دیستروفی عضلانی Muscular Dystrophies

نگاه کلی

دیستروفی عضلانی بیماری است که باعث ضعف و از دست دادن توده عضلانی می شود. ودر تولید پروتئین های سازنده ی عضله توسط ژن های غیرطبیعی (جهش) اختلال ایجاد می شود.


انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. علائم آن اغلب در کودکی ، بیشتر در پسران آغاز می شود.
هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما داروها و درمان می توانند باعث مدیریت علائم و کند شدن روند بیماری کمک کنند.

علائم

علائم اصلی دیستروفی عضلانی ضعف عضلات می باشد. علائم و نشانه ها بسته به نوع دیستروفی عضلانی در سنین مختلف و در گروه های مختلف عضلانی ایجاد می شود.


دیستروفی عضلانی نوع دوشن

این بیماری شایع ترین شکل می باشد. احتمال ناقل بودن دختران نسبت به پسران بیشتر است ولی دختران کمتر به آن مبتلا می شوند . علائم و نشانه ها ، که به طور متداول در اوایل کودکی ظاهر می شوند ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• زیاد افتادن
• مشکل بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته
• مشکل در دویدن و پریدن
• اختلال در راه رفتن


•راه رفتن برروی انگشتان پا
• بزرگ شدن عضلات ساق پا
• درد و اسپاسم عضلات
• مشکل یادگیری
• به تأخیر افتادن رشد

دیستروفی عضلانی بکر

علائم و نشانه های این بیماری مانند علائم دیستروفی عضلانی دوشن می باشد ، اما خفیف تر و به آهستگی پیشرفت می کند. علائم به طور کلی در نوجوانان شروع می شود اما ممکن است تا اواسط دهه دوم زندگی یا بعد از آن رخ ندهد.

انواع دیگر دیستروفی عضلانی

برخی از انواع دیستروفی عضلانی به علت یک ویژگی خاص یا محل علائم آن در بدن مشخص می شوند که شامل موارد زیر می باشد:
• میوتونیک: این نوع در پی عدم شل شدگی عضلات به وجود می آید وعضلات صورت و گردن معمولاً اولین جاهایی هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد با این فرم به طور معمول صورت های باریک و افتادگی پلک، و گردن های قو شکل دارند.


• ((FSHD: ضعف عضلات به طور معمول از ناحیه صورت ، لگن و شانه ها شروع می شود. وقتی بازوها بلند می شوند ، باعث می شود که تیغه های شانه مانند بال بیرون بیایند. شروع آن معمولاً در سالهای نوجوانی اتفاق می افتد اما می تواند از کودکی یا از اوایل 50 سالگی شروع شود.
• مادرزادی: این نوع هم پسران و دختران را تحت تأثیر قرار می دهد و از بدو تولد یا قبل از 2 سالگی مشخص می شود. که به آرامی پیشرفت می کنند و فقط باعث ناتوانی خفیف می شوند ، در حالی که برخی دیگر به سرعت گسترش پیدا می کند و باعث اختلال شدید می شوند.
• کمربند اندام: این نوع عضلات لگن و شانه معمولاً ابتدا تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی ممکن است در بلند کردن قسمت جلوی پا مشکل داشته باشند و به همین دلیل ممکن است مرتباً از زمیت بخورند شروع آن معمولاً از کودکی یا سالهای نوجوانی آغاز می شود.


چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر علائم ضعف عضلانی ، مانند افزایش گرفتگی و افتادگی ، در خود یا فرزند خود ، مشاهده کردید ، به پزشک مراجعه کنید.

علل بیماری

ژن هایی وجود دارند که در ساخت پروتئین های ایجاد کننده ی فیبرهای عضلانی نقش دارند . دیستروفی عضلانی زمانی رخ می دهد که یکی از این ژن ها معیوب باشد. هر نوع دیستروفی عضلانی ناشی از جهش ژنتیکی مخصوص آن نوع بیماری می باشد. بیشتر این جهش ها ارثی می باشند.
عوامل خطرساز
دیستروفی عضلانی در هر جنس ، سن و نژادی رخ می دهد. با این حال ، شایع ترین نوع ، دوشن ، معمولاً در پسران جوان دیده می شود. افرادی که تاریحچه ی خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند بیشتر احتمال ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود را دارند.

عوارض بیماری

عوارض ضعف عضلات شامل موارد زیر می باشد:
• مشکل در راه رفتن: برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر دارند.
• مشکل در استفاده از بازوان: اگر عضلات بازوها و شانه ها تحت تأثیر قرار بگیرند ، فعالیت های روزمره دشوارتر می شوند.
• کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفاصل انقباض: انقباض می توانند تحرک را محدود کنند.
• مشکلات تنفسی: ضعف زیاد می تواند بر عضلات مرتبط با تنفس تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از دستگاه کمک کننده تنفس (ونتیلاتور) داشته باشند ، در ابتدا در شب اما احتمالاً در روز نیز نیاز پیدا می کنند.


• ستون فقرات منحنی یا اسکولیوز: عضلات ضعیف شده ممکن است نتوانند ستون فقرات را صاف نگه دارند.
• مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی می تواند کارایی عضله قلب را کاهش دهد.
• مشکلات بلع: اگر عضلات درگیر در بلع تحت تأثیر قرار گیرند ، مشکلات تغذیه ای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد می شود. لوله های تغذیه ممکن است یک گزینه برای این مشکل باشد.

تشخیص

پزشک شما احتمالاً با شرح حال و معاینه فیزیکی شما بیماری را تشخیص می دهد. پس از آن ، پزشک شما ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
• آزمایش آنزیم: عضلات آسیب دیده ، آنزیم هایی مانند کراتین کینازرا در خون شما آزاد می کنند. در فردی که آسیب تروماتیک نداشته است ، سطح بالای این آنزیم در خون یک بیماری عضلانی را نشان می دهد.
• آزمایش ژنتیک: نمونه های خون را می توان از نظر جهش در برخی از ژن ها که باعث انواع دیستروفی عضلانی می شود بررسی کرد.


• نمونه برداری از عضله: یک قطعه کوچک از عضله را می توان از طریق یک برش یا با یک سوزن توخالی خارج کرد. تجزیه و تحلیل نمونه بافتی می تواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماری های عضلانی متمایز کند.
• آزمایشات کنترل قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام): این آزمایشات برای بررسی عملکرد قلب به ویژه در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک هستند ، مورد استفاده قرار می گیرد.
• تست های کنترل ریه: این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده می شود.
• الکترومیوگرافی: یک سوزن الکترود در عضله قرار می گیرد تا آزمایش انجام شود. فعالیت الکتریکی در هنگام آرامش وانقباض عضله اندازه گیری می شود. تغییر در آن می تواند بیماری عضلانی را تأیید کند.

درمان

اگرچه هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد ، اما درمان در بعضی موارد می تواند باعث تحرک در افراد مبتلا شود و به عملکرد قلب و ریه کمک کند البته آزمایش یر روی درمان های جدید در حال انجام شدن است.
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی تحت نظارت قرار گیرند. پزشکان معلج آنها باید شامل یک متخصص مغز و اعصاب با تخصص در بیماری های عصبی عضلانی ، یک متخصص توانبخشی ، یک متخصص ریه ، یک متخصص قلب ، متخصص خواب ، متخصص سیستم غدد درون ریز ، یک جراح ارتوپدی و سایر متخصصان باشد.
گزینه های درمانی شامل داروها ، فیزیوتراپی و کاردرمانی و جراحی و سایر فعالیت ها می باشد. ارزیابی های مداوم از راه رفتن ، بلع ، تنفس و عملکرد دست ، کادردرمان را قادر می سازد تا با گسترش بیماری ، درمان ها را تنظیم کند.

داروها

پزشک شما ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
• کورتیکواستروئیدها : مانند پردنیزون و دفلازاکورت، که می توانند به قدرت عضلات کمک کنند واز پیشروی انواع دیتروفی جلو گیری کنند. اما استفاده طولانی مدت از این نوع داروها می تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان ها شود و خطر شکستگی استخوانها را افزایش دهد.
• داروهای جدید شامل اپلیرسن: اولین داروی مورد تأیید سازمان غذا و دارو می باشد که به خصوص برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن مورد استفاده قرار می گیرد. که در سال 2016 این دارو تایید شد.
در سال 2019 ، گولودیرسن را برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که دارای جهش ژنتیکی هستند، تأیید کرده و مورد استفاده قرار می دهند.
• اگر دیستروفی عضلانی به قلب آسیب برساند ، داروهای قلبی مانند مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسینیا بتا بلاکرها مورد استفاده قرار می گیرد.

درمان

انواع مختلفی درمان ها می تواند باعث بهبودی و افزایش طول عمر فرد مبتلا شود . این موارد عبارت اند از :
• حرکات کششی و حرکتی: دیستروفی عضلانی می تواند انعطاف پذیری و تحرک مفاصل را محدود کند. اندام ها به سمت داخل کشیده می شوند و ثابت می مانند. تمرینات با دامنه حرکت مناسب می تواند به انعطاف پذیری مفاصل کمک کند.
• ورزش: ورزش های هوازی با تأثیر کم ، مانند پیاده روی و شنا ، می تواند به حفظ قدرت ، تحرک و سلامت عمومی کمک کند. برخی از انواع تمرینات می تواند تقویت کننده و مفید باشد و برخی برای شما مضر باشد با پزشک خود در این مورد مشورت کنید.
• بریس ها: بریس ها باعث کشش و انعطاف پذیری عضلات و تاندون ها می شود و باعث کاهش انقباض عضلات شود. بریس ها همچنین می توانند با حمایت از عضلات ضعیف شده به تحرک و عملکرد کمک کنند.
• وسایل کمک به حرکت: عصا ، واکر و ویلچر می توانند به تحرک و راه رفتن مستقل کمک کنند.
• کمک به تنفس: افراد با این بیماری ممکن است دچار ضعف تنفسی شوند که به کمک دستگاه آپنه خواب می توان اکسیژن رسانی در طول شب را بهبود بخشید. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید لازم دارند که از دستگاهی استفاده کنند که هوا را به داخل ریه ها وارد و خارج کند (ونتیلاتور).

عمل جراحی

از عمل جرارحی برای اصلاح انحنای ستون فقرات که در سخت نفس کشیدن تاثیر دارد ، استفاده می کنند که عملکرد قلب با دستگاه های بهبود دهنده ی ضربان یا پیست میکر ویا سایر وسیله ها به حالت عادی خود باز می گردد.

جلوگیری از عفونت های تنفسی

عفونت های تنفسی می توانند درافراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مشکل ساز شود. بنابراین واکسینه شدن برای ذات الریه و استفاده از واکسن های به روز آنفلوانزا اهمیت بسیاری دارد. از تماس با کودکان یا بزرگسالانی که عفونت های خاصی دارند خودداری کنید.

راهکارهایی برای کنار آمدن با بیماری

تشخیص این بیماری می تواند بسیار چالش برانگیز باشد. برای کنار آمدن و مقابله با آن ، شخصی را پیدا کنید که با اودر این رابطه صحبت کنید. می توانید با یکی از اعضا ی خانواده و یا یکی از دوستانتان و یا گروه های حمایتی در این موردصحبت کنید. اگر کودک شما دچار دیستروفی عضلانی شود ، از پزشک خود در مورد این بیماری با او مشورت کنید.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

برای درمان شما می توانید به پزشک متخصص در این زمینه مراجعه کنید.

آن چه می توانید انجام دهید

• علائم و نشانه های خود یا فرزندتان و زمان شروع آنها را بنویسید.
• عکس یا فیلم ضبط شده از علائم تان را به پزشک خود نشان دهید.
• اطلاعات کلیدی پزشکی خود را بنوسید ، شامل سایر بیماری هایی که به آن مبتلا هستید، می شود.
• لیستی ازهمه ی داروها ، ویتامین ها و مکمل هایی که شما یا فرزندتان مصرف می کنید ، از جمله مقدار مصرفی آن را ، بنویسید.
• تاریخچه ی خانوادگی خودتان را که اگر مبتلا به این بیماری بوده اند ، به پزشک خود بگویید.


سوالاتی که می توانید از پزشک خود یا فرزندتان بپرسید شامل موارد زیر می باشد:
• علت این علائم و نشانه ها چیست؟
• چه آزمایشاتی لازم است که انجام دهیم؟
• عوارض این بیماری په مواردی می تواند باشد؟
• چه روش های درمانی را پیشنهاد می کنید؟
• راهکارهایی که در بلند مدت می توان انجام داد ، چیست؟
• آیا توصیه می کنید خانواده ما به یک مشاور ژنتیک مراجعه کند؟
در هنگام قرار ملاقات خود فراموش نکنید که سوالات دیگری نیز بپرسید.

از پزشک چه انتظاری می رود

پزشک شما احتمالاً از شما سوالاتی مانند موارد زیررا می پرسد:
• آیا علائم بیماری شما بدتر شده است؟
• چه عاملی علائمتان را بهبود می بخشد؟
• چه عاملی باعث بدتر شدن آنها می شود؟
• آیا قصد باردارشدن را دارید؟