نگاه کلی
پولیپوز آدنوماتوز فامیلی یا FAP یک بیماری ژنتیکی نادر است که به علت نقص در ژن آدنوماتوس پولیپوز کلی (APC) ایجاد می شود. اکثر بیماران این ژن را از یکی از والدین به ارث می برند، ولی در ۲۵ الی ۳۰ درصد افراد، جهش ژنتیکی خود به خودی رخ می دهد.
FAP باعث رشد بافت اضافی در روده ی بزرگ و رکتوم می گردد. پولیپ همچنین در سیستم گوارشی فوقانی، خصوصا قسمت ابتدایی روده کوچک، دئودنوم نیز تشکیل می شود. اگر پولیپ درمان نشود، در حوالی چهل سالگی تبدیل به بدخیمی و سرطان می شود.
پولیپ های دئودنوم امکان تبدیل به بدخیمی دارند، اما با نظارت منظم و برداشتن پولیپ ها قابل پیشگیری هستند.
برخی از افراد حالت خفیف تری از بیماری دارند که به آن پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ضعیف (AFAP) می گویند. افراد مبتلا به AFAP معمولاً پولیپ روده بزرگ کمتری دارند (به طور متوسط 30) و در اواخر زندگی به سرطان مبتلا می شوند.
علائم
علامت اصلی پولیپ آدنوماتوز خانوادگی، رشد صد ها و حتی هزاران پولیپ در کولون و رکتوم است که از سنین نوجوانی شروع می شود. این پولیپ ها با احتمال ۱۰۰ درصد در سن چهل سالگی به سرطان تبدیل می گردند.
علل بیماری
علت این بیماری، نقص در یک ژن است که معمولا از یکی از والدین به ارث می رسد. با این حال برخی از افراد به طور خود به خودی دچار این جهش ژنتیکی می شوند.
عوامل خطرساز (ریسک فاکتور ها)
در صورت ابتلای یکی از والدین، خواهر یا برادر به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی، ریسک ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.
عوارض بیماری
علاوه بر سرطان کولون، این بیماری باعث موارد زیر نیز می گردد:
پولیپ دئودنال. پولیپ هایی که در قسمت فوقانی دستگاه گوارش رشد میکنند ممکن است سرطانی شوند. با مانیتورینگ و مراقبت های روتین میتوان از این عمل پیشگیری کرد.
پولیپ های پری آمپولار. این پولیپ ها در جایی رخ می دهند که مجاری صفراوی و لوزالمعده وارد دوازدهه (آمپول) می شوند. پولیپ های اطراف آمپولولار ممکن است سرطانی شوند اما اغلب می توانند قبل از ایجاد سرطان شناسایی و برداشته شوند.
پولیپ های بنیادی معده. این پولیپ ها در مخاط معده رشد می کنند.
تومور دسموئید. این تومورهای غیر سرطانی می توانند در هر جایی از بدن رشد کنند، اما معمولا در دستگاه گوارش ایجاد می شوند. دسموئید ها اگر در عروق خونی یا عصبی رشد کنند، مشکلات جدی به وجود می آورند.
انواع سرطان ها.
- FAP به ندرت باعث سرطان تیروئید، غدد فوق کلیه، کبد، سیستم عصبی مرکزی و سایر ارگان ها می شود.
- سرطان خوش خیم پوست
- سرطان خوش خیم استخوان یا استئوما
- هایپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه. اینها تغییرات خوش رنگ در شبکیه چشم هستند.
- ناهنجاری های دندان. این شامل دندان های اضافی یا دندان هایی است که در نمی آیند.
- تعداد کم گلبول های قرمز خون (کم خونی)
پیشگیری از بروز بیماری
پیشگیری از بروز این بیماری ژنتیکی عملا غیرممکن است. با این وجود می توان با غربالگری و معاینه ی سالیانه، از سرطانی شدن پولیپ ها جلوگیری کرد. برای این کار، پولیپ ها و بخشی از روده را با جراحی خارج می کنند.
اگر FAP داشته باشید، به غربالگری منظم و در صورت نیاز به جراحی نیاز خواهید داشت. جراحی می تواند از بروز سرطان روده بزرگ یا سایر عوارض جلوگیری کند.
تشخیص
اگر فردی ریسک فاکتور این بیماری را داشته باشد، بهتر است از سنین کودکی غربالگری شود. معاینه ی سالانه، رشد پولیپ ها را قبل از سرطانی شدن مشخص می کند.
غربالگری
سیگموئیدوسکوپی. یک لوله انعطاف پذیر وارد رکتوم و سیگموئید می شود. متخصصان برای افرادی که ژن معیوب برای FAP دارند، و یا یکی از اعضای خانوده شان به این بیماری مبتلاست، توصیه می کنند تا سیگموئیدوسکوپی سالیانه از سن ۱۲-۱۰ سالگی شروع شود.
کولونوسکوپی. لوله انعطاف پذیری وارد رکتوم می شود تا درون آن به خوبی دیده شود. اگر یک بار پولیپ ها دیده شوند، کولونوسکوپی سالانه تا رسیدن زمان جراحی پولیپ ها لازم است.
ازوفاگوگاسترودودنوسکوپی (EDG). دو نوع اسکوپ برای مشاهده ی مری، معده و قسمت ابتدائی روده باریک (دئودنوم و آمپولا) استفاده می شود. ممکن است پزشک نمونه ای برای بیوپسی بردارد.
سی تی اسکن یا MRI. ممکن است به خصوص برای ارزیابی تومورهای دسموئید، از تصویربرداری از شکم و لگن استفاده شود.
آزمایش ژنتیک
یک آزمایش خون ساده نشان می دهد که آیا فرد ژن معیوب را دارد یا خیر. پزشک در صورتی این آزمایش را انجام می دهد که:
اعضای خانواده مبتلا به FAP باشند
مشاهده برخی از علائم FAP، اما نه همه علائم
شناسایی زود هنگام FAP می تواند به جلوگیری از آسیب های عاطفی و غربالگری مداوم کمک کند. شناسایی کودکان دارای ژن معیوب پولیپ آدنوماتوز فامیلی میزان ابتلا به سرطان را در آنها کاهش می دهد.
آزمایش های تکمیلی
پزشک ممکن است معاینات تیروئید و سایر آزمایش ها را برای تشخیص سایر مشکلات پزشکی که در صورت داشتن FAP ممکن است رخ دهد، توصیه کند.
درمان
در ابتدا، پزشک در طول کولونوسکوپی، پولیپ های کوچک را خارج می کند. به تدریج که در اواخر نوجوانی و اوایل بیست سالگی تعداد پولیپ ها بیشتر شده و اندازه شان بزرگتر می شود، جراحی برای پیشگیری از سرطان انجام می شود. در صورتی که حتی یکی از پولیپ ها سرطانی باشد، جراحی ضروری است. معمولا AFAP نیاز به جراحی ندارد.
جراحی روده بزرگ با حداقل تهاجم
جراح ممکن است تصمیم بگیرد که عمل جراحی را به روش لاپاراسکوپی، از طریق چندین برش کوچک که برای بسته شدن فقط به یک یا دو بخیه نیاز دارد، انجام دهد. این جراحی با حداقل تهاجم معمولاً مدت زمان بستری در بیمارستان را کاهش می دهد و به شما امکان می دهد تا با سرعت بیشتری بهبود یابید.
بسته به شرایط خود، ممکن است یکی از جراحی های زیر را برای برداشتن بخشی یا کل روده بزرگ انجام دهید:
کولکتومی سابتوتال با آناستوموز ایلئورکتال، که در آن راست روده در جای خود باقی مانده است.
پروكتوكولكتومي كامل با ايلئوستومي قاره، كه در آن روده بزرگ و راست روده برداشته شده و يك دهانه (ايلئوستومي) معمولاً در سمت راست شكم ايجاد مي شود.
پروكتوكولكتومي كامل همراه با آناستوموز ايلئوانال. (كه به آن جراحيJ-pouch نيز گفته مي شود)، كه در آن روده بزرگ و راست روده برداشته شده و بخشي از روده كوچك به راست روده متصل مي شود.
پیگیری درمان
جراحی، FAP را درمان نمی کند. پولیپ ها می توانند در قسمت های باقیمانده یا بازسازی شده روده بزرگ، معده و روده کوچک تشکیل شوند. بسته به تعداد و اندازه پولیپ ها، برداشتن آنها از طریق آندوسکوپی ممکن است برای کاهش خطر ابتلا به سرطان کافی نباشد. ممکن است نیاز به جراحی اضافی داشته باشید.
برای عوارض پلیپوز آدنوماتوز خانوادگی که ممکن است بعد از جراحی روده بزرگ ایجاد شود، به غربالگری منظم و در صورت نیاز به درمان نیاز خواهید داشت. بسته به سابقه و نوع جراحی، غربالگری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سیگموئیدوسکوپی یا کولونوسکوپی
- آندوسکوپی فوقانی
- سونوگرافی تیروئید
- CT یا MRI برای بررسی تومورهای دسموئید
بسته به نتایج غربالگری، پزشک ممکن است برای موارد زیر درمان های اضافی انجام دهد:
پولیپ های دئودنال. پزشک ممکن است جراحی برای برداشتن قسمت فوقانی روده کوچک (دوازدهه) را توصیه کند زیرا این نوع پولیپ ها می توانند به سرطان تبدیل شوند.
تومور دسموئید. ممکن است ترکیبی از داروها از جمله داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی، ضد استروژن و شیمی درمانی داده شود. در برخی موارد، ممکن است نیاز به جراحی داشته باشید.
استئوما. پزشکان ممکن است این تومورهای غیرسرطانی استخوان را به دلیل تسکین درد یا دلایل زیبایی از بین ببرند.
روش های درمانی در آینده
محققان به دنبال یافتن روش های درمانی جدید برای پولیپوز آدنوماتوز فامیلی هستند. در اصل، کارایی داروهای مسکن مثل آسپیرین و NSAIDs و داروهای شیمی درمانی مورد مطالعه قرار گرفته است.
راهکارهایی برای کنارآمدن با بیماری
برخی از افراد گفتگو با دیگران که تجربیات مشابهی را به اشتراک می گذارند مفید است. پیوستن به یک گروه پشتیبانی آنلاین را در نظر بگیرید یا از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی در منطقه خود سوال کنید.
آن چه می توانید انجام دهید
ممکن است وقت شما با پزشک محدود باشد، بنابراین سعی کنید لیستی از سوالات را تهیه کنید. برای FAP، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- احتمال اینکه این عارضه را به فرزندانم منتقل کنم چیست؟
- چند بار نیاز به غربالگری دارم؟
- غربالگری من شامل چه نوع آزمایش هایی است؟
- آیا به عمل جراحی احتیاج دارم؟
- اگر به عمل جراحی نیاز داشته باشم، چه زمانی به آن احتیاج دارم؟
- به چه نوع جراحی نیاز خواهم داشت؟
- آیا جراحی، FAP من را درمان می کند؟
- در غیر این صورت، چه پیگیری و درمانی لازم خواهم داشت؟
- آزمایش ژنتیک چقدر دقیق است؟