزشک محدود است ، بنابراین تهیه لیستی از سوالات می تواند به فرد کمک کرده تا از وقت خود نهایت استفاده را ببرید. در صورت اتمام زمان ، سوالات خود را از مهمترین تا کم اهمیت ترین لیست کنید. سوالاتی که میتوانید از پزشک خود بپرسید شامل موارد زیر است:
- علت بروز علائم چیست؟
- علت این بیماری چیست؟
- چه روش های درمانی موجود است؟
- عوارض جانبی احتمالی درمان چیست؟
- آیا روش های درمانی دیگری نیز وجود دارد؟
- دچار بیماری های دیگری نیز می باشم، چگونه می توانم به بهترین صورت این وضعیت را کنترل کنم ؟
- آیا محدودیتی در فعالیت وجود دارد؟
- آیا فرزندان دیگر من باید آزمایش شوند؟
- درصورت تولد فرزند جدید ، آیا می توانم آنها را در برابر بیماری محافظت کنم؟
از پزشک چه انتظاری می رود
پزشک شما احتمالاً چندین سوال می پرسد ، از جمله:
- چه زمانی برای اولین بار علائم را تجربه کردید؟
- آیا علائم مداوم بوده یا گاه به گاه؟
- علائم چه مدت ادامه دارد؟
- چه چیزی علائم را تحریک می کند و چه علائمی هشدار می دهد تا زمان بروز آن را پیش بینی کنید؟
- آیا کاری برای جلوگیری یا کاهش شدت علائم خود انجام می دهید؟
- علائم از روند خاصی پیروی می کند؟
- آیا خویشاوند خونی با سابقه تب خانوادگی مدیترانه ای دارید؟