هموفیلی Hemophilia

نگاه کلی

هموفیلی اختلالی نادر است که در آن خون به طور معمول لخته نمی شود زیرا فاقد پروتئین های کافی لخته کننده خون (عوامل لخته کننده) می باشد. اگر هموفیلی داشته باشید، پس از آسیب دیدن، خونریزی طولانی تر خواهد بود و خون دیرتر لخته خواهد شد.


بریدگی های کوچک مشکل چندانی ایجاد نمی کنند. اگر در میزان پروتئین های لخته کننده کمبود داشته باشید، در مورد خونریزی های عمیق داخل بدن به ویژه ناحیه زانو، مچ پاها و آرنج ها نگرانی وجود دارد. خونریزی های داخلی به اندام ها و بافت های بدن آسیب وارد می کندو تهدید کننده هستند.
هموفیلی اختلالی ژنتیکی است. درمان شامل جایگزینی عوامل لخته کننده خون که کاهش داشته اند می باشد.

علائم

علائم هموفیلی بسته به سطح عوامل لخته شدن متفاوت است. اگر سطح لخته شدن فاکتور های لخته کننده به طور خفیف کاهش یابد، خونریزی تنها پس از عمل جراحی یا تروما اتفاق می افتد. اگر کمبود عوامل، شدید باشد، دچار خونریزی خود به خودی می شوید.
علائم خونریزی خودبه خودی عبارتند از:
• خونریزی ناگهانی و بیش از حد از بریدگی ها، آسیب ها، پس از عمل جراحی یا کار دندانپزشکی
• بسیاری از کبودی های بزرگ یا عمیق
• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا خشکی مفاصل
• خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی بینی بدون علت شناخته شده
• تحریک پذیری ناگهانی در نوزادان


خونریزی مغزی
در افرادی که مبتلا به نوع شدید هموفیلی می باشند، یک ضربه ساده به سر سبب خونریزی مغزی خواهد شد. این اتفاق به ندرت رخ می دهد، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که رخ می دهد. علائم آن عبارتند از:
• سر درد طولانی و شدید
• استفراغ مکرر
• خواب آلودگی یا بی حالی
• دوبینی
• ضعف ناگهانی 
• تشنج

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید

در صورت مشاهده ی موارد زیر به مراکز فوریت های پزشکی مراجعه کنید:
• علائم خونریزی مغزی
• آسیبی که خونریزی آن متوقف نشود
• مفاصل متورمی که هنگام لمس گرم و هنگام خم کردن دردناک می باشند
اگر سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشید، می توانید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا متوجه شوید حامل این بیماری هستید یا خیر.

علل بیماری

هنگام خونریزی، بدن سلول های خونی را جمع می کند تا لخته تشکیل شود و از خونریزی جلوگیری شود. فرایند لخته شدن خون توسط سلول های خاصی انجام می گیرد. هموفیلی زمانی رخ می دهد که در یکی از عوامل لخته شدن کمبود داشته باشید.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بسیاری از انواع آن ارثی می باشند. با این حال حدود ۳۰٪ افراد مبتلا به هموفیلی سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. در این افراد یک تغییر ناگهانی در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.
هموفیلی اکتسابی انواع نادری از این بیماری است که سیستم ایمنی بدن فرد به عوامل لخته کننده در خون حمله می کند. این نوع با موارد زیر مرتبط می باشد:
• بارداری
• بیماری های خود ایمنی
• سرطان
• مولتیپل اسکلروزیس (ام اس)
هموفیلی ارثی


در شایع ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب بر روی کروموزوم X قرار دارد. هر فرد، دو کروموزوم جنسی دارد که از هر والد یک کروموزوم شامل آن می باشد. دختر یک کروموزوم x از مادر و یک کروموزوم x از پدر به ارث می برد. پسر یک کروموزوم x از مادر و یک کروموزوم y از پدر به ارث می برد.
هموفیلی بیشتر در پسران رخ می دهد و از طریق یکی از ژن های مادر به پسر منتقل می شود. . بیشتر زنانی که ژن معیوب دارند به سادگی حامل این بیماری هستند و هیچ نشانه ای از هموفیلی را مشاهده نمی کنند. برخی از افراد حامل در صورتی که عوامل لخته کننده خون آنها کاهش یابد، علائم خونریزی را مشاهده می کنند.

عوامل خطرساز (ریسک فاکتورها)

بزرگ ترین عامل خطرساز، وجود این اختلال در یکی از اعضای خانواده می باشد.

عوارض بیماری

عوارض هموفیلی شامل موارد زیر می باشد:
• خونریزی داخلی. خونریزی ماهیچه های داخلی سبب تورم اندام ها می شود. تورم به اعصاب فشار وارد می کند و منجر به بی حسی و درد می شود.
• آسیب مفاصل. خونریزی داخلی مفاصل را تحت فشار قرار می دهد و باعث درد شدید می شود. در صورتی که درمان نشود، خونریزی داخلی منجر به آرتریت و تخریب مفصل می شود.
• عفونت. افراد مبتلا به هموفیلی با انتقال خونري، خطر دریافت خون آلوده بای اشخاص دیگر را افزایش می دهند. محصولات خونی پس از اواسط دهه (1359) ۱۹۸۰ به دلیل غربالگری خون اهدایی از لحاظ هپاتیت و اچ آی وی امن تر شدند.


• واکنش نامطلوب به درمان عامل لخته شدن. در برخی افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن واکنش منفی نسبت به عوامل لخته سازی خون هنگام خونریزی دارد. هنگامی که این اتفاق می افتد، سیستم ایمنی بدن پروتئین هایی را که به عنوان مهارکننده شناخته می شوند و عوامل لخته کننده را غیر فعال می کنند، توسعه می دهد و تاثیر درمان را کاهش می دهد.

تشخیص

افرادی که سابقه هموفیلی خانوادگی دارند، در دوران بارداری می توانند وضعیت جنین را از لحاظ هموفیلی تشخیص دهند. با این حال، آزمایش خطرهایی را برای جنین به همراه دارد. در مورد خطرها یا مزایای آزمایش با پزشک صحبت کنید.


در کودکان و بزرگسالان با آزمایش خون می توان کمبود عامل لخته کننده خون را مشخص کرد. بسته به شدت کمبود عوامل، علائم هموفیلی می تواند در سنین مختلف به وجود بیایند.
موارد شدید هموفیلی در سالهای اولیه زندگی مشخص می شود. اشکال خفیف آن تا بزرگسالی آشکار نمی شوند. برخی افراد پس از انجام عمل جراحی و خونریزی بیش از حد متوجه هموفیلی می شوند.

درمان

هموفیلی بسته به عوامل لخته کننده خون متفاوت می باشد. درمان اصلی هموفیلی شدید، جاگزینی عوامل لخته کننده خون با قرار دادن لوله ای در ورید می باشد.
این درمان را حین خونریزی انجام می دهند. همچنین می توان این کار را در خانه و با برنامه ریزی مشخص برای جلوگیری از قسمتی که دچار خونریزی شده است انجام داد. برخی افراد درمان هموفیلی را با جایگزینی مداوم عوامل انجام می دهند.
عامل جایگزینی را می توان از خون اهدایی تهیه کرد یا در آزمایشگاه ساخت.

درمان های جایگزین

• دسموپرسین (داروی هورمونی). دراشکال خفیف هموفیلی، این هورمون بدن را برای آزاد کردن عوامل لخته کننده تحریک می کند. آن را به آرامی به ورید تزریق می کنند یا به عنوان اسپری برای بینی استفاده می کنند.
• داروهای حفظ کننده لخته. این دارو ها به جلوگیری از شکستن لخته ها کمک می کنند.
• سیلانت فیبرین. این دارو به طور مستقیم به لخته شدن خون و درمان کمک می کند. سیلانت های فیبرین در دندانپزشکی بسیار مفید هستند.
• درمان فیزیکی. اگر خونریزی داخلی به مفاصل آسیب زده باشد این شیوه علائم را کاهش می دهد. اگر خونریزی داخلی آسیب شدیدی به وجود آورد، نیاز به عمل جراحی می باشد.
• کمک های اولیه برای کاهش جزئی علائم. استفاده از فشار و بانداژ از خونریزی مراقبت خواهد کرد. برای مناطق کوچک خونریزی در زیر پوست، از یخ استفاده کنید. از یخ برای کند کردن خونریزی جزئی در دهان استفاده می شود.


• واکسیناسیون. اگرچه محصولات خونی غربالگری می شوند اما افرادی که فقط بر این مسئله تکیه می کند ممکن است دچار هموفیلی شوند. اگر هموفیلی دارید، دریافت ایمن سازی علیه هپاتیت آ و ب را مد نظر قرار دهید.

سبک زندگی و درمان های خانگی

برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل به موارد زیر توجه کنید:
• ورزش منظم. فعالیت هایی مانند شنا، دوچرخه سواری و پیاده روی در حالی که از مفاصل محافظت می کند، ماهیچه ها را می سازد. ورزش های گروهی مانند فوتبال، هاکی و کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی ایمن نمی باشد.
• اجتناب از بعضی داروهای ضد درد. از داروهای تشدید کننده خونریزی مانند آسپیرین و ایبوپروفن اجتناب کنید در عوض از استامینوفن (تایلینول و غیره) برای تسکین درد خفیف استفاده کنید.
• از مصرف داروهای رقیق کننده خون اجتناب کنید. داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می کنند عبارتند از هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل، پراسوگرل، تیکاگرلور، ریواروکسابان، اپیکسابان، ادوکسابان و دابیگاتران.
• بهداشت دندان را رعایت کنید. هدف از این کار جلوگیری از کشیدن دندان ها که منجر به خونریزی می شود، می باشد.
• از کودک در برابر آسیب هایی که سبب خونریزی می شود، محافظت کنید. پد زانو، پد آرنج، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی همگی به جلوگیری از بروز آسیب ها و دیگر تصادفات کمک می کنند. از نگهداری وسایلی با گوشه های تیز در خانه خودداری کنید.

راهکارهایی برای مقابله با بیماری

برای مقابله با هموفیلی موارد زیر را انجام دهید:
• دستبند هشدار پزشکی دریافت کنید. با استفاده از این دستبند پرسنل پزشکی، مبتلا بودن به هموفیلی و بهترین نوع عامل لخته شدن در صورت اضطرار را درمی یابند.
• با مشاور صحبت کنید. تعادل بین ایمن نگه داشتن فرزند و تشویق او برای فعالیت های طبیعی نگران کننده می باشد. درمانگر با آگاهی از هموفیلی کمک می کند تا با نگرانی ها کنار بیایید و حداقل محدودیت های لازم برای فرزندتان را شناسایی کنید.
• به اطرافیان خود این موضوع را اطلاع دهید. هرکسی که به مراقبت از فرزندتان می پردازد مانند پرستار بچه، کارمندان مرکز مراقبت از کودکان، بستگان، دوستان و معلمان را در مورد وضعیت فرزندتان مطلع کنید. مربیان را در مورد ورزش نکردن گروهی فرزندتان مطلع کنید.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

اگر شما یا فرزندتان علائم هموفیلی را داشته باشید، پزشک شما را به متخصص اختلالات خونی ( هماتولوژیست) ارجاع می دهد.

آنچه می توانید انجام دهید

• علائم و زمان شروع آنها را بنویسید.
• اطلاعات مهم پزشکی و شرایط بیماری های دیگرتان را بنویسید.
• فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل ها تهیه کنید.
• توجه به سابقه ی خانوادگی در هموفیلی
سوالاتی که می توان از پزشک پرسید
• محتمل ترین علت علائم چه می باشد؟
• به چه نوع آزمایش هایی نیاز است؟ آیا برای انجام آنها نیاز به آمادگی می باشد؟
• چه درمانی را توصیه می کنید؟
• چه محدودیت هایی توصیه می شود؟
• خطر عوارض درازمدت چقدر است؟
• آیا توصیه می کنید خانواده به مشاور ژنتیک مراجعه کنند؟
علاوه بر سوالاتی که برای پرسیدن از پزشک آماده کرده اید، هنگام قرار ملاقات از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

از پزشک چه انتظاری می رود

دکتر تعدادی سوال خواهد پرسید. آماده بودن برای پاسخ به سوالات به صرفه جویی در زمان کمک خواهد کرد. سوالاتی که پزشک خواهد پرسید عبارتند از:
• آیا متوجه هر گونه خونریزی غیرمعمول یا طولانی مانند خونریزی بینی یا خونریزی طولانی مدت از برش یا واکسیناسیون شده اید؟
• اگر شما یا فرزندتان عمل جراحی انجام داده اید، آیا جراح احساس کرده است که خونریزی بیش از حد اتفاق افتاده باشد؟
• آیا شما یا فرزندتان مستعد ابتلا به کبودی های بزرگ و عمیق هستید؟
• آیا شما یا فرزندتان درد یا گرمای اطراف مفاصل را تجربه کرده اید؟
• آیا کسی در خانواده مبتلا به هموفیلی می باشد؟