ترومبوسیتمی اساسی Essential Thrombocythemia

نگاه کلی

 

ترومبوسیتمی اساسی، اختلالی غیرمعمول است که در آن بدن، بیش از حد پلاکت تولید می کند. پلاکت ها بخشی از خون هستند که به یکدیگر می چسبند و لخته ایجاد می کنند.

این عارضه باعث ایجاد احساس خستگی، سبکی سر، سردرد و تغییرات بینایی می شود و همچنین خطر لخته شدن خون را نیز افزایش خواهد داد.

ترومبوسیتمی اساسی بیشتر در افراد بالای ۶۰ سال دیده می شود اگرچه افراد جوان تر نیز می توانند به آن مبتلا شوند. همچنین این بیماری در زنان نسبت به مردان، رایج تر است.

ترومبوسیتمی اساسی یک بیماری مزمن است و هیچ نوع درمانی ندارد.در صورت ابتلا به فرم خفیف این بیماری، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید.در صورت داشتن علائم شدید، به داروهای رقیق کننده خون، داروهایی که تعداد پلاکت ها را کاهش می دهد و یا هر دو، نیاز پیدا خواهید کرد.

علائم

ممکن است فرد بیمار، علائم قابل توجهی از ترومبوسیتمی اساسی نداشته باشد. اولین نشانه از ابتلا به این اختلال، ایجاد لخته خون می باشد. لخته ها می توانند در هر نقطه از بدن ایجاد شوند اما در صورت ابتلا به ترومبوسیتمی اساسی، بیشتر در مغز، دست ها و پاها ایجاد خواهند شد.

علائم و نشانه های این بیماری به محل تشکیل لخته بستگی خواهد داشت.این علائم عبارتند از:

سردرد

سرگیجه یا سبکی سر

درد قفسه سینه

غش کردن

تغییرات موقت بینایی

بی حسی یا سوزن سوزن شدن دست و پا

قرمزی، ضربان و سوزش در دست و پا

ترومبوسیتمی اساسی به ندرت مخصوصاً اگر تعداد پلاکت های خون بیش از ۱ میلیون پلاکت در هر میکرولیتر خون باشد، می تواند منجر به خونریزی شود. خونریزی به صورت های زیر رخ خواهد داد:

خون دماغ شدن

کبودی

خونریزی از دهان یا لثه

مدفوع خونی

علل بیماری

ترومبوسیتمی اساسی، نوعی اختلال میلوپرولیفراتی و (مربوط به تکثیر بافت نخاعی) مزمن است. این امر به این معنی است که مغز استخوان، یعنی بافت اسفنجی داخل استخوان ها، تعداد زیادی از یک نوع سلول خاص را ایجاد می کند. در بیماری ترومبوسیتمی اساسی، مغز استخوان، سلول های تولید کننده پلاکت زیادی ایجاد خواهد کرد.

مشخص نیست که چه عواملی باعث بروز این عارضه می شود. حدود ۹۰٪ افراد مبتلا به این اختلال دارای جهش ژنی هستند که در این بیماری نقش دارد.

اگر یک بیماری زمینه ای مانند عفونت یا کمبود آهن باعث افزایش تعداد پلاکت ها شود، آن را ترومبوسیتوز ثانویه می نامند. در مقایسه با ترومبوسیتمی اساسی، ترومبوسیتوز ثانویه باعث خطر کمتری از لخته شدن خون و خونریزی خواهد شد.

عوارض بیماری

ترومبوسیتمی اساسی می تواند منجر به ایجاد انواع عوارض مرگبار شود.

سکته های کوچک و سکته های مغزی

ایجاد لخته خون در شریان های تأمین کننده مغز، ممکن است باعث سکته مغزی یا حمله ایسکمیک گذرا شود. حمله ایسکمیک گذرا (مینی سکته مغزی) قطع موقت جریان خون به بخشی از مغز است.

علائم سکته مغزی و حمله ایسکمیک گذرا به طور ناگهانی ایجاد می شود و شامل موارد زیر هستند:

ضعف یا بی حسی صورت، بازو یا پا که معمولاً در یک طرف بدن ایجاد می شود.

دشواری در گفتار یا درک آن

تاری یا کاهش دید، دو بینی

در صورت بروز علائم یا نشانه های سکته مغزی، به دنبال امدادهای فوری پزشکی باشید.

حمله قلبی

 ترومبوسیتمی اساسی به ندرت می تواند باعث ایجاد لخته در رگ های خونرسان قلب شود. علائم و نشانه های حمله قلبی عبارتند از:

ایجاد فشار یا درد فشرده کننده در مرکز قفسه سینه که بیش از چند دقیقه طول بکشد

درد گسترش یافته به شانه، بازو، کمر، دندان ها یا فک

تنگی نفس

عرق کردن یا نرم شدن پوست

در صورت بروز علائم یا نشانه های حمله قلبی، به دنبال امدادهای فوری پزشکی باشید.

مشکلات مغز استخوان از جمله سرطان خون

ترومبوسیتمی اساسی به ندرت ممکن است به بیماری های مرگبار زیر تبدیل شود:

سرطان خون حاد میلوژن. این سرطان نوعی سرطان گلبول سفید و مغز استخوان است که به سرعت پیشرفت می کند.

میلوفیبروز. این اختلال پیشرونده منجر به ایجاد زخم در مغز استخوان می شود و منجر به کم خونی شدید و بزرگ شدن کبد و طحال خواهد شد.

عوارض بارداری

بیشتر زنان مبتلا به ترومبوسیتمی ضزوری، بارداری سالم و طبیعی را تجربه می کنند اما ترومبوسیتمی کنترل نشده می تواند منجر به سقط جنین و سایر عوارض شود. خطرات ناشی از این عوارض با معاینه های منظم و دارویی کاهش خواهد یافت بنابراین حتماً به صورت منظم به پزشک مراجعه نمایید.

تشخیص

در صورتی که تعداد پلاکت های خون بالاتر از ۴۵۰۰۰۰ پلاکت در هر میکرولیتر خون باشد، پزشک به دنبال یک بیماری زمینه ای خواهد بود، وی برای تأیید تشخیص ترومبوسیتمی اساسی، می بایست سایر علل افزایش پلاکت را رد کند.

آزمایش خون

نمونه های خون از نظر موارد زیر بررسی خواهند شد:

تعداد پلاکت ها

اندازه پلاکت ها

نقص های خاص ژنتیکی، مانند جهش ژنی JAK2، CALR یا MPL

سطح آهن

علامت های های التهاب

آزمایش های مغز استخوان

پزشک ممکن است دو آزمایش مغز استخوان زیر را پیشنهاد کند:

آسپیراسیون مغز استخوان. پزشک، مقدار کمی از مغز استخوان مایع را به وسیله سوزن استخراج می کند. نمونه در زیر میکروسکوپ از نظر داشتن سلول های غیر طبیعی بررسی خواهد شد.

نمونه برداری از مغز استخوان. پزشک، به وسیله سوزن نمونه ای از بافت جامد مغز استخوان را استخراج می کند سپس نمونه زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار خواهد گرفت تا مشخص شود که آیا مغز استخوان بیشتر از حد طبیعی، سلول های بزرگ پلاکت ساز می سازد یا خیر.

اگرچه هیچ گونه درمان قطعی برای ترومبوسیتمی وجود ندارد اما این درمان ها می توانند علائم را کنترل کرده و خطرات ناشی از عوارض جانبی را کاهش دهند. انتظار می رود مبتلایان به این بیماری، طول عمر طبیعی داشته باشند.

درمان ترومبوسیتمی اساسی، به خطر لخته شدن خون یا دوره های خونریزی بستگی دارد. اگر کمتر از ۶۰ سال سن داشته باشید و فاقد هرگونه علامت و نشانه ای نیز باشید، ممکن است به معاینات پزشکی دوره ای نیاز پیدا کنید.

 همچنین پزشک ممکن است به دلایل زیر، داروهایی را برایتان تجویز کند:

بیش از ۶۰ سال سن دارید و قبلاً لخته خون داشته اید و یا سکته مغزی خفیفی را تجربه کرده اید.

ابتلا به عوامل خطرساز قلبی عروقی مانند کلسترول بالا، فشار خون بالا و دیابت.

درمان

پزشک ممکن است یکی از داروهای زیر و در برخی از موارد همراه با آسپیرین با دوز پایین برای کاهش تعداد پلاکت ها تجویز کند:

هیدروکسی اوره.این دارو رایج ترین دارویی است که برای ترومبوسیتمی اساسی تجویز می شود.عوارض جانبی این دارو عبارتند از: حالت تهوع، ریزش مو، تغییر رنگ ناخن ها و زخم های دهان یا پاها. استفاده طولانی مدت ممکن است خطر ابتلا به سرطان خون حاد میلوژن را کمی افزایش دهد. اما این بیماری خطر ابتلا به سرطان خون را افزایش می دهد بنابراین تعیین تأثیر دقیق هیدروکسی اوره دشوار است.

آناگرلاید (آگریلین). برخلاف هیدروکسی اوره، آناگرلید با افزایش خطر ابتلا به سرطان خون همراه نیست اما به عنوان یک ماده موثر محسوب نمی شود. عوارض جانبی این دارو عبارتند از: احتباس مایعات، مشکلات قلبی، سردرد، سرگیجه، حالت تهوع و اسهال.

اینترفرون آلفا -2 b (اینترون A) یا پگ ینترفرون آلفا-‌2a. این داروها به بیماران تزریق خواهند شد و عوارض جانبی بدتری نسبت به هیدروکسی اوره یا آناگرلاید ایجاد می کنند. اما گاهی اوقات این دارو بهترین انتخاب برای برخی از افراد است. عوارض جانبی این دارو عبارتند از: علائم شبیه آنفولانزا، گیجی، حالت تهوع، افسردگی، اسهال، تشنج، تحریک پذیری و خواب آلودگی.

روش های اورژانسی

روشی به نام پلاکتافروز وجود دارد که تنها در موارد اضطراری مانند پس از سکته مغزی یا لخته شدن خون، استفاده می شود. در این روش، خون را از دستگاهی که پلاکت ها را از بین می برد عبور می دهند و سپس خون را مجدداً به بدن فرد بیمار، برمی گردانند. این امر به طور موقت تعداد پلاکت ها را کاهش می دهد.

سبک زندگی و درمان های خانگی

در صورت ابتلا به ترومبوسیتمی اساسی، پزشک مصرف منظم دوز پایین آسپیرین را توصیه خواهد کرد. آسپیرین باعث چسبندگی کمتر پلاکت ها و در نتیجه کاهش ایجاد لخته در خون می شود. اگر باردار هستید نگران نباشید زیرا خطرات ناشی از عوارض جانبی آسپیرین بر روی جنین کم است.

همچنین سعی کنید عادت های سبک زندگی سالم را برای کاهش خطر ابتلا به بیماری هایی که ممکن است در لخته شدن خون موثر باشد مانند دیابت، فشار خون و کلسترول خون بالا را انتخاب کنید:

غذاهای سالم بخورید. رژیم غذایی متنوعی غنی از غلات کامل، سبزیجات و میوه ها و چربی های کم اشباع شده را انتخاب کنید. سعی کنید از مصرف چربی های ترانس خودداری نمایید.در مورد کنترل وزن طبیعی، اطلاعاتی کسب کنید.

فعالیت بدنی خود را افزایش دهید. حداقل روزی ۳۰ دقیقه فعالیت بدنی متوسط ​​داشته باشید. روزانه پیاده روی تند انجام دهید، دوچرخه سواری یا شنا کنید.

سیگار نکشید.سیگار کشیدن خطر لخته شدن خون را افزایش می دهد. اگر سیگار می کشید، برای ترک آن اقدام کنید.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به آماده شدن برای ملاقات با پزشک و دانستن اینکه می بایست چه انتظاراتی از پزشک خود داشته باشید، آورده شده است.

آنچه می توانید انجام دهید

از هرگونه محدودیت های قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت، حتماً سوال کنید که آیا باید از قبل محدودیتی را مانند محدود کردن رژیم غذایی، رعایت کنید یا خیر.

علائمی را که تجربه می کنید یادداشت نمایید.مخصوصاً علائمی که به نظر می رسد با دلیل مراجعه به پزشک، ارتباطی ندارند.

موارد اصلی سابقه پزشکی خود را یادداشت کنید.از جمله لخته شدن خون، خونریزی و داشتن سابقه خانوادگی از تعداد بالای پلاکت ها.

اطلاعات کلیدی و شخصی تان را یادداشت کنید. از جمله استرس های عمده یا تغییرات اخیر زندگی.

لیستی از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل هایی که مصرف می کنید بنویسید. برخی از داروها مانند قرص های جلوگیری از بارداری، خطر لخته شدن خون را در افراد مبتلا به ترومبوسیتمی اساسی افزایش خواهند داد.

یکی از اعضای خانواده یا دوستانتان را همراه با خود ببرید.گاهی اوقات به خاطر سپردن تمامی اطلاعاتی که در حین ملاقات با پزشک دریافت می کنید، دشوار است. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است مطالبی که شما فراموش کرده اید را به خاطر سپرده باشد.

لیستی از سوالاتی که می خواهید از پزشکتان بپرسید را یادداشت کنید.

در مورد ترومبوسیتمی اساسی، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک پرسیده شود عبارتند از:

به چه نوع آزمایش هایی نیاز دارم؟

آیا بیماری من من موقتی است یا طولانی مدت؟

چه درمانی را برای من پیشنهاد می کنید؟

آیا درمان، عوارض جانبی نیز خواهد داشت؟

به چه نوع پیگیری نیاز خواهم داشت؟

آیا لازم است فعالیت خود را محدود کنم؟

عوارض احتمالی بیماری من چیست؟

من به بیماری های دیگری نیز مبتلا هستم. چگونه می توانم همه آنها را به بهترین وجه با یکدیگر مدیریت کنم؟

چگونه می توانم اطلاعات بیشتری در مورد ترومبوسیتمی اساسی پیدا کنم؟

همچنین از پرسیدن هرگونه سوال دیگری که برایتان پیش می آید، تردید نکنید.

از پزشک چه انتظاری می رود

پزشک احتمالاً تعدادی سوال مانند سوال های زیر، از شما خواهد پرسید:

تا کنون متوجه چه نوع علائم و نشانه هایی شده اید؟

اولین بار چه زمانی این علائم و نشانه ها را مشاهده کردید؟

آیا آنها با گذشت زمان بدتر شده اند؟

آیا اخیراً یک فرایند پزشکی یا تزریق خون انجام داده اید؟

آیا اخیراً دچار عفونت شده اید و یا واکسن تزریق کرده اید؟

آیا نوشیدنی های الکل دار می نوشید؟

آیا سردرد، سرگیجه یا ضعف دارید؟

آیا درد قفسه سینه دارید؟

آیا مشکلی در بینایی داشته اید؟

آیا خونریزی یا کبودی داشته اید؟

آیا احساس بی حسی یا گزگز در دست ها یا پاهای خود کرده اید؟

آیا شما دچار درد قرمزی، ضربان یا سوزش در دست ها یا پاها شده اید؟

آیا شما سابقه خانوادگی از تعداد بالای پلاکت دارید؟