سندرم داون Down Syndrome

نگاه کلی

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که در اثر تقسیم غیرطبیعی سلول که باعث ایجاد نسخه ای کامل یا جزئی اضافه از کروموزوم ٢١ می شود، اتفاق می افتد. این ماده ژنتیکی اضافه باعث تغییراتی در رشد و بروز ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود.


شدت سندرم داون در افراد مختلف است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد می شود. سندروم داون شایعترین ناهنجاری کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی در یادگیری در کودکان است. معمولاً سندروم داون می تواند باعث بروز سایر ناهنجاری های پزشکی نیز شود، از جمله ناهنجاری های قلبی و گوارشی.
درک بهتر سندرم داون و اقدامات زودهنگام می تواند باعث افزایش کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این ناهنجاری شود و به آنها کمک کند تا بتوانند زندگی کنند.

علائم

هر فرد مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است- مشکلات ذهنی و رشدی می توانند خفیف، متوسط یا شدید باشند. برخی افراد سالم هستند در حالی که سایر افراد دچار مشکلات سلامتی قابل توجهی هستند مانند نقایص جدی در قلب.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های قابل تشخیصی در چهره هستند. گرچه تمام افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، اما برخی از ویژگی های شایع تر عبارتند از:
• صورت تخت
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بیرون زده


• پلک های مایل به سمت بالا (شکاف های پلکی)
• گوش های کوچک با شکل غیر معمول
• ضعف تون عضلانی
• دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
• انگشتان نسبتاً کوتاه و دست ها و پاهای کوچک
• انعطاف پذیری بیش از اندازه
• وجود نقاط ریز سفید رنگ بر روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم به نام نقاط براش فیلد( Brushfield)
• قد کوتاه
نوزادان مبتلا به سندرم داون می توانند اندازه متوسطی داشته باشند، اما معمولا آنها به کندی رشد می کنند و کوتاه قد تر از سایر کودکان در همان سن، باقی می مانند.
ناتوانی های ذهنی
اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای نقص شناختی خفیف تا متوسطی هستند. زبان باز کردن به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت تحت تأثیر قرار می گیرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً قبل یا هنگام تولد تشخیص داده می شوند. با این حا ، اگر در مورد بارداری یا رشد و نمو فرزند سوالی وجود داشت، با پزشک صحبت شود.

علل بیماری

سلولهای انسانی معمولا دارای ٢٣ جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر و دیگری از مادر می آید.
سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که تقسیم سلولی غیر طبیعی، کروموزوم ٢١ را درگیر کند. این ناهنجاری ها در تقسیم سلولی منجر به ایجاد یک کروموزوم ٢١ جزئی یا کامل اضافه می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ایجاد ویژگی های مشخص و مشکلات در رشد درسندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی زیرمی تواند باعث سندرم داون شود:
• تریزومی٢١. درحدود٩٥ درصد مواقع، سندرم داون به علت تریزومی ٢١ ایجاد می شود - فرد به جای داشتن دو نسخه کروموزوم٢١، در همه سلول ها سه نسخه از کروموزوم ٢١ دارد. این امر به علت تقسیم غیر طبیعی سلولی در طی رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود.


• سندرم موزاییک داون. در این فرم نادر سندرم داون، فرد فقط دارای تعدادی سلول با نسخه اضافی از کروموزوم ٢١ است. موزاییک سلول های طبیعی و غیر طبیعی در اثر تقسیم غیر طبیعی سلولی پس از لقاح ایجاد می شود.
• سندرم داون جابجایی. سندرم داون می تواند زمانی اتفاق بیفتد که قسمتی از کروموزوم ٢١ ، قبل یا هنگام لقاح به کروموزوم دیگری متصل شود (جابجا شود). این کودکان دارای دو نسخه معمول از کروموزوم ٢١ هستند، اما دارای مواد ژنتیکی اضافی ناشی از اتصال کروموزوم ٢١ که به کروموزوم دیگری است.
هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای که باعث بروز سندرم داون شود، وجود ندارد.

آیا سندروم داون ارثی است؟

اکثر مواقع، سندرم داون ارثی نیست. این امر به دلیل اشکال در تقسیم سلولی در طی رشد اولیه جنین ایجاد می شود.
سندرم جابجایی داون می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود. با این حال، فقط حدود ٣ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و فقط برخی از آنها این بیماری را از یکی از والدین خود به ارث می برند.
(وقتی جا به جایی دوطرفه به ارث می رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی از کروموزوم ٢١ روی کروموزوم دیگر باز آرایی می کنند، اما ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معنا است که فرزند آن ها هیچ علائم و نشانه ای از سندرم داون ندارد، اما آن ها می توانند انتقال یک طرفه را به فرزند خود منتقل کنند و باعث سندرم داون در کودکان شوند)

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

خطر داشتن نوزادی با سندرم داون در برخی از والدین بیشتر است. عوامل خطرساز عبارتند از:
• افزایش سن مادر. احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون در خانم ها با افزایش سن زیاد می شود زیرا احتمال تقسیم نامناسب در تخمک هایی با طول عمر، بیشتر است. خطر به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون در خانم ها بعد از٣٥ سالگی افزایش می یابد. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون از خانم های زیر٣٥ سال متولد می شوند، زیرا زنان جوان تر فرزندان بیشتری دارند.
• ناقل بودن جا به جایی ژنتیکی که منجر به سندرم داون می شود. هم زنان و هم مردان می توانند جابه جایی ژنتیکی که منجر به سندرم داون می شود را به فرزندان خود منتقل کنند.
• سابقه داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون. والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند و والدینی که خود دچار جابجایی اند خطر داشتن فرزند دیگری مبتلا به سندروم داون در آن ها بیشتر است. مشاور ژنتیک می تواند به والدین کمک کند تا خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون را در آن ها ارزیابی کنند.

عوارض بیماری

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند عوارض مختلفی داشته باشند که برخی از آنها با افزایش سن برجسته تر می شوند. این عوارض می توانند از جمله ی موارد زیر باشند:
• نقایص قلبی. حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با برخی نقایص مادرزادی قلبی متولد می شوند. این مشکلات قلبی می توانند تهدید کننده حیات باشند و ممکن است در اوایل نوزادی به جراحی نیاز باشد.
• نقایص دستگاه گوارش ( . (GI ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و می تواند شامل ناهنجاری های در روده ها، مری، نای و مقعد باشد. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی، مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سردل (ریفلاکس معده) یا بیماری سلیاک، احتمال دارد، افزایش یابد.
• اختلالات سیستم ایمنی. به دلیل وجود ناهنجاری هایی در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری های خود ایمن، برخی از انواع سرطان ها و بیماری های عفونی مانند ذات الریه هستند.
• آپنه(وقفه تنفسی) در خواب. به علت تغییرات بافت نرم و اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطرابتلا به آپنه انسدادی در خواب قرار دارند.
• چاقی. افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به جمعیت عمومی، تمایل بیشتری به چاقی دارند.
• مشکلات ستون فقرات. ممکن است در برخی از افراد مبتلا به سندرم داون دو مهره فوقانی گردن در ستون مهره ها نامناسب باشند (بی ثباتی آتلانواکسیال). در این وضعیت به علت باز شدن بیش از حد گردن فرد در معرض آسیب جدی به طناب نخاعی قرار می دهد.
• سرطان خون. کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان خون قرار دارند.
• زوال عقل. افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض ابتلا به زوال عقل اند - علائم و نشانه ها می توانند از حدود ٥٠ سالگی شروع شوند.ابتلا به سندرم داون همچنین می تواند خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش دهد.
• سایر مشکلات. سندرم داون همچنین می تواند با سایر مشکلات سلامتی همراه باشد، از جمله مشکلات غدد درون ریز، مشکلات دندانی، تشنج ها، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی.
درافراد مبتلا به سندرم داون، دریافت مراقبت های پزشکی معمولی و اقدامات درمانی در صورت نیاز، می تواند به حفظ سبک زندگی سالم کمک کند.

امید به زندگی

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون به صورت چشمگیری افزایش یافته است. امروزه، افراد مبتلا به سندروم داون، بسته به شدت مشکلات سلامتی، می توانند بیش از ۶٠ سال عمر کنند.

پیشگیری از بروز بیماری

هیچ راهی جهت جلوگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر فردی در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون قرار داشته باشد یا دارای فرزندی مبتلا به سندرم داون باشد، می تواند قبل از بارداری با مشاور ژنتیک مشورت کند.
مشاور ژنتیک به فرد کمک می کند تا او را از احتمال داشتن فرزندی مبتلا به سندرم داون آگاه کند. همچنین می تواند آزمایش های موجود قبل از بارداری را توضیح دهد و مورد مزایا و معایب آزمایش ها شرح دهد.

تشخیص

کالج متخصص زنان و زایمان آمریکا گزینه انجام آزمایش های غربالگری و تشخیصی سندرم داون را به تمام زنان باردار، بدون در نظر گرفتن سن آن ها، توصیه می کند.
• آزمایش های غربالگری. این آزمایش ها می توانند احتمال بارداری فرزندی مبتلا به سندروم داون در مادر نشان دهند. اما این آزمایش ها نمی توانند به طور قطعی ابتلای فرزند به سندروم داون را تشخیص دهند.
• آزمایش های تشخیصی می توانند ابتلای کودک به سندروم داون را نشان یا تشخیص دهند.
کادر درمانی می توانند در مورد انواع آزمایش ها، مزایا و معایب آن ها، فواید و خطرات شان و تحلیل نتایج بحث کنند. در صورت صلاح دید پزشک، ممکن است پزشک به فرد مراجعه به مشاور ژنتیک را توصیه کند.

آزمایش های غربالگری در دوران بارداری

غربالگری جهت تشخیص سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبت های دوران بارداری توصیه می شود. گرچه آزمایش های غربالگری فقط می توانند خطر ابتلای فرزند به سندرم داون را تشخیص دهند، اما می توانند به فرد جهت تصمیم گیری برای انجام آزمایش های تشخیصی خاص تر تصمیم بگیرند.
آزمون های غربالگری عبارتند از آزمون ترکیبی سه ماهه اول و آزمون غربالگری یکپارچه.
آزمون ترکیبی سه ماهه اول


آزمون ترکیبی سه ماهه اول، که در دو مرحله انجام می شود، به شرح زیراست:
• آزمایش خون. این آزمایش خون میزان پروتئین پلاسما که با بارداری مرتبط است A-P (PAPP-A) و هورمون بارداری که به گنادوتروپین پرده کوریونی در انسان (HCG) معروف است، را اندازه گیری می کند. سطح غیر طبیعی PAPP-A و HCG می توانند نشان دهنده وجود مشکلی در بچه باشد.
• آزمایش شفافیت نوکال. طی این آزمایش، از سونوگرافی جهت اندازه گیری منطقه خاصی در پشت گردن کودک، استفاده می شود. این آزمایش تحت عنوان آزمایش غربالگری شفافیت نوکال شناخته می شود. هنگامی که ناهنجاری ها بروز می یابند، مایعات تمایل بیشتری نسبت به حد معمول جهت تجمع در این بافت از گردن را دارند.
با بررسی سن و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند خطر ابتلای فرزند فرد به سندرم داون را تخمین بزند.

تست غربالگری یکپارچه

آزمایش غربالگری یکپارچه در دو بخش طی سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شود. نتایج جهت تخمین خطر ابتلا به سندرم داون در کودک کنار هم قرار می گیرند و بررسی می شوند.
• سه ماهه اول. آزمایش ها ی بخش اول عبارتند از آزمایش خون جهت اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی به منظور اندازه گیری شفافیت نوکال است.
• سه ماهه دوم. صفحه نمایش چهارگوش، میزان چهار ماده مرتبط با بارداری در خون را اندازه گیری می کند: آلفا فتوپروتئین، استریول، HCG و مهار کننده A.

آزمایش های تشخیصی در دوران بارداری

اگر نتایج آزمایش غربالگری مثبت یا نگران کننده باشند، یا اگر فرد در معرض خطر داشتن نوزادی مبتلا به سندرم داون باشد، می توان آزمایش های بیشتری را به منظور تأیید تشخیص در نظر گرفت. پزشک عمومی می تواند به فرد کمک کند تا جوانب مثبت و منفی این آزمایش ها را بسنجد.
آزمایش های تشخیصی که می توانند سندرم داون را مشخص کنند، عبارتند از:


• نمونه برداری از پرزهای کوریونی ((CVS . در CVS، سلولهایی از جفت گرفته وجهت تجزیه و تحلیل کروموزومهای جنین استفاده می شوند. این آزمایش به طور معمول در سه ماهه اول بارداری، بین هفته های ١٠ تا ١٣ بارداری انجام می شود. خطر از دست دادن بارداری (سقط جنین) از طریق CVS بسیار کم است.
• آمنیوسنتز. نمونه ای از مایع آمنیوتیکی که اطراف جنین قرار دارد، از طریق سوزنی که وارد رحم مادر شده است، گرفته می شود. سپس از این نمونه جهت تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. پزشکان معمولاً در سه ماهه دوم و بعد از هفته پانزدهم بارداری این آزمایش را انجام می دهند. همچنین خطر سقط جنین در این آزمایش بسیار کم است.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، گزینه ای است برای زوجینی که تحت لقاح آزمایشگاهی قرار می گیرند و خطر قرار گرفتن در برخی شرایط ژنتیکی در آن ها بیشتراست. جنین قبل از جایگزینی در رحم از نظر ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش می شود.

آزمایش های تشخیصی نوزادان

پس از تولد، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس شکل ظاهری کودک است. اما ویژگی های ظاهری مرتبط با سندرم داون را می توان در نوزادان بدون سندرم داون مشاهده کرد، بنابراین پزشک جهت تأیید تشخیص، آزمایشی را به نام کاریوتیپ کروموزومی توصیه می کند. با استفاده از نمونه خون، این آزمایش می تواند کروموزوم های کودک را تجزیه و تحلیل کند. اگر کروموزوم ٢١ اضافی در تمام سلول ها یا برخی از آن ها وجود داشته باشد، تشخیص سندرم داون است.

درمان

اقدام زودهنگام در نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون، می تواند تفاوت عمده ای در بهبود کیفیت زندگی آنها ایجاد کند. از آنجا که هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است، درمان به نیازهای فردی بستگی دارد. همچنین، مراحل مختلف زندگی به خدمات متفاوتی نیاز دارد.

تیم مراقبتی

اگر کودکی مبتلا به سندرم داون باشد، احتمالاً به تیمی متخصص که بتوانند مراقبت های پزشکی را ارائه دهند، احتیاج است. این تیم به کودک کمک می کنند تا مهارت های خود را به طور کامل رشد دهد. بسته به نیازهای خاص هر کودکی، این تیم می تواند متشکل از برخی افراد زیر باشد:
• پزشک اطفال جهت هماهنگی و ارائه مراقبت های معمول از کودک
• متخصص قلب و عروق کودکان
• متخصص گوارش کودکان
• متخصص غدد کودکان
• متخصص رشد در کودکان
• متخصص مغز و اعصاب کودکان
• متخصص گوش، حلق و بینی کودکان (ENT)
• چشم پزشک کودکان (افتالمولوژیست)
• متخصص شنوایی سنجی
• گفتار درمان
• فیزیوتراپیست
• کاردرمانگر
لازم است در مورد نحوه درمان و تحصیل این کودکان تصمیمات مهمی گرفته شود. تیمی از ارائه دهندگان خدمات درمانی، معلمان و درمانگرانی که مورد اعتماد باشند، تشکیل شود. این متخصصان می توانند به ارزیابی منابع در محل زندگی فرد کمک کرده و برنامه های تنظیم شده برای کودکان و بزرگسالان دارای معلولیت توضیح دهند.

راهکارهایی برای کنار آمدن با بیماری

هنگامی که فردی متوجه ابتلای فرزندش به سندروم داون شود، ممکن است طیف وسیعی از احساسات از جمله خشم، ترس، نگرانی و غم را تجربه کند. احتمال دارد که فرد نداند چه انتظاری باید داشته باشد و نگران توانایی خود در نگهداری از فرزندی با ناتوانی هایی باشد. بهترین روش مقابله با ترس و نگرانی، کسب اطلاعات و پشتیبانی است.
جهت کسب آمادگی خود و مراقبت از فرزند خود کار های زیردر نظر گرفته شوند:
• ازپزشک خود در مورد برنامه های درمانی زودهنگام در منطقه خود سوال کنید. در اکثر ایالت ها در دسترس هستند که به کودکان و خردسالان مبتلا به تحریک سندرم داون در سنین پایین (به طور معمول تا ٣ سالگی) برای کمک به رشد مهارت های حرکتی ، زبانی ، اجتماعی و خودیاری کمک می کند.
• کسب اطلاعاتی در مورد گزینه های آموزشی برای تحصیل درمدرسه . با توجه به نیاز کودک، به این معنا که امکان شرکت در کلاسهای عادی (رویه اصلی) ، کلاسهای آموزش ویژه یا هر دو را داشته باشد. به کمک توصیه های تیم مراقبت های درمانی جهت درک و انتخاب گزینه های مناسب می توان در این زمینه با مدرسه همکاری کرد.
• جست و جوی کردن در مورد سایر خانواده هایی که مشکل مشابهی دارند. اکثر جوامع برای والدین کودکان مبتلا به سندرم داون گروه های حمایتی دارند. همچنین امکان یافتن گروه های پشتیبانی به صورت اینترنتی وجود دارد. خانواده و دوستان همچنین می توانند منبعی جهت درک و حمایت باشند.
• شرکت کردن در فعالیتهای اجتماعی و تفریحی. وقت گذاشتن برای گردش های خانوادگی و انجام فعالیت های اجتماعی مانند برنامه هایی که در پارک ها برگزار می شوند، تیم های ورزشی یا کلاس های باله از جمله کارهایی هستند که می توان از آن ها کمک گرفت. گرچه سازگاری هایی ملازم است، اما کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می توانند از فعالیت های اجتماعی و تفریحی لذت ببرند.
• تشویق کردن به داشتن استقلال. توانایی های هر کودکی می تواند با توانایی های سایر کودکان متفاوت باشد، اما با حمایت والدین و انجام برخی تمرینات ،کودک قادر به انجام کارهایی مانند بسته بندی نهار، مدیریت بهداشت و لباس پوشیدن، و انجام پخت و پز سبک و انجام خشکشویی است.
• آماده کردن کودکان جهت ورود به بزرگسالی. قبل از اینکه کودک تحصیل در مدرسه را تمام کند، والدین می توانند فرصتهای زندگی، کار و فعالیتهای اجتماعی و تفریحی را جست و جو کنند. محل های زندگی اجتماعی یا خانه های گروهی و اشتغال در جامعه، داشتن برنامه های روزانه یا کارگاه های آموزشی بعد از اتمام دبیرستان، به برنامه ریزی قبلی احتیاج دارند. والدین می توانند در مورد امکانات و راه های حمایتی موجود در منطقه خود سوال کنند.
می توان آینده ای روشن را انتظار داشت. اکثر افراد مبتلا به سندرم داون با خانواده خود یا به طور مستقل زندگی می کنند، به مدارس اصلی می روند، می خوانند و می نویسند، در جامعه شرکت می کنند و شغل هایی دارند. افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.