دیستونی Dystonia

نگاه کلی

دیستونی نوعی اختلال حرکتی است که در آن عضلات به صورت غیرارادی منقبض می شوند و باعث حرکات تکراری یا چرخشی می شوند.

این شرایط می تواند بر یک قسمت از بدن (دیستونی کانونی)، دو یا چند قسمت مجاور (دیستونی قطعه ای) یا تمام قسمت های بدن (دیستونی عمومی) تأثیر بگذارد. اسپاسم عضله می تواند از خفیف تا شدید باشد و همچنین دردناک باشند و می توانند در انجام کارهای روزمره اختلال ایجاد کنند.

هیچ درمانی برای دیستونی وجود ندارد. اما داروها می توانند علائم را بهبود بخشند. گاهی اوقات از جراحی برای از کار انداختن یا تنظیم اعصاب یا بعضی مناطق مغزی در افراد مبتلا به دیستونی شدید استفاده می شود.

علائم

دیستونی از طریق راه های مختلفی بر روی افراد تأثیر می گذارد. انقباضات عضلانی در این بیماری به اشکال مختافی رخ می دهد:

  • شروع انقباض در یک ناحیه، مانند پا، گردن یا بازو. دیستونی کانونی که پس از 21 سالگی شروع می شود، معمولاً از گردن، بازو یا صورت آغاز می شود و تمایل دارد که کانونی یا سگمنتال باقی بماند.
  • در حین انجام کاری خاص مانند نوشتن
  • با استرس، خستگی یا اضطراب وخامت می یابد
  • با گذشت زمان قابل توجه تر می شود.

مناطقی از بدن که می تواند تحت تأثیر قرار گیرد شامل موارد زیر است:

  • گردن (دیستونی ناحیه گردن). انقباضاتی که باعث پیچ خوردن سر و چرخش به یک طرف یا کشیده شدن به جلو یا عقب می شود و گاهی باعث درد می شود.
  • پلک ها. پلک زدن سریع یا اسپاسم های غیر ارادی باعث بسته شدن چشمان می شود (بلفارواسپاسم) و دید را برای شخص دشوار می کند. اسپاسم معمولاً دردناک نمی باشد اما می تواند در زمانی که فرد در معرض نور شدید، تحت استرس یا تعامل با مردم می باشد، افزایش یابد. چشمان شخص نیز احساس خشکی خواهد کرد.
  • فک یا زبان (دیستونی دهانی فکی). اختلال در گفتار، آبریزش و اختلال در جویدن یا بلع محتمل می باشد. دیستونی اوراندیمیبولار می تواند دردناک باشد و اغلب در ترکیب با دیستونی گردن یا بلفارواسپاسم رخ می دهد.
  • حنجره و تارهای صوتی (دیستونی اسپاسمودیک).صدای نازک یا زمزمه ای ایجاد می شود.
  • دست و بازو. برخی از انواع دیستونی فقط در صورت انجام یک فعالیت تکراری مانند نوشتن یا نواختن یک ساز خاص موسیقی رخ می دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

علائم اولیه دیستونی اغلب خفیف، گاه به گاه و با یک فعالیت خاص مرتبط است. در صورت انقباضات غیرارادی عضلات به پزشک مراجعه کنید.

علل بیماری

علت دقیق دیستونی مشخص نمی باشد. اما ارتباطات تغییر یافته عصبی-سلول در چندین منطقه از مغز ایجاد می شود. برخی از اشکال دیستونی از طریق ژنتیک انتقال می یابند.

دیستونی همچنین می تواند علامت بیماری های دیگری باشند، از جمله:

  • بیماری پارکینسون
  • بیماری هانتینگتون
  • بیماری ویلسون
  • آسیب تروماتیک مغز
  • آسیب هنگام تولد
  • سکته
  • تومور مغزی یا برخی اختلالات خاص که در برخی افراد مبتلا به سرطان ایجاد می شود (سندرم های پارانئوپلاستیک)
  • کمبود اکسیژن یا مسمومیت با مونوکسید کربن
  • عفونت ها، مانند سل یا انسفالیت
  • واکنش به برخی از داروها یا مسمومیت با فلزات سنگین

عوارض بیماری

بسته به نوع دیستونی، عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • ناتوانی های جسمی که بر انجام فعالیت های روزمره یا کارهای خاص تأثیر می گذارد
  • مشکل در بینایی که روی پلک تأثیر می گذارد
  • مشکل در حرکت فک، بلع یا گفتار
  • درد و خستگی، به دلیل انقباض مداوم عضلات
  • افسردگی، اضطراب و کناره گیری اجتماعی

تشخیص

برای تشخیص دیستونی، پزشک با شرح حال پزشکی و معاینه فیزیکی شروع می کند.

برای تعیین اینکه آیا شرایط زمینه ای باعث ایجاد علائم می شوند، پزشک موارد زیر را توصیه خواهد کرد:

  • آزمایش خون یا ادرار. این آزمایش ها می توانند نشانه هایی از سموم یا سایر شرایط را نشان دهند.
  • ام ​​آر آی یا سی تی اسکن. این آزمایش های تصویربرداری می توانند ناهنجاری های مغز مانند تومورها، ضایعات یا شواهد سکته مغزی را شناسایی کنند.
  • الکترومیوگرافی (EMG). این آزمایش فعالیت الکتریکی درون عضلات را اندازه گیری می کند.
  • آزمایش ژنتیک. برخی از اشکال دیستونی با ژن های خاصی ارتباط دارند. بررسی این ژن ها می تواند به روند درمانی کمک کند.

درمان

برای کنترل انقباضات عضلانی، پزشک ترکیبی از داروها، درمان یا جراحی را به شخص پیشنهاد می دهد.

دارو درمانی

تزریق سم بوتولینوم (بوتاکس، دیسپورت، و غیره) به عضلات درگیر، انقباضات عضلانی را کاهش داده یا از بین می برد و حالت های غیرعادی را بهبود می بخشد. تزریقات معمولاً هر سه تا چهار ماه تکرار می شوند.

عوارض جانبی معمولاً خفیف و موقتی هستند و شامل ضعف، خشکی دهان یا تغییرات صدا می باشند.

سایر داروها مواد شیمیایی مغز را هدف قرار می دهند (انتقال دهنده های عصبی) که بر حرکت عضلات تأثیر می گذارند. گزینه های درمانی عبارتند از:

  • کاربیدوپا-لوودوپا (دووپا، ریتاری، و غیره). این دارو می تواند سطح انتقال دهنده عصبی دوپامین را افزایش دهد.
  • تری هگزی فنیدیل و بنزتروپین (کوژنتین). این دو دارو به غیر از دوپامین بر روی انتقال دهنده های عصبی نیز عمل می کنند. عوارض جانبی می تواند شامل کاهش حافظه، تاری دید، خواب آلودگی، خشکی دهان و یبوست باشد.
  • تترابنازین (زنازین) و دوتترابنازین (آستدو). این دو دارو باعث انسداد دوپامین می شوند. عوارض جانبی می تواند شامل آرام بخشی، عصبی شدن، افسردگی یا بی خوابی باشد.
  • دیازپام (والیوم)، کلونازپام (کلونوپین) و باکلوفن (لیورسال، گابلوفن). این داروها انتقال عصبی را کاهش می دهند و قادر است به برخی از انواع دیستونی کمک کنند و همچنین می توانند عوارض جانبی مانند خواب آلودگی ایجاد کنند.

تسکینی

پزشک درمان های زیر را پیشنهاد خواهد کرد:

  • فیزیوتراپی یا کاردرمانی یا هر دو برای کمک به کاهش علائم و بهبود عملکرد
  • اگر دیستونی بر صدا تاثیر بگذارد، گفتاردرمانی موثر است
  • حرکات کششی یا ماساژ برای تسکین درد عضلانی

عمل جراحی

اگر علائم شدید باشد، پزشک موارد زیر را توصیه می کند:

  • تحریک عمیق مغز. الکترودها با عمل جراحی در قسمت خاصی از مغز کاشته می شوند و به مولدی که در قفسه سینه قرار دارد متصل می شوند. ژنراتور، پالس های الکتریکی به مغز می فرستد که به کنترل انقباضات عضلانی کمک می کند. تنظیمات موجود در ژنراتور را می توان برای درمان شرایط خاص تنظیم کرد.
  • جراحی عصب کشی. این روش، که شامل قطع کردن اعصابی است که اسپاسم عضلات را کنترل می کنند، می تواند یک گزینه برای درمان برخی از انواع دیستونی باشد که با استفاده از روش های درمانی دیگر با موفقیت درمان نشده اند.

سبک زندگی و درمان های خانگی

دیستونیا هیچ درمانی ندارد، اما می توانید کارهای مختلفی انجام دهید تا اثرات آن را به حداقل برسانید:

  • ترفندهای حسی برای کاهش اسپاسم. لمس قسمت های خاصی از بدن که باعث می شود اسپاسم به طور موقت متوقف شود.
  • گرما یا سرما. استفاده از گرما یا سرما می تواند به کاهش درد عضلات کمک کند.
  • مدیریت استرس. آموختن مهارت های مقابله ای موثر برای مدیریت استرس، مانند تنفس عمیق، حمایت اجتماعی و دید مثبت.

درمان های جایگزین

درمان های جایگزین دیستونی به خوبی بررسی نشده است. قبل از شروع درمان، با پزشک خود در مورد درمان های تکمیلی مشورت کنید. این درمان ها شامل:

  • مراقبه و تنفس عمیق. هر دو میتوانند استرس را کاهش دهند که باعث تشدید اسپاسم می شود.
  • بازخورد زیستی. یک درمانگر از دستگاه های الکترونیکی برای نظارت بر عملکردهای بدن مانند تنش عضلانی، ضربان قلب و فشار خون استفاده می کند. پس از آن می آموزید که چگونه می توانید پاسخ های بدن خود را که قادر است به کاهش تنش و استرس عضلانی کمک کند، کنترل کنید.
  • یوگا. ترکیبی از حالت های مختلف بدنی، تکنیک های تنفس و مراقبه یا ریلکسیشن است.

راهکارهایی برای کنار آمدن با بیماری

زندگی با دیستونی می تواند دشوار و ناامید کننده باشد. بدن طبق میل فرد حرکت نخواهد کرد و شخص در محیط اجتماعی احساس راحتی نخواهد داشت. صحبت با یک درمانگر یا عضویت در گروه های پشتیبانی می تواند مفید باشد.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

معمولا افراد به متخصص مغز و اعصاب جهت درمان بیماری ارجاع داده می شوند.

آنچه می توانید انجام دهید

  • علائمی که تجربه می کنید را یادداشت کنید، از جمله علائمی که به نظر می رسد ارتباطی با دلیل بیماری فعلی نداشته باشد.
  • لیستی از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل های خود تهیه کنید.
  • اطلاعات پزشکی اصلی خود از جمله سایر شرایط پزشکی را یادداشت کنید.
  • اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله تغییرات اخیر یا عوامل استرس زا در زندگی خود را یادداشت کنید.
  • سوالاتی که از پزشک دارید را بپرسید.
  • از یکی از اقوام یا دوستان خود بخواهید که شما را همراهی کنند تا در به خاطر سپردن صحبت های پزشک به شما کمک کنند.

سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید شامل موارد زیر است :

  • علت علائم من به احتمال زیاد چیست؟
  • به چه نوع آزمایش هایی نیاز دارم؟ آیا آنها به آمادگی خاصی نیاز دارند؟
  • آیا احتمالاً شرایط من موقتی است یا مزمن؟
  • چه روش های درمانی موجود است؟
  • چه عوارض جانبی می توانم از این روش های درمانی انتظار داشته باشم؟
  • دچار بیماری های دیگری نیز می باشم، چگونه می توانم به بهترین صورت این وضعیت را کنترل کنم؟

علاوه بر این سوالات، در پرسیدن هر سوال دیگری که برایتان پیش آمده است تردید نکنید.

از پزشک چه انتظاری می رود

پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شخص می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها باعث استفاده صحیح از زمان ویزیت می شود،پزشک شما امکان دارد بپرسد:

  • چه زمانی علائم خود را مشاهده کردید؟
  • علائم مداوم یا گاه به گاه بوده است؟
  • شدت علائم چقدر است؟
  • چه مواردی، علائم را بهبود می بخشد؟
  • چه مواردی باعث بدتر شدن علائم می شود؟
  • آیا در خانواده کسی تاکنون دچار دیستونی شده است؟